Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Den Haag, 13 december 2019
Op 4 december jl. heeft de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport in reactie
op vragen van uw Kamer nadere informatie toegezegd over het opnemen van spinale musculaire
atrofie (SMA) in de neonatale hielprikscreening. Het advies hierover stuurde ik uw Kamer op 23 juli 2019 (Kamerstuk 29 323, nr. 128) toe. Zoals ik in mijn beleidsreactie op dit advies van 28 oktober 2019 (Kamerstuk
29 323, nr. 130) schreef, zal het RIVM in het najaar van 2020 de resultaten van de uitvoeringstoets
opleveren. Op basis hiervan kan worden bezien op welke termijn invoering van SMA in
de hielprik reëel is, ook gezien de lopende uitbreiding van de hielprik.
Toevoeging van SMA aan de hielprik moet worden gezien in het licht van de lopende
uitbreiding van de hielprikscreening. Op 21 december 2017 informeerde ik uw Kamer
over deze uitbreiding, die gefaseerd uitgevoerd wordt tot en met 2022 (Kamerstuk 29 323, nr. 120). Op 1 oktober jongstleden zijn drie aandoeningen toegevoegd. De komende jaren wordt
telkens op 1 oktober een nieuwe tranche aandoeningen toegevoegd zodat de hielprikscreening
eind 2022 31 aandoeningen bevat. Voor deze jaarlijkse cyclus is gekozen zodat de uitbreiding
voorspelbaar verloopt en de vele betrokken veldpartijen en (zorg)professionals steeds
goed aangesloten blijven. Bij de voorbereiding van de uitbreiding was het toevoegen
van SMA aan de hielprik nog niet voorzien.
Ik ben verheugd met de conclusie van de Gezondheidsraad dat SMA in de hielprik kan
worden opgenomen. De neonatale hielprikscreening levert veel gezondheidswinst op voor
de kinderen die worden opgespoord en tijdig behandeld. De hielprik geniet ook breed
draagvlak, met een deelname van ruim 99%. Dit koester ik, en daarom zet ik mij ervoor
in dat aanpassingen aan het programma zorgvuldig worden voorbereid zodat de kwaliteit
van het programma hoog blijft en deelname aan de hielprik aantrekkelijk blijft voor
ouders.
De Gezondheidsraad geeft in het advies aan dat er nog relatief weinig bekend is over
de screeningstest en adviseert daarom de screeningstest uitgebreid te valideren. Deze
validatie moet leiden tot een betere inschatting van het te verwachten aantal foutpositieven,
foutnegatieven en nevenbevindingen. Daarbij adviseert de Gezondheidsraad ook na te
gaan hoeveel milde gevallen van SMA de test opspoort. De Gezondheidsraad oordeelt
dat als deze groep substantieel zou zijn, dit een nadeel van de screening is vanwege
het risico op overbehandeling. Daarnaast adviseert de Gezondheidsraad om een protocol
op te stellen voor de vervolgstappen wanneer een kind met SMA wordt opgespoord en
wijst daarbij op de noodzaak van goede counseling voor de ouders. Verder adviseert
de Gezondheidsraad de opname van SMA in de hielprik na 5 en na 10 jaar te evalueren
op de gezondheidswinst die dit oplevert. Bij de implementatie van de screening op
SMA zal hiermee rekening moeten worden gehouden.
Al deze elementen maken deel uit van de uitvoeringstoets en zijn van belang voor de
kwaliteit van de screening. Het uitwerken hiervan vergt tijd, ook gelet op de betrokkenheid
van de verschillende ketenpartners. Daarbij merk ik op dat de expertise op het gebied
van de hielprik schaars is en ik hecht eraan dat het beroep dat het RIVM doet op deze
schaarse (zorg)professionals reëel is. Het RIVM is al meteen gestart met de werkzaamheden
en streeft ernaar de uitvoeringstoets in september 2020 op te leveren. Op basis van
de uitvoeringstoets zal ik bezien in welke tranche SMA het beste opgenomen kan worden.
De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
P. Blokhuis