27 543
Toepassing van genetica in de gezondheidszorg

nr. 2
NOTA

Inhoudsopgave

1.	INLEIDING
1.1	Doel en aanleiding	3
1.2	Onderwerp	4
1.3	Uitgangspunten voor het beleid	4
1.4	Opzet van de nota	5
2.	GENETISCHE TECHNOLOGIE IN DE GEZONDHEIDSZORG
2.1.	Inleiding	6
2.2.	Diagnostiek	8
2.2.1.	Genetisch onderzoek gericht op erfelijkheidsadvisering in het kader van (gewenste) procreatie	9
2.2.2.	Voorspellend individueel genetisch onderzoek	10
2.2.3.	Genetische screening	11
2.2.4.	Genetisch onderzoek enkel ten behoeve van diagnostiek	12
2.2.5.	Genetisch onderzoek ten behoeve van behandeling	12
2.2.6.	Genetische doe-het-zelftesten	12
2.3.	Behandeling	13
2.3.1.	Geneesmiddelen	13
2.3.2.	Gentherapie	13
2.3.3.	Kloneren	14
3.	INTERNATIONAAL BELEID
3.1.	Inleiding	14
3.2.	Genetische diagnostiek	15
3.3.	Kloneren	16
3.4.	Kiembaangentherapie	17
3.5.	In-vitro diagnostica	18
3.6.	Publiek debat	18
4.	DE POSITIE VAN DE CONSUMENT/PATIËNT: JURIDISCHE, ETHISCHE EN MAATSCHAPPELIJKE ASPECTEN
4.1.	Inleiding	19
4.2.	Patiëntenbeleid: algemene uitgangspunten	20
4.2.1.	Algemeen	20
4.2.2.	Voorlichting, informatie en advisering	21
4.2.3.	Psycho-sociale zorg	22
4.2.4.	Maatschappelijke aspecten	22
4.3.	Ethische en juridische aspecten	24
4.3.1.	Inleiding	24
4.3.2.	Informatie, toestemming en recht op (niet) weten	25
4.3.3.	Informatie en toestemming: erfelijkheidsonderzoek in familieverband	29
4.3.4.	De positie van kinderen en wilsonbekwamen	29
4.3.5.	De patiënt en privacybescherming	30
4.3.6.	De patiënt en genetisch wetenschappelijk onderzoek	31
5.	AANBOD, ORGANISATIE EN FINANCIERING
5.1.	Inleiding	34
5.2.	Aanbod en organisatie van klinisch genetisch onderzoek	35
5.2.1.	Inleiding	35
5.2.2.	Huidig aanbod en organisatie van het klinisch genetisch onderzoek	35
5.2.3.	Toekomstig aanbod en organisatie van klinisch genetisch onderzoek	36
5.3.	Preventieve zorg, een overzicht op hoofdlijnen	39
5.3.1.	Algemeen	39
5.3.2.	STOET	39
5.3.3.	StOEH	40
5.4.	Genetische screening en bevolkingsonderzoek	40
5.5.	Aanbod van doe-het-zelftesten	41
5.6.	Registratie, bewaren van lichaamsmateriaal en privacy	42
5.7.	Kwaliteit van de zorgverlening	43
5.8.	Beroepsuitoefening van hulpverleners	43
5.9.	Doelmatigheid en kwaliteit van de organisatie van de zorg	44
5.10.	Genetica en de toekomstige gezondheidszorg	45
5.11.	Aanbod en financiering	46
5.11.1	Aanbod en aanspraken	46
5.11.2.	Criteria voor het regulier aanbieden van nieuwe vormen van genetische diagnostiek en behandeling	46
5.12.	Kennisinfrastructuur en wetenschappelijk onderzoek	48
5.12.1.	Lopende en nog op te starten programma's	48
5.12.2.	Wetenschappelijk onderzoek met mensen en embryo's	49
5.13.	Publiek debat	50
5.14.	Forum genetica, gezondheid en gezondheidszorg	51
6.	STANDPUNTBEPALING OP ADVIEZEN VAN DE GEZONDHEIDSRAAD	52
6.1.	Advies inzake DNA-diagnostiek	52
6.2.	Advies inzake IVF, afrondende advisering (onderdeel PGD)	61
6.3.	Advies inzake klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering	63
6.4.	Signalement inzake Farmacogenetica	64
7.	OVERZICHT VAN MAATREGELEN EN BELEIDSVOORNEMENS	66
Bijlage 1. Verklarende woordenlijst		76
Bijlage 2. Literatuuropgave		79
Bijlage 3. Volumeontwikkeling klinisch genetisch onderzoek		80

HOOFDSTUK 1 INLEIDING

1.1. Doel en aanleiding

Met brief van 30 november 1990 (TK 1990–1991 nr. 21 948, nr. 1) heeft het toenmalige kabinet u geïnformeerd over het beleid inzake erfelijkheidsdiagnostiek en gentherapie. De belangrijkste aanleiding voor die brief was het advies van de Gezondheidsraad inzake «Erfelijkheid, wetenschap en maatschappij» (1989). Het kabinet heeft toen de onderwerpen erfelijkheidsdiagnostiek en gentherapie in een breder verband geplaatst. Naast de stand van de wetenschap kwam bij die gelegenheid een veelheid van beleidsrelevante aspecten aan de orde, waaronder maatschappelijke, juridische en medisch-ethische.

In de afgelopen periode is het beleidsveld, als het gaat om de toepassing van genetica in en ten behoeve van de gezondheidszorg, aanmerkelijk uitgebreid; naast onderwerpen als prenataal genetisch onderzoek en gentherapie zijn met u ook nieuwe onderwerpen besproken, zoals kloneren en genetische modificatie voor het tot stand brengen van geneesmiddelen.

Genetica (erfelijkheidsleer) betreft de wetenschap van het genoom (genomics). De essentie van genomics is het in kaart brengen van de genen en in aansluiting daarop het onderzoek naar de biologische functie van de genen, die bij alle organismen de dragers van de erfelijke eigenschappen zijn.

Sinds eind 1998 de eerste volledige genenkaart werd gepubliceerd van een meercellige organisme is de DNA-volgorde van al meer dan 30 organismen bekend geworden. Voorlopig hoogtepunt is de voltooiing medio dit jaar van een eerste schets (working draft) van het menselijk genoom. Door de zich versnellende wetenschappelijke ontwikkelingen op dit terrein, de toename van toepassingsmogelijkheden van genetische kennis en de daaraan verbonden implicaties voor mens en samenleving is genetica een belangrijk maatschappelijk en politiek aandachtspunt geworden.

Met deze beleidsnota informeer ik u over ontwikkelingen rond en implicaties van de toepassing van genetica in de gezondheidszorg, alsmede over het lopende en het voorgenomen overheidsbeleid op dat terrein.

Een eerste belangrijke aanleiding voor deze nota zijn de diverse recent aan de regering en aan het parlement over deze materie uitgebrachte adviezen en rapporten. Het gaat hier om de navolgende adviezen en signalementen van de Gezondheidsraad, die zijn verschenen na het Advies inzake genetic screening (1994/22):

– Advies inzake IVF: afrondende advisering, onderdeel preïmplantatie genetische diagnostiek (1998/08);

– Advies inzake DNA-diagnostiek (1998/11);

– Advies inzake klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (1999/07);

– Signalement inzake farmacogenetica (2000/19),

Daarnaast zijn onder meer enkele in februari jl. door het Rathenau Instituut uitgebrachte rapporten over voorspellende geneeskunde van belang. Voor een volledig overzicht van bij deze nota betrokken adviezen en rapporten verwijs ik u naar bijlage 1 bij deze brief.

Een tweede belangrijke aanleiding, nauw gerelateerd aan de eerstgenoemde, betreft de stroomversnelling in de ontwikkelingen op het gebied van genomics en bij de toepassing van genetische technologieën in de gezondheidszorg. Verwacht moet worden dat deze ontwikkelingen binnen afzienbare tijd verregaande, nu nog niet geheel te overziene gevolgen en doorwerkingen zullen hebben voor de gezondheidszorg en voor de positie van de patiënt/consument Een derde aanleiding vormen de uitkomsten van een in februari 1999 door VWS georganiseerde workshop over de toepassing van genetica, waaraan naast andere betrokken departementen diverse op dit terrein werkzame organisaties hebben deelgenomen. In die workshop kwam vanuit de participerende organisaties de wens meer zicht te hebben op de volle breedte van het overheidsbeleid met betrekking tot de toepassing van genetica in en ten behoeve van de gezondheidszorg.

Medio dit jaar werd dit ook verwoord door de D66-fractievoorzitter die aangaf dat «de DNA-technologie» op de agenda moet komen en de Kamer opriep zelf het initiatief te nemen om te komen tot een samenhangend beeld van de mogelijkheden en gevolgen van die technologie.

1.2. Onderwerp

Deze beleidsnota gaat over de toepassing van genetica en genetische technologie in de gezondheidszorg.

Genetische technologie maakt deel uit van het veel grotere gebied van de biotechnologie. Biotechnologie reikt talloze innovatieve technieken en processen aan als gereedschap om vormen van biologisch leven te analyseren en te gebruiken voor de ontwikkeling van producten en productieprocessen. Met de komst van de moleculaire biologie is aan de biotechnologie een reeks moderne technieken toegevoegd die variëren van technieken om meer van hetzelfde te maken (kloneren) tot technieken om genetische informatie te verkrijgen en om genetisch materiaal te veranderen (genetische modificatie).

Niet alleen in de gezondheidszorg, maar ook in andere sectoren van onze samenleving, zoals in de land- en tuinbouw, visserij en in de industrie wordt in toenemende mate van deze nieuwe genetische technologieën gebruik gemaakt. Met brief van 28 september jl. (TK 2000–2001, 27 428 nr. 1 en 2) heeft het kabinet u met zijn «Integrale Beleidsnota Biotechnologie» reeds geïnformeerd over de ontwikkelingen op het brede terrein van de biotechnologie en de rol van genetica daarbij in de verschillende sectoren en de mogelijke implicaties ervan. Tevens is in die nota aangegeven wat daarbij in grote lijnen het overheidsbeleid zal zijn.

In deze nota wordt dieper ingegaan op de toepassingsmogelijkheden van genetische technologie in de gezondheidszorg en worden met betrekking tot de voornaamste aspecten het kabinetsbeleid aangegeven. Het gaat daarbij om ethische, juridische en maatschappelijke onderwerpen, zaken die verband houden met het aanbod en de organisatie van de toepassing van genetische kennis en -technologie in de praktijk van de gezondheidszorg, de noodzaak van voorlichting in het algemeen en de opleiding en deskundigheidsbevordering van hulpverleners.

1.3. Uitgangspunten voor het beleid

De toepassing van genetische technologie in de gezondheidszorg zal de komende jaren snel in belang toenemen. Deze ontwikkelingen kunnen in de praktijk niet geïsoleerd worden bezien. Zij staan immers in nauw verband met tal van andere belangrijke ontwikkelingen, zoals die op het gebied van de informatie- en communicatietechnologie en op het gebied van de materiaalkunde en de nano-technologie.

De toepassing van genetische technologie in de gezondheidszorg biedt vele kansen, maar heeft ook risico's. Het is van belang optimaal gebruik te maken van de kansen voor het individu en op verbetering van de kwaliteit en effectiviteit van de gezondheidszorg. Daarnaast moeten eventuele risico's tijdig worden onderkend, zodat, waar nodig, gepaste maatregelen kunnen worden getroffen. Communicatie tussen veld en overheid en communicatie vanuit de overheid met het brede publiek hierover is van groot belang. Enerzijds gaat het hier om een uitwisseling van informatie, anderzijds gaat het om het nadenken/afstemmen over en mee ontwikkelen van beleid.

Behalve via een forum of platform wil het kabinet de burger en professioneel direct betrokkenen ook op andere manieren betrekken bij de ontwikkeling van beleid. Daarvoor worden inmiddels, ook op het terrein van genetica en gezondheidszorg, diverse methoden van interactieve communicatie toegepast, waaronder in voorkomende gevallen het publieke debat.

Niet alles wat kan mag of moet. Kernwoorden in dit verband zijn ethisch, juridisch en maatschappelijk aanvaardbaar, veilig, effectief en doelmatig, internationaal afgestemd.

De overheid heeft hierbij een belangrijke taak. Voor de overheid staat het bevorderen van een optimale gezondheid en ontplooiing van burgers voorop. Met het oog daarop wil zij de kwaliteit, toegankelijkheid en doelmatigheid van de zorg bevorderen, waar nodig normen stellen en bewaken, in het bijzonder daar waar kwetsbare belangen in het geding zijn. Belangrijk uitgangspunten daarbij zijn solidariteit, zelfbeschikking en de daaraan inherente keuzevrijheid van de burger als patiënt en consument.

Solidariteit is van belang om iedere burger gelijke toegankelijkheid tot gezondheidszorg en andere maatschappelijk belangrijke voorzieningen te kunnen bieden.

Voor zelfbeschikking/keuzevrijheid moet de burger toegerust zijn. Dit vereist voorlichting, toegankelijkheid van informatie en deskundigheid.

De overheid dient hiertoe, in nauw overleg en samenwerking met het veld, randvoorwaarden te scheppen, daarbij rekening houdend met pluriformiteit in de samenleving als het gaat om taal, cultuur, opleiding etc. Overigens dienen opmerkingen in deze nota die een maakbaarheid van mens en samenleving en een bepalende rol hierin van de overheid suggereren bij voorbaat gerelativeerd te worden. De ontwikkeling van mens en samenleving is van zeer veel factoren afhankelijk. De overheid heeft daarin weliswaar een belangrijke, maar in zekere zin ook beperkte rol te vervullen. Ik wijs daarbij ook op ontwikkelingen die de rol (en het beleid) van de (Nederlandse) overheid steeds meer bepalen, zoals de invloed van andere landen en samenwerkingsverbanden, van internationale bestuurlijke gremia, de toenemende internationale oriëntatie van burgers, professionals en bedrijven en de internationalisering van de markt (en de rol van bijvoorbeeld internet hierbij). Eerder dan dat de overheid (in absolute zin) bepaalt, is op nationaal en in toenemende mate ook op internationaal niveau vooral een goede afstemming en consensusvorming van belang tussen betrokkenen, waaronder overheden, die maatschappelijke ontwikkelingen een koerscorrectie of zelfs een richting kunnen geven.

1.4. Opzet van de nota

Hoofdstuk 2 geeft een beschrijving van de stand van de wetenschap over de toepassing van genetische technologie in de gezondheidszorg.

In hoofdstuk 3 vindt u in een beschrijvend overzicht van de relevante internationale bestuurlijke gremia en wat in grote lijnen hun aandachtspunten en beleid zijn op het gebied van de humane genetica.

In hoofdstuk 4 wordt het kabinetsbeleid weergegeven inzake de positie beschreven van consumenten en patiënten in relatie tot familieleden, hulpverleners, verzekeraars, werkgevers e.d. en wordt ingegaan op het beleid met betrekking tot andere medisch-ethische, juridische en maatschappelijke implicaties van de toepassing van genetische technologie;

In hoofdstuk 5 wordt het kabinetsbeleid aangegeven ten aanzien van het aanbod, de organisatie, kwaliteit en doelmatigheid van de zorg en wordt ingegaan op daarop betrekking hebbende regelgeving. Tevens wordt het beleid aangegeven met betrekking tot de opleiding van zorgverleners en het beleid met betrekking tot toegepast wetenschappelijk onderzoek.

Hoofdstuk 6 bevat een overzicht van de aanbevelingen van de Gezondheidsraad en mijn beleidsstandpunten daaromtrent.

Hoofdstuk 7 geeft een samenvattend overzicht van maatregelen en beleidsvoornemens.

Tenslotte zijn bij deze nota drie bijlagen gevoegd:

– Bijlage 1 betreft een verklarend overzicht van een aantal in deze nota gebruikte technische termen;

– Bijlage 2 geeft een overzicht van de meest relevante rapporten en adviezen;

– Bijlage 3 geeft een cijfermatig overzicht van verrichtingen op het gebied van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering.

HOOFDSTUK 2 GENETISCHE TECHNOLOGIE IN DE GEZONDHEIDSZORG

2.1. Inleiding

De ontwikkelingen op het gebied van de toepassing van genetica in de gezondheidszorg hangen in belangrijke mate samen met de vorderingen bij het ontrafelen van het menselijk genoom. Een nieuw wetenschapsgebied is ontstaan internationaal aangeduid als «genomics». Genomics is de studie van hoe genen (en dus: genetische informatie) in het genoom zijn georganiseerd en van hun functies. Het omvat het in kaart brengen van het genoom, het onderzoek naar de werking van genen en de manier waarop de erfelijke eigenschappen zoals vastgelegd in de genen, zich vertalen naar het functioneren van een cel en uiteindelijk van het gehele levende organisme. Genomics is overigens niet beperkt tot de studie van het menselijk genoom, maar omvat de studie van het genoom van alle levende organismen.

Van groot belang voor de gezondheidszorg zijn de vorderingen bij het humane genoom project. Dit project, waar duizenden wetenschappers over de gehele wereld aan deel nemen, heeft als eerste doel om het humane genoom in kaart te brengen. Mede dankzij de ontwikkelingen op het gebied van de informatie- en communicatietechnologie en competitie vanuit de private sector (het Amerikaanse bedrijf Celera Genomics) is dit project de laatste jaren in een stroomversnelling geraakt. Medio dit jaar toen de organisatoren van het Humaan Genoom Project en het bedrijf Celera Genomics aankondigden dat ze in goed overleg samen verder zouden gaan, was 97% van de volgorde van het menselijk DNA opgehelderd. Overigens gaat het hier nog om een voorlopig ontwerp van het menselijk genoom. Completering zal nog een aantal jaren duren. Daarbij is dan nog geen rekening gehouden met de talloze genetische variaties die binnen de mensheid aan de orde zijn, waardoor iedereen een uniek genoom heeft. Kennis van deze variaties is onder meer van groot belang voor het kunnen afstemmen van medicatie op één of meerdere relevante parameters binnen het individuele genoom (farmacogenetica).

Ondertussen wordt op onderdelen van het menselijk genoom ook meer specifiek onderzoek gedaan. Het gaat hierbij om onderzoek naar de functie van genen, de interactie tussen genen, naar genexpressie en de directe producten van genen (eiwitten) en naar de relatie tussen de functie van genen, het functioneren van de mens en diens eigenschappen (functional genomics). Ondermeer door de analyse van genetische verschillen tussen dragers en niet-dragers van bepaalde afwijkingen wordt steeds meer bekend over de relatie tussen genafwijkingen, ziekten of de aanleg ervoor en kunnen diagnostische methoden worden ontwikkeld (zoals DNA-diagnostiek) om erfelijke aandoeningen of de aanleg ervoor aan te tonen.

In nauwe samenhang met de vorderingen op het gebied van genomics nemen ook pharmacogenomics en farmacogenetica snel in belang toe. In pharmacogenomics wordt gebruik gemaakt van de informatie over DNA-sequenties in het humane genoom om nieuwe geneesmiddelen te ontwikkelen. Enerzijds gaat het daarbij om het vinden van nieuwe medicatie-«targets», anderzijds gaat het om het verkrijgen van meer inzicht in de voor medicatie relevante genetische variatie.

Farmacogenetica richt zich op genetische variatie als oorzaak van verschillen in de werking van geneesmiddelen.

Inmiddels heeft een consortium van een aantal grote farmaceutische bedrijven met elkaar afspraken gemaakt om zo snel mogelijk de SNP's (single nucleotide polymorphisms)¹ in kaart te brengen. Inmiddels meldt ook Celera Genomics grote vorderingen op dit terrein. SNP's zijn de meest gangbare vormen van genetische variatie, waarbij er één mutatie is van één bouwsteen van het DNA. Een SNP kan een indicatie geven voor aanleg of vatbaarheid voor een bepaalde aandoening en van de manier waarop iemand op bepaalde medicijnen, andere stoffen en bijvoorbeeld bestraling reageert. Met deze informatie zal overigens ook de voeding (onder meer ook door functional food) beter op de genetische constitutie van patiënten en consumenten kunnen worden afgestemd (nutrigenomics).

Resultaten verkregen uit pharmacogenetisch onderzoek zullen leiden tot meer inzicht in de verschillen die bij patiënten optreden in metabolisme en in de opname van medicijnen. De Gezondheidsraad² geeft aan, dat uit epidemiologisch onderzoek steeds meer gegevens beschikbaar komen over de omvang van de bijwerkingen van geneesmiddelen. Ernstige gevolgen blijken vaker op te treden dan tot voor kort gedacht. De Gezondheidsraad verwacht, dat door de toepassing van farmacogenetische kennis over verhoogde gevoeligheid de dosering van geneesmiddelen beter op de individuele patiënt kan worden toegesneden, waardoor sneller herstel en minder bijwerkingen zullen optreden.

Grote farmaceutische bedrijven hebben inmiddels aangegeven dat zij op dit terrein de eerste toepassingen in de gezondheidszorg al binnen een termijn van vijf jaar verwachten.

De toegenomen farmacogenetische kennis zal ook worden toegepast bij de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. De Gezondheidsraad geeft aan dat dat deels zal resulteren in medicijnen die minder variatie in omzettingssnelheid vertonen, deels in middelen, waarbij voorafgaande aan de toediening een DNA- of enzymbepaling wenselijk is.

Daarnaast zal de komende jaren door wetenschappelijk onderzoek het aantal gevonden medicatie-targets³, aanknopingspunten voor medicinale behandeling, snel stijgen. Ook dat zal grote invloed hebben op de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen.

Verwacht moet worden, dat op termijn steeds gedetailleerdere genetische profielen van mensen kunnen worden vastgesteld met de mogelijkheid (bij voorspellend genetisch onderzoek) om op tijd preventieve maatregelen te kunnen nemen of, na het constateren van een eventuele aandoening of ziekte, de medicatie of andere vormen van behandeling (zoals bestraling) op dit profiel af te kunnen stemmen (behandeling op maat).

Volgende stappen in deze ontwikkeling zouden kunnen zijn met medicatie de expressie van genen te beïnvloeden of te compenseren dan wel genafwijkingen te corrigeren door middel van gentherapie.

Tenslotte is het van groot belang om bij bovenbedoeld wetenschappelijk onderzoek ook omgevingsfactoren in de beschouwingen te betrekken. Bij de meeste somatische en psychische aandoeningen spelen immers niet alleen genetische factoren, maar ook omgevingsfactoren als opvoeding, dieet, werkomgeving e.d. een grotere of kleinere rol spelen.

Gezien de complexheid van het genoom betekent dit aan de ene kant, dat waarschijnlijk nog een lange weg is te gaan alvorens het merendeel van de geheimen van het humane genoom is ontrafeld en toepasbaar is in de gezondheidszorg. Aan de andere kant bestaat de mogelijkheid, dat bij nauwe samenwerking en prioritering op bepaalde onderdelen sneller grote voortgang kan worden geboekt. Zo zien we ook nu al, dat van een aantal aandoeningen veel bekend is en dat met betrekking tot diverse aandoeningen onderzoek wordt gedaan naar nieuwe, op genetische kennis gebaseerde geneesmiddelen en naar de toepassing van gentherapie.

Dit hoofdstuk inventariseert in grote lijnen huidige en binnen afzienbare tijd mogelijke toepassingen van genetische technologie in en ten behoeve van de gezondheidszorg. Daarbij wordt onderscheid gemaakt tussen de toepassing ervan in diagnostiek (2.2.) en in de mogelijkheden van toepassing bij behandeling (2.3).

2.2. Diagnostiek

Genetische diagnostiek betreft de diagnostiek naar erfelijke aandoeningen of naar erfelijke aanleg bij mensen, alsmede het genetisch onderzoek naar niet-erfelijke genetische afwijkingen.

Genetische diagnostiek kan met het oog op steeds meer aandoeningen en voor steeds meer verschillende doeleinden worden ingezet.

Naast de oorspronkelijke dominerende toepassingsmogelijkheden van genetische diagnostiek met het oog op of in het kader van procreatie, zijn in de afgelopen jaren de mogelijkheden van voorspellend genetisch onderzoek sterk uitgebreid. Ook zijn er mogelijkheden gekomen van genetisch onderzoek uitsluitend ten behoeve van diagnostiek of in het kader van de behandeling van al dan niet erfelijke aandoeningen.

Voor genetisch onderzoek zijn inmiddels tal van technieken beschikbaar, zoals chromosoomonderzoek, biochemisch onderzoek en het steeds belangrijker wordende DNA-onderzoek.

Met behulp van genetisch onderzoek kunnen afwijkingen in het genetisch materiaal worden vastgesteld. Op basis daarvan kunnen risicoschattingen plaatsvinden van het optreden van bepaalde erfelijke aandoeningen later in het leven en van de overdraagbaarheid daarvan. Het gaat overigens niet alleen om lichamelijke aandoeningen maar ook om psychiatrische aandoeningen en om gedragsstoornissen.

Ook kan met dergelijk diagnostisch onderzoek meer inzicht worden verkregen in de aard van een reeds aanwezige al dan niet erfelijk overdraagbare ziekte. Op dit moment is voor enkele honderden aandoeningen bekend welke genetische afwijkingen tot de ziekte leiden en is op grond daarvan genetische diagnostiek mogelijk. In de nabije toekomst zal het aantal aandoeningen waarvoor die mogelijkheid van genetische diagnostiek bestaat, aanmerkelijk worden uitgebreid. Daarbij is het aannemelijk dat alle bekende ziekten genetische aspecten in zich hebben. Het gaat daarbij niet alleen (meer) om monogene erfelijke ziekten, ziekten veroorzaakt door een mutatie in één gen, maar in toenemende mate ook om ziekten die niet alleen door erfelijke aanleg, maar ook door andere factoren worden veroorzaakt en beïnvloed.

Door de uitbreiding van mogelijkheden van genetische diagnostiek, zo schat de Gezondheidsraad, zal met name het aantal DNA-onderzoeken de komende vijf jaar tenminste verdubbelen en wellicht verdrievoudigen (zie ook bijlage 3).

Daarnaast zal het, door verdere ontwikkeling en geautomatiseerde toepassing van genetische technieken, mogelijk worden in één onderzoeksprocedure op vele erfelijke aandoeningen tegelijkertijd te screenen. Zo zijn thans belangrijke ontwikkelingen gaande op het gebied van de DNA-chiptechnologie. Met behulp van deze technologie kunnen reeds nu gedetailleerde gegevens over de aard van erfelijke afwijkingen worden verkregen. Wellicht, dat op langere termijn per individu in een vroeg stadium het gehele genoom op afwijkende kenmerken kan worden onderzocht.

Hieronder wordt op verschillende vormen van genetische diagnostiek nader ingegaan.

2.2.1. Genetisch onderzoek gericht op erfelijkheidsadvisering in het kader van (gewenste) procreatie

Dit betreft (individueel) genetisch onderzoek van kiembaanmutaties in verband met een kinderwens (preconceptueel genetisch onderzoek), tijdens de zwangerschap (prenataal genetisch onderzoek) en bij kinderen in verband met een kinderwens van de ouders (postnataal genetisch onderzoek). Het gaat hierbij om prenataal en postnataal onderzoek van chromosomen, enzymen, stofwisselingsproducten en DNA. Een aparte plaats hierbinnen neemt de preïmplantatie genetische diagnostiek.

Erfelijkheidsadvisering betreft in dat verband erfelijkheidsvoorlichting en begeleiding van de (toekomstige) ouders om hen in staat te stellen de voor hen zelf goede beslissing te nemen over het al dan niet aanvangen of continueren van de zwangerschap.

Prenataal genetisch onderzoek

Ook als het gaat om genetisch onderzoek tijdens de zwangerschap om de foetus te onderzoeken op genetische aandoeningen moet worden verwacht, dat de mogelijkheden verder zullen toenemen.

Er zullen voor steeds meer erfelijke aandoeningen genetische tests beschikbaar komen en die tests zullen ook steeds vroeger in de zwangerschap kunnen worden toegepast.

In een aantal gevallen kan vroegtijdige onderkenning van een aandoening bij de foetus leiden tot aanpassing van het obstetrische beleid en kan er voor worden zorg gedragen, dat na de geboorte adequaat hulp kan worden verleend, bij voorbeeld door een kinderarts.

Vooralsnog is in de meeste gevallen preventief handelen tijdens de zwangerschap niet mogelijk. Prenataal onderzoek heeft dan ook momenteel voornamelijk tot doel de toekomstige ouders te informeren en hen in staat te stellen de voor hen zelf goede beslissing te nemen over het al dan niet continueren van de zwangerschap.

Preïmplantatie genetische diagnostiek

Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) is een methode die beoogt erfelijke aandoeningen op te sporen bij embryo's¹. Hierbij worden in-vitro tot stand gebrachte embryo's op ernstige erfelijke afwijkingen onderzocht alvorens wordt besloten over verdere stappen richting zwangerschap. Alleen embryo's, waarop de desbetreffende genetische afwijking niet wordt aangetroffen, worden teruggeplaatst in de baarmoeder van de vrouw.

In 1998 heeft de Gezondheidsraad over PGD advies uitgebracht². Zoals de Gezondheidsraad ook vaststelt, verkeert PGD in al zijn varianten nog in het stadium van medisch-wetenschappelijk onderzoek. Er kleven nog onzekerheden aan de betrouwbaarheid van deze techniek en aan de veiligheid voor het nageslacht. Voordat sprake kan zijn van reguliere toepassing in de gezondheidszorg is eerst meer wetenschappelijk onderzoek op deze terreinen vereist. Daarnaast zal wetenschappelijk onderzoek de vraag moeten beantwoorden in hoeverre PGD van invloed is op de implantatiekans per embryo en de kans op een doorgaande zwangerschap.

In het kader van bedoeld wetenschappelijk onderzoek kunnen vooralsnog de volgende toepassingsgebieden worden onderscheiden:

a. PGD als alternatief voor prenatale diagnostiek.

Het toepassingsgebied sluit, voorzover PGD technisch mogelijk is, in beginsel geheel aan bij de indicaties voor prenatale diagnostiek. PGD vindt plaats bij vruchtbare paren die een vastgesteld individueel verhoogd risico hebben op een kind met een erfelijke afwijking en die de voorkeur geven aan PGD boven prenataal onderzoek.

b. PGD voor paren die naast een vastgesteld individueel risico op een kind met een genetische aandoening een medische indicatie hebben voor IVF of ICSI.

c. PGD voor paren die een IVF-behandeling ondergaan.

Bij deze toepassingsmogelijkheid worden de embryo's in het kader van de terugplaatsing na PGD routinematig beoordeeld. In dat geval wordt gesproken van preïmplantatie genetische screening (PGS). PGS kan twee doelstellingen hebben. De eerste betreft het verhogen van de succeskans van IVF. De waarde hiervan is echter nog niet bewezen. De tweede doelstelling is veeleer aan de wens van het ouderpaar gebonden, namelijk om bij een IVF-behandeling geïnformeerd te zijn over de eventuele aanwezigheid van leeftijdsgerelateerde chromosomale afwijkingen bij de voor terugplaatsing beschikbare embryo's.

2.2.2. Voorspellend individueel genetisch onderzoek

Voorspellend genetisch onderzoek is niet-klachtgebonden onderzoek georiënteerd op opsporing en verkleining van risico's op genetische aandoeningen later in het leven. Zoals de Gezondheidsraad aangeeft in het «Advies inzake DNA-diagnostiek» komen hiervoor steeds meer (DNA)-testen beschikbaar. Aan de hand van de uitkomsten van die testen kunnen kansen worden berekend van het daadwerkelijk tot expressie komen van die genetische afwijkingen in ziekte en beperkingen.

Van een groot aantal aandoeningen is bekend dat zij hun oorzaak vinden in één genetische afwijking, zoals bijvoorbeeld de ziekte van Huntington, taaislijmziekte en spierdystrofie van Duchenne. Met genetische diagnostiek kan inmiddels in veel gevallen een helder beeld worden verschaft over de kans op het krijgen van de aandoening. Dat geldt ook voor sommige monogene varianten van multifactoriële aandoeningen, zoals bepaalde erfelijke vormen van borst- en darmkanker.

Tal van aandoeningen zijn evenwel multifactorieel. Voor de meeste multifactoriële aandoeningen, waarbij niet alleen meerdere genetische afwijkingen, maar ook diverse externe factoren een rol spelen kan dit beeld vooralsnog veel minder helder zijn. Overigens moeten we in dit verband niet alleen denken aan fysieke aandoeningen, zoals diverse vormen van kanker, hart- en vaataandoeningen en bepaalde vormen van de ziekte van Alzheimer, maar ook aan psychiatrische ziektebeelden, zoals schizofrenie en depressiviteit. Na het constateren van genetische afwijkingen en het leggen van de relatie met de corresponderende aandoening is het vervolgens voorspellen van de kans op het daadwerkelijk krijgen van de ziekte bij multifactoriële aandoeningen vaak een moeilijke zaak. Daar staat tegenover, dat bij dergelijke aandoeningen (vaak) meer invalshoeken voor preventie aan de orde zijn via bijvoorbeeld medicatie of andere vormen van preventieve behandeling, dieet, gedragsverandering of verandering van (werk)omgeving.

Bij de toepassing van voorspellend genetisch onderzoek kunnen diverse dilemma's aan de orde zijn. Deze dilemma's zijn op zich niet nieuw. Wel nieuw zijn de technieken die bij voorspellend genetisch onderzoek worden gebruikt en het gedetailleerder en preciezer begrip die deze bieden van de aard van de genetische afwijkingen en van de kans op expressie. Nieuw is ook de eventuele toepassing van deze technologie op enkele multifactoriële aandoeningen, waarbij doorgaans nog grote onzekerheid bestaat over de uiteindelijke expressie van die afwijkingen in ziekten. Tenslotte is van belang de schaal waarop de toepassing plaatsvindt en de verwachte ontwikkelingen op dit gebied. Verwacht moet worden, dat de komende jaren steeds meer genetische afwijkingen traceerbaar zullen worden en dat veel meer mensen ook onderzocht zullen willen worden, naarmate meer preventieve- en curatieve behandelingsmogelijkheden beschikbaar komen.

De Gezondheidsraad geeft aan, dat de toepassing van voorspellend genetisch onderzoek om meerdere redenenen zinvol kan zijn. Zo kan voorspellend genetisch onderzoek aangewezen zijn, indien bij gebleken dragerschap en een kans op het daadwerkelijk krijgen van de aandoening, preventieve maatregelen kunnen worden getroffen.

Vooralsnog is preventie slechts zinvol bij een beperkt aantal erfelijke aandoeningen, zoals bij erfelijke hypercholesterolemie. Dit is een aandoening, waarvan de meeste varianten in beginsel goed te behandelen zijn met dieet en eventueel medicatie.

Bij diverse aandoeningen zal het echter moeilijk zijn om adequate en afdoende preventieve maatregelen te treffen. Zo zullen bij de meeste psychiatrische stoornissen preventieve maatregelen, als die al kunnen worden getroffen, naar verwachting niet primair liggen in de sfeer van medicatie en dieet. Eerder zullen deze liggen in de sfeer van psychosociale interventies, zoals opvoedingsondersteuning, en zal het, zoals bijvoorbeeld bij schizofrenie, met name gaan om vroegtijdige signalering.

De Gezondheidsraad¹ is van mening, dat voorspellend genetisch onderzoek ook zinvol kan zijn bij zeer ernstige ziekten als de ziekte van Huntington, waarvoor nog geen afdoende behandeling voorhanden is. In dergelijke gevallen kan een patiënt in nauw overleg met de arts toch komen tot de keuze van voorspellend genetisch onderzoek om zo in combinatie met een goede begeleiding te komen tot een helder zicht op reële handelingsopties en/of de mogelijkheden meer invloed te hebben op het eigen leven. Het gaat hierbij dan om het wegnemen van onzekerheid, de mogelijkheid om geïnformeerde keuzen te kunnen maken over nakomelingschap en meer in het algemeen om het verdere leven beter te kunnen plannen. Wel acht de Gezondheidsraad terughoudendheid hier op zijn plaats. Gelet op de mogelijke nadelige gevolgen voor de aanvrager en diens gezin/familie dient een verzoek om voorspellend genetisch onderzoek gericht op één of meer onbehandelbare aandoeningen door de betrokken beroepsgroep zorgvuldig te worden afgewogen en dienen de mogelijke repercussies (inclusief maatschappelijke, zoals toegang tot verzekeringen en werk) goed met de aanvrager te worden doorgesproken. De Gezondheidsraad is van mening, dat in deze maar ook in alle andere gevallen voorspellend genetisch onderzoek slechts plaats dient te vinden, indien een goede begeleiding ook na het onderzoek is zeker gesteld. Dit geldt a fortiori voor het aanbieden van dergelijk onderzoek in het kader van bevolkingsonderzoek.

2.2.3. Genetische screening

De Gezondheidsraad omschrijft genetische screening als «onderzoek bij mensen ter systematische vroege opsporing of uitsluiting van een erfelijke ziekte, de aanleg daarvoor of dragerschap van een aanleg, die bij het nageslacht tot een erfelijke ziekte kan leiden, ongeacht het type onderzoek waarmee dit wordt vastgesteld». Kenmerkend bij genetische screening is, dat genetisch onderzoek wordt aangeboden aan een vooraf bepaalde groep van de bevolking zonder dat sprake is van een individuele indicatie.

Op dit moment kan in beginsel in alle stadia van zich ontwikkelend leven en kunnen individuen na de geboorte op alle momenten in hun leven op tal van erfelijke aandoeningen worden gescreend. Zo zien we bij pasgeborenen bijvoorbeeld de screening op fenylketonurie en hypothyroïdie (hielprik). Bij volwassenen is er bijvoorbeeld de screening op familiaire hypercholesterolemie en hemochromatose.

Verwacht wordt dat de technische mogelijkheden in de komende vijf jaar sterk zullen toenemen. Daarbij zal niet alleen screening kunnen plaatsvinden van genetische afwijkingen die te maken hebben met lichamelijke aandoeningen, maar zal naar verwachting ook de screening van afwijkingen die betrekking hebben op erfelijke psychiatrische en gedragsstoornissen technisch mogelijk worden. Aanbod voor grootschalige toepassing moet met name worden verwacht, wanneer bij verdere ontwikkeling van de technologie deze eenvoudiger en financieel aantrekkelijk wordt en (preventieve) behandelingsmogelijkheden voor de desbetreffende erfelijke aandoeningen zijn ontwikkeld.

2.2.4. Genetisch onderzoek enkel ten behoeve van diagnostiek

Onderzoek naar een erfelijke aandoening (met behulp van DNA-onderzoek, biochemische test of anderszins) kan ook worden gedaan enkel om een diagnose te kunnen stellen of te bevestigen van een reeds bestaande ziekte. Dit kan bijvoorbeeld plaatsvinden bij een vermoeden dat sprake is van een bepaalde spierziekten of metabole stoornis, waarvoor nog geen behandeling mogelijk is.

2.2.5. Genetisch onderzoek ten behoeve van behandeling

Voor bepaalde ziekten die (mede) erfelijk bepaald zijn kan het, met het oog op behandeling van belang zijn van de aard ervan op de hoogte te zijn. Voorbeelden van dergelijke erfelijke aandoeningen zijn bepaalde vormen van kanker, bloedstolling, ijzerstapeling, hemoglobinopathieën.

Daarnaast kan genetisch onderzoek ook zinvol zijn bij aandoeningen die het gevolg zijn van later in het leven ontstane (lokale) genetische mutaties. Daarbij kan genetisch onderzoek licht werpen op de aard van de mutatie en daarmee bijvoorbeeld op de virulentie en behandelbaarheid van de aandoening.

Een andere (toekomstige) reden voor genetisch onderzoek in dit verband kan zijn de medicatie bij ziekte. Daarbij moet genetisch onderzoek inzicht geven welke medicatie, dosering e.d. voor de onderzochte persoon het meest geschikt is.

Behalve voor het diagnosticeren van aandoeningen kan DNA-diagnostiek ook van belang zijn bij de identificatie van bacteriën en virussen die bij bepaalde ziekten een rol spelen. Het gaat daarbij met name om de identificatie van varianten van die micro-organismen met het oog op het vaststellen van de juiste medicatie.

In de komende jaren zal aldus bij de behandeling steeds meer rekening kunnen worden gehouden met genetische kenmerken van patiënten en van ziekteverwekkers en kan wellicht «behandeling op maat» worden ontwikkeld. De verwachting is dat deze ontwikkelingen er toe bijdragen, dat de kennis op het gebied van genomics, pharmacogenomics en de toepassing van genetisch onderzoek op termijn voor elk medisch specialisme van groot belang zal worden. Deze ontwikkelingen, die voorlopig het meest in het oog zullen springen op het gebied van medicatie en voeding, houden de belofte in zich van meer effectieve behandelingsmogelijkheden en verbeteringen van de kwaliteit van de zorg.

2.2.6. Genetische doe-het-zelf-testen

De Gezondheidsraad¹ signaleert, dat in het buitenland inmiddels DNA-kits beschikbaar zijn voor onder meer het testen op de aanwezigheid van de meest voorkomende mutaties voor taaislijmziekte. Dergelijke tests worden inmiddels ook op Internet aangeboden.

Verwacht moet worden dat bij voortschrijding van de technologische ontwikkeling de technische mogelijkheid van de ontwikkeling van op simpele wijze toepasbare doe-het-zelf-testen snel groter en voor steeds meer aandoeningen beschikbaar zullen komen. Een dergelijke ontwikkeling in combinatie met niet-professionele voorlichting, -toepassing en -begeleiding kan aanmerkelijke risico's met zich brengen voor de gezondheid van de gebruiker (en eventueel diens familie) (zie ook hoofdstuk 5).

2.3. Behandeling

Bij de toepassing van genetica bij de behandeling van patiënten gaat het in deze nota om het veranderen of vermenigvuldigen van genetisch materiaal van de patiënt dan wel om het veranderen en vermenigvuldigen van genetisch materiaal van andere organismen ten einde geneesmiddelen ten behoeve van de behandeling van de patiënt tot stand te kunnen brengen.

2.3.1. Geneesmiddelen

De toepassing van genetische technologie bij de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen vindt al langere tijd binnen de farmaceutische sector plaats. Voorbeelden hiervan zijn de productie van menselijk insuline en factor VIII (een bloedstollingsfactor) door middel van recombinant-DNA.

Van een aantal genetische afwijkingen, zoals de ziekte van Pompe is inmiddels bekend wat de moleculair-biologische implicaties daarvan zijn, bijvoorbeeld welke stoffen in het lichaam niet of in onvoldoende mate worden geproduceerd¹. Deze stoffen kunnen soms niet op synthetische wijze tot stand worden gebracht of anderszins in voldoende volumes worden verkregen dan door genetische modificatie van dieren. Zo zijn bijvoorbeeld vele zeldzame ziekten merendeels erfelijk bepaald. Geneesmiddelen hiervoor, de zogenaamde weesgeneesmiddelen, blijken inmiddels in een aantal gevallen ontwikkeld te kunnen worden met behulp van diverse genetische technieken. Verwacht mag worden dat, naarmate meer bekend wordt op het terrein van met name functional genomics, de komende 5–10 jaar tal van nieuwe geneesmiddelen, waaronder weesgeneesmiddelen, langs deze wegen ontwikkeld zullen worden.

2.3.2. Gentherapie

Onder gentherapie wordt verstaan een behandeling waarbij in lichaamscellen wijzigingen worden aangebracht in het erfelijk materiaal. Dit kan betreffen somatische gentherapie (modificatie van het DNA van delen van het lichaam met uitzondering van de kiembaan) of kiembaangentherapie (modificatie van het DNA van kiembaancellen). Daarbij zijn alleen de resultaten van kiembaangentherapie overdraagbaar naar volgende generaties.

Gentherapie is nog steeds experimenteel en niet rijp voor reguliere toepassing in de kliniek. Wel wordt al geruime tijd klinisch onderzoek gedaan naar de veiligheid en werkzaamheid van bepaalde toepassingen.

Dit betreft uitsluitend somatische gentherapie. Kiembaangentherapie is in een stadium van ontwikkeling dat (nog) geen experimenten met mensen mogen en kunnen plaatsvinden². De laatste tijd lijkt er bij bepaalde ziekten uitbreiding plaats te hebben van experimenten met somatische gentherapie. Waar geruime tijd onderzoeksvoorstellen vooral betrekking had op vormen van kanker, hebben enige recente onderzoeksvoorstellen betrekking op andere soorten ziekten, in casu angina pectoris en reuma. Het totaal aantal personen dat per september 2000 in Nederland heeft deelgenomen aan gentherapieonderzoek bedraagt meer dan 100. Er is tot dusverre in Nederland geen melding gemaakt van het bij proefpersonen optreden van ernstige nevenwerkingen bij gentherapie.

2.3.3. Kloneren

«Kloneren» is een verzamelterm voor het vermenigvuldigen van levend materiaal. Op dat vlak zijn inmiddels diverse verschillende technieken ontwikkeld met diverse toepassingsmogelijkheden.

Zo is er de mogelijkheid om door klonering menselijke cellen, weefsels en in de toekomst mogelijk organen te vermeerderen voor transplantatiedoeleinden. Soms, voor een overigens afnemend aantal toepassingsmogelijkheden, is dit alleen mogelijk door hiervoor embryo's te gebruiken. Daarnaast kan bij het gebruik van embryo's een groter aantal typen cellen, weefsels en organen vermeerderd worden. Hierbij dient te worden onderscheiden het tot stand brengen van embryo's omwille van bovenbedoeld gebruik of het gebruik van overtollige embryo's ontstaan bij IVF.

Ingeval door klonering lichaamseigen cellen, weefsels en organen tot stand kunnen worden gebracht kan afstoting worden voorkomen.

Het kloneren kan ook gebruikt worden voor het verrichten van wetenschappelijk onderzoek naar processen van celdifferentiatie ter vergroting van het inzicht in het ontstaan van aangeboren aandoeningen. Maar ook hierbij zien we dat voor steeds meer toepassingen het gebruik van embryo's niet (meer) nodig blijkt te zijn.

HOOFDSTUK 3 INTERNATIONAAL BELEID

3.1. Inleiding

Op internationaal niveau is de afgelopen jaren veel aandacht gegeven aan de ontwikkeling van beleid op het gebied van de humane genetica. Het kan gaan over specifieke onderwerpen, zoals genetische testen of kloneren, maar ook kan het gaan om beleid dat deze onderwerpen overstijgt, maar er wel op betrekking heeft. Voorbeelden hiervan zijn beleid met betrekking tot het humaan genoom, biogeneeskunde of biotechnologische uitvindingen. De onderwerpen worden door meerdere organisaties worden behandeld, ieder vanuit een eigen invalshoek, afhankelijk van de primaire doelstelling van de organisaties. Zo richt de Raad van Europa (RvE) zich vooral op de mensenrechten en legt de Wereldgezondheidszorgorganisatie (WHO) zich toe op de collectieve gezondheidszorg en de UNESCO op het beleid inzake de educatieve, wetenschappelijk en culturele aspecten. De Europese Unie (EU) benadert genetica vooral vanuit een oogpunt van het goed functioneren van de interne markt, terwijl de Organisatie voor Economische Samenwerking en Ontwikkeling (OESO) vooral een economische invalshoek heeft. De uitkomsten van de activiteiten vinden hun neerslag in rapporten, adviezen, aanbevelingen, verklaringen, dan wel in verdragsteksten, protocollen en dwingende richtlijnen.

Door alle internationale organisaties wordt binnen aparte commissies aandacht gegeven aan ethische bezinning, de rechten van de mens, diens fundamentele vrijheden en aan de menselijke waardigheid. Dit komt bijvoorbeeld bij de Raad van Europa tot uitdrukking in het «Verdrag inzake de rechten van de mens en de biogeneeskunde¹ », bij de UNESCO in de «Universele Verklaring over het humaan genoom en de mensenrechten² » en bij de Europese Unie in het «Vijfde Kaderprogramma³ ».

Momenteel zijn diverse protocollen bij het Verdrag van de Raad van Europa in voorbereiding die van belang zijn voor het thema erfelijkheid. Het betreft een protocol voor biomedisch onderzoek, één voor genetica en één voor de bescherming van embryo's en foetussen.

Ook worden door internationale organisaties, zoals de EU, projecten gefinancierd die beogen de effectiviteit van communicatie-strategieën van nationale overheden in het kader van voorlichting en meningsvorming te bevorderen.

Afstemming van het beleid tussen de internationale organisaties is een belangrijk aandachtspunt. Er zijn inmiddels ook in die richting initiatieven genomen. Dit heeft ondermeer geresulteerd in het afsluiten van een raamovereenkomst voor verdere samenwerking tussen de WHO en de OESO¹ en tussen de WHO en de UNESCO.

In het hiernavolgende wordt ingegaan op de belangrijkste internationale activiteiten, mede tegen de achtergrond van mijn beleid.

3.2. Genetische diagnostiek

Op het terrein van internationaal beleid met betrekking tot de toepassing van genetica in de gezondheidszorg is de laatste jaren bereikt. Het «Verdrag inzake de rechten van de mens en de biogeneeskunde² » van de UNESCO bevestigt bijvoorbeeld het recht van ieder mens op respect voor zijn waardigheid en voor zijn rechten ongeacht zijn genetische eigenschappen.

Onderwerpen als genetische diagnostiek, genetische screening, voorspellend genetisch onderzoek en prenatale genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering en daaraan gerelateerde ethische en juridische aspecten staan niet alleen in Nederland, maar ook internationaal centraal. Voorbeelden van relevante aspecten zijn medische voorwaarden voor het afnemen van testen, het informeren van de patiënt en het vragen van diens toestemming, recht op niet weten en informeren van derden, voorwaarden verbonden aan het opslaan van persoonlijke gegevens in databanken, vertrouwelijkheid van en toegang tot diagnostische data, professionele competentie, patentering, gevolgen voor gezondheidszorgvoorzieningen, educatie en training. Enkele voorbeelden zijn de volgende.

De Raad van Europa stelde begin jaren negentig een eerste aanbeveling vast inzake prenataal genetisch screenen, prenatale genetische diagnostiek en daarmee samenhangende erfelijkheidsadvisering³ en een tweede aanbeveling inzake genetisch screenen en testen voor gezondheidszorgdoeleinden⁴.

Onlangs stelde de Raad van Europa op dezerzijds initiatief voor om in het werkprogramma 2001 aandacht te geven aan de gevolgen van de snelle ontwikkelingen op het terrein van de genetica en de gevolgen daarvan voor de organisatie van de gezondheidszorgvoorzieningen. Daaronder vallen ook educatie en training.

De WHO bracht in 1998 het rapport «Voorstellen voor internationale richtlijnen inzake ethische aspecten van genetica en genetische diensten op het terrein van de gezondheidszorg⁵ » uit.

UNESCO kwam in oktober 1999 met het «Rapport inzake de vertrouwelijkheid van genetische data⁶ », opgesteld door het Internationale Bio-ethisch Comité (IBC).

De OESO bracht in oktober 1999 een beleidsnotitie «Genetisch testen – Beleidsthema's voor het nieuwe millennium⁷ » uit. De notitie gaat in op de invloed van commercialisering van nieuwe genetische technologieën op de gezondheidszorg economie en op de beschikbaarheid van genetische testen. Het beschrijft ook de mogelijke belemmeringen in de verspreiding van nieuwe genetische tests en de wijze waarop deze belemmeringen weggenomen kunnen worden. De resultaten ervan vormen de basis voor verdere activiteiten in het kader van het werkprogramma van de OECD voor de jaren 2001–2002.

Al deze teksten verwoorden belangrijke uitgangspunten die ook bij mijn beleid worden gehanteerd en in deze nota aan de orde komen.

Wat betreft de EU tenslotte kan nog het volgende worden genoemd.

In het kader van het «Vijfde Kaderprogramma¹ » van de EU zijn er financieringsmogelijkheden voor het uitvoeren van genoomonderzoek en onderzoek naar genetisch bepaalde ziekten.

In het communautair actieprogramma² van de EU gericht op de bestrijding van zeldzame ziekten, bestaat aandacht voor de bestrijding van genetisch bepaalde aandoeningen.

Verder is «Richtlijn 98/44/EG betreffende de rechtsbescherming van biotechnologische vindingen³ » relevant. Kortheidshalve verwijs ik hiervoor naar de stukkenwisseling⁴ met betrekking tot wijziging van de Rijksoctrooiwet, de Rijksoctrooiwet 1995 en de Zaaizaad- en Plantgoedwet ten behoeve van de rechtsbescherming van biotechnologische uitvindingen.

3.3. Kloneren

Rond het onderwerp kloneren heeft de laatste jaren internationaal veel discussie plaats gevonden. Deze concentreerde zich rond de vraag of het kloneren van mensen aanvaardbaar is. Recent is in het bijzonder ook de vraag actueel geworden of toepassingen van kloneren waarbij embryo's tot stand worden gebracht

De Raad van Europa, de WHO, de UNESCO en de EU hebben zich alle tegen het tot stand brengen van genetisch identieke individuen uitgesproken⁵^,⁶^,⁷^,⁸^,⁹. De organisaties menen dat deze toepassing tegen de menselijke waardigheid dan wel tegen de menselijke integriteit en moraal is. Deze opvatting heeft er bij de EU inmiddels toe geleid dat binnen het Vijfde Kaderprogramma van de EU¹⁰ geen onderzoek dat gericht is op het creëren van genetisch identieke individuen door middel van kloneren zal worden gefinancierd. De al genoemde «Richtlijn 98/44/EG betreffende de rechtsbescherming van biotechnologische vindingen» bepaalt dat werkwijzen gericht op het kloneren van mensen niet octrooieerbaar zijn.

Nederland sluit bij dit internationale standpunt aan dat het ethisch onaanvaardbaar is de techniek kloneren zodanig toe te passen dat het leidt tot de geboorte van genetisch identieke menselijke individuen. Ik verwijs terzake naar de verbodsbepaling in het Wetsvoorstel Embryowet.¹¹ Dit wetsvoorstel is in september jl. aan uw Kamer ter behandeling voorgelegd.

De WHO bereidt een rapport en richtlijnen voor inzake humane genetica en biotechnologie, waaronder kloneren. Op verzoek van de lidstaten zal dit rapport betrekking hebben op de ethische, wetenschappelijke, sociale en juridische implicaties van het gebruik van kloneringstechnieken voor de gezondheidszorg. Nederland levert een bijdrage aan de opstelling van dit rapport. Overigens blijft in de desbetreffende teksten de aanvaardbaarheid van toepassingen van kloneren waarbij embryo's tot stand worden gebracht in het midden.

In het Wetsvoorstel Embryowet worden voorwaarden en grenzen gesteld aan ondermeer deze toepassingen van kloneren.

Ik breng volledigheidshalve nog in herinnering dat de Nederlandse regering, om deze toepassingen niet bij voorbaat uit te sluiten, bij het aanvaarden van het «Aanvullend protocol inzake een verbod op het kloneren van mensen» van de Raad van Europa een interpretatieve verklaring heeft afgelegd³. Deze verklaring licht toe wat Nederland verstaat onder het begrip menselijk wezen.

Ook is bij de aanvaarding van het bovengenoemde Vijfde Kaderprogramma van de EU¹² aangegeven dat zolang de discussie hieromtrent in Nederland niet is afgerond, in Nederland geen belemmeringen in de weg zullen worden gelegd aan onderzoek op het onderhavige terrein.

Omdat er bij sommige toepassingen van kloneren embryo's tot stand worden gebracht is tevens van belang de internationale regelgeving inzake het wetenschappelijk onderzoek met embryo's en de internationale regelgeving inzake de verkoop van menselijke gameten.

Met betrekking tot wetenschappelijk onderzoek met embryo's is in zijn algemeenheid het Raad van Europa «Verdrag inzake de rechten van de mens en de biogeneeskunde»¹ van belang evenals het in al genoemde«Aanvullend Protocol inzake de bescherming van embryo's en foetussen»² dat in voorbereiding is. Het Verdrag bevat een bepaling er toe strekkende dat in gevallen waarin het nationaal recht onderzoek bij restembryo's in vitro toestaat, de wet voldoende bescherming aan het embryo moet bieden. Het is volgens het Verdrag verboden speciaal embryo's te doen ontstaan. Het Kabinet zal binnenkort een voorstel van wet met betrekking tot de ratificatie van het Verdrag en het Protocol bij de Tweede Kamer indienen waarbij rekening is gehouden met de desbetreffende bepalingen in het Wetsvoorstel Embryowet. Tevens is van belang de internationale regelgeving inzake het wetenschappelijk onderzoek met embryo's en de internationale regelgeving inzake de verkoop van menselijke gameten.

Met betrekking tot wetenschappelijk onderzoek met embryo's is het «Verdrag inzake de rechten van de mens en de biogeneeskunde²» van belang evenals het in voorbereiding zijnde «Aanvullend Protocol inzake de bescherming van embryo's en foetussen¹» van de Raad van Europa. In het Verdrag is voor restembryo's bepaald dat in gevallen waarin het nationaal recht onderzoek bij embryo's in vitro toestaat, de wet voldoende bescherming aan het embryo moet bieden. In het Verdrag is voor het speciaal doen ontstaan van embryo's een verbodsbepaling opgenomen. De discussies zijn nationaal en internationaal nog niet uitgekristalliseerd. Het Kabinet zal binnenkort een voorstel van wet met betrekking tot de ratificatie van het Verdrag en het Protocol bij de Tweede Kamer indienen waarbij rekening is gehouden met de bepalingen in het Wetsvoorstel Embryowet.

Ook voor wat betreft de commerciële aspecten moet hier worden genoemd «Richtlijn 98/44/EG betreffende de rechtsbescherming van biotechnologische vindingen³ » .In relatie tot het onderhavige onderwerp wijs ik onder andere op het wijzigingsvoorstel van uw Kamer dat bewerkstelligt dat commerciële exploitatie van menselijke embryo's onder alle omstandigheden in strijd is met de openbare orde of goede zeden, terwijl dit op grond van de richtlijn alleen geldt voor industriële of commerciële doeleinden. Het advies van de Raad van State en het nader rapport hierover zijn onlangs naar de Tweede Kamer toegezonden. Verkoop van menselijke gameten via internet is bij de WHO en de Raad van Europa door mij aangekaart als vervolg op een motie⁴ in de Tweede Kamer van oktober 1999, die de regering oproept tot het initiëren van een discussie bij de betrokken internationale organisaties met als doel tot een internationaal verbod te komen. De Tweede Kamer baseert zich hierbij op het argument dat de handel in menselijke gameten leidt tot eugenetische ontwikkelingen en discriminatie. Het onderwerp staat in december 2000 op de agenda van de stuurgroep bio-ethiek (CDBI) van de Raad van Europa. Per brief van 11 augustus 2000 heeft de WHO mij laten weten dit onderwerp tevens op de in voorbereiding zijnde bio-ethische agenda te zullen plaatsen.

3.4. Kiembaangentherapie

Kiembaangentherapie is een vooralsnog theoretische mogelijkheid die momenteel zowel nationaal als internationaal onaanvaardbaar wordt geacht. Op basis van het Vijfde Kaderprogramma⁵ wordt voor onderzoek op dit terrein dan ook geen financiering beschikbaar gesteld. Zo ook wordt in «Richtlijn 98/44/EG betreffende de rechtsbescherming van biotechnologische vindingen» bepaald dat werkwijzen op dit terrein niet octrooieerbaar zijn. In het «Verdrag inzake de rechten van de mens en de bio-geneeskunde» van de Raad van Europa is een verbod opgenomen ten aanzien van «alle ingrepen in het menselijk genoom die ten doel hebben veranderingen aan te brengen in het genoom van de nakomelingen».

In ons land geldt voor kiembaangentherapie al weer geruime tijd een moratorium. Mijn beleid op dit terrein is opgenomen in het Voorstel Embryowet¹. In het Wetsvoorstel is een verbod op het opzettelijk wijzigen van het genetisch materiaal van de kern van de menselijke kiembaancellen opgenomen met als uitzondering kerntransplantatie ter voorkoming van mitochondriële aandoeningen. Door deze wettelijke uitzondering is het mogelijk om bij bekrachtiging van bovengenoemd Verdrag een voorbehoud te maken.

3.5. In-vitro diagnostica

In 1998 is de «Richtlijn 98/79/EG betreffende medische hulpmiddelen voor in-vitro diagnostiek² » van de Europese Unie vastgesteld. Deze richtlijn is omgezet in een ontwerp-besluit in-vitro diagnostica, gebaseerd op de Wet op de medische hulpmiddelen, die eind 2000 in werking zal treden. De richtlijn bevat bepalingen ten aanzien van het op de markt brengen en het in gebruik nemen van in-vitro diagnostica, en is bedoeld om een zo hoog mogelijk beschermingsniveau te bieden. Het veiligheidssysteem van de richtlijn kan in de kern als volgt worden omschreven: in-vitro diagnostica moeten aan essentiële eisen op het punt van doeltreffendheid en veiligheid voldoen.

Voor de technische invulling van die eisen wordt verwezen naar de Europese geharmoniseerde norm of een gemeenschappelijke technische specificatie:

– ten bewijze dat het in-vitro diagnosticum aan de eisen voldoet moet de fabrikant een conformiteits-beoordelingsprocedure volgen;

– voor een aantal met name genoemde in-vitro diagnostica moet deze procedure bij een onafhankelijke aangemelde instantie worden gevolgd. Een lidstaat kan een zodanige instantie aanwijzen en bij de Europese Commissie en de andere lidstaten aanmelden. Nederland heeft inmiddels TNO Certification in Leiden aangewezen;

– indien is vastgesteld dat het in-vitro diagnosticum aan de eisen voldoet moet deze van de CE-markering zijn voorzien waarmee toegang tot de Europese markt wordt verkregen.

De richtlijn biedt de lidstaten de mogelijkheid om ten aanzien van bepaalde in-vitro diagnostica in het belang van de volksgezondheid restrictieve maatregelen te nemen met betrekking tot de vrije verkrijgbaarheid van deze middelen. Zoals aangegeven in paragraaf 5.5. is een ministeriële regeling in voorbereiding om het aanbod van hoog risico diagnostica te kanaliseren (via de apotheker).

3.6. Publiek debat

Niet alleen nationaal ook internationaal wordt het belang van publieke debatten onderschreven. In internationale documenten komt dit tot uitdrukking bijvoorbeeld in het «Verdrag inzake de rechten van de mens en de biogeneeskunde³ » van de Raad van Europa en de«Verklaring op het humaan genoom en rechten van de mens⁴ » van de UNESCO.

Ook zijn er bij de EU financieringsmogelijkheden voor de ontwikkeling van meer kennis over de randvoorwaarden en de wijze waarop Participative Technology Assessment (pTA), waaronder de methode van het publiek debat, georganiseerd zou kunnen worden. In het Vijfde Kaderprogramma⁵ van de EU zijn er financieringsmogelijkheden voor projecten gericht op een evenwichtige dialoog tussen het grote publiek en andere actoren in het veld op het terrein van de biotechnologie. In dat kader is gedaan naar de publieke perceptie van de Europese burger onder meer in relatie tot genetisch testen en het kloneren van cellen en weefsels. Het betreft specifiek onderzoek als onderdeel van het monitoring project«Eurobarometer»¹, waarover elke drie jaar gepubliceerd wordt.

Ook in het Vierde Kaderprogramma² bestonden mogelijkheden voor onderzoek met betrekking tot de publieke perceptie.

Zo wordt in het specifieke programma met betrekking tot biotechnologie het ADAPTA-project uitgevoerd. Dit project is gericht op een beoordeling en vergelijking van in Europa georganiseerde publieke debatten en «participative technology assessment» methoden (pTA)³. De onderwerpen die aan de orde komen hebben betrekking op voeding en genetisch testen. Nederland werkt mee in het kader van dit project dat thans in een afrondende fase verkeert.

HOOFDSTUK 4 DE POSITIE VAN DE CONSUMENT/PATIËNT: JURIDISCHE, ETHISCHE EN MAATSCHAPPELIJKE ASPECTEN

4.1. Inleiding

Aan de toepassing van kennis over menselijke genen in de gezondheidszorg⁴ zoals beschreven in hoofdstuk 2 zijn onlosmakelijk aspecten op juridisch, ethisch en maatschappelijk vlak verbonden. Het zijn geen nieuwe onderwerpen, wel komen ze pregnanter naar voren bij genetica dan op andere terreinen van de geneeskunde. Dit onder meer door de opkomst van voorspellend genetisch diagnostisch onderzoek. Met behulp van DNA technologie kan ten aanzien van steeds meer ziekten worden aangegeven of genetische factoren een rol spelen. De mogelijkheid voor behandeling of preventie houdt geen gelijke tred met deze ontwikkelingen. Bovendien gaat het vaak om een inschatting van toekomstige gezondheidsschade, zonder zekerheid daaromtrent. Ook is er een reëel risico van oneigenlijk gebruik door anderen van informatie over iemands erfelijke constitutie en van ongewenste maatschappelijke gevolgen.

Voorspellend genetisch onderzoek relativeert het onderscheid tussen ziek en gezond; de actuele gezondheidstoestand wordt in een tijdsperspectief geplaatst; iedereen wordt een potentiële hulpvrager op termijn⁵. De kennis op het gebied van menselijke genen heeft in het algemeen consequenties voor de positie van de consument (patiënt) die de aandacht vragen in het kader van het patiëntenbeleid. De kennis op het terrein van erfelijkheid en de toepassingmogelijkheden van die kennis leiden ook tot nieuwe soms indringende (rechts)vragen ten aanzien van de positie van het individu als (potentiële) patiënt. Dit zeker ook zolang adequate behandel- en preventiemogelijkheden ontbreken. In hoeverre dienen testen dan beschikbaar te zijn om het individu de mogelijkheid te geven te kunnen kiezen voor «weten»? En moeten ze dan worden aangeboden ten laste van de wettelijke ziektekostenverzekeringen?⁶ Ook die vragen moeten ten algemene in mijn beleid aandacht krijgen⁷.

Dit hoofdstuk gaat in op het patiëntenbeleid in relatie tot kennis op het terrein van erfelijkheid in het algemeen en op (rechts)vragen die spelen op individueel niveau. Daarbij is de aandacht primair gericht op aan erfelijkheid gerelateerde nieuwe resp. specifieke aandachtspunten.

De zelfbeschikking (autonomie) van de consument (patiënt) en de daaraan inherente keuzevrijheid kan als gevolg van toegenomen kennis over menselijke genen en de implicaties daarvan al gauw onder druk komen te staan tengevolge van belangen van derden en andere belangen.

In dat perspectief is de positie van de consument over het algemeen kwetsbaarder dan met betrekking tot kennis op andere terreinen van de geneeskunde, ook vanwege de potentiële maatschappelijke gevolgen. Voorbeelden van risico's voor de keuzevrijheid van de consument (patiënt) zijn onder andere: een kennisachterstand bij de burger mede waardoor er een vruchtbare bodem is voor een directieve opstelling van de hulpverlener. Maar ook onvoldoende kennis bij hulpverleners die even zo goed nadelig kan uitwerken voor de consument (patiënt). Drang vanuit de omgeving van het individu, bijvoorbeeld om een genetische test te ondergaan of genetische informatie prijs te geven in het belang van familie. Sociale druk om aan een grootschalig screeningsprogramma deel te nemen. Drang vanuit de wetenschap om deel te nemen aan, respectievelijk erfelijkheidsgegevens of celmateriaal ter beschikking te stellen van genetisch wetenschappelijk onderzoek, druk van economische aard, bijvoorbeeld vanuit ziektekostenverzekeraars vanwege het door hen verwachte economisch rendement van preventie. Of in de vorm van uitsluiting van essentiële voorzieningen op grond van erfelijke aandoening of aanleg, zoals van werk of bepaalde verzekeringen die van belang zijn voor het maatschappelijk functioneren en door hoge(re) drempels bij de toegang tot verzekering (bijvoorbeeld verhoogde premie, eigen bijdragen).

De overheid moet actief optreden opdat de kansen voor de burger op het gebied van erfelijkheid optimaal worden benut en de potentiële risico's worden tegengegaan. Solidariteit is hierbij een belangrijk aandachtspunt.

Het bevorderen van de mondigheid van de patiënt en van de gezondheid van de burger in relatie tot erfelijkheid zie ik als belangrijke opdracht in het kader van het algemene patiëntenbeleid. En ook waar nodig het creëren van optimale condities voor patiëntgerichte zorgverlening ingeval van erfelijke aandoening of ziekte.

Achtereenvolgens komen in dit hoofdstuk aan de orde een aantal algemene uitgangspunten vanuit het patiëntenbeleid (4.2), waaronder voorlichting, informatie en advisering alsmede psychosociale gevolgen en maatschappelijke aspecten. Vervolgens wordt stil gestaan bij de ethische en juridische aspecten (4.3), eerst worden enkele algemene aspecten besproken (4.3.1). Daarna komen aan de orde informatie, toestemming en het recht op (niet) weten in de directe hulpverleningssituatie (4.3.2) en in familieverband (4.3.3). In 4.3.4 wordt ingegaan op de positie van minderjarigen en meerderjarige onbekwamen. In 4.3.5 wordt ingegaan op privacybescherming en in 4.3.6 op wetenschappelijk onderzoek en genetica.

4.2. Patiëntenbeleid: algemene uitgangspunten

4.2.1. Algemeen

In de reactie op het advies van de Gezondheidsraad inzake Erfelijkheid: wetenschap en maatschappij (TK 1990–1991, 21 948, nr. 1) is de rol van de overheid terzake van de positie van de burger in relatie tot toepassing van kennis over menselijke genen in de gezondheidszorg in algemene zin gekenschetst: scheppen van randvoorwaarden voor een optimale ontplooiing van de burgers, bevordering van hun gezondheid, bewaken van de kwaliteit en de toegankelijkheid van voorzieningen en normstellend optreden, in het bijzonder daar waar kwetsbare belangen in het geding zijn. Dat laatste is temeer aan de orde als het gaat om risicoschatting, bij voorspellend genetisch onderzoek. Vroege kennis van gezondheidsrisico's kan voor de burger waardevol zijn, maar er zijn ook risico's verbonden aan die kennis. Bijvoorbeeld indien tegenover de uitkomsten van erfelijkheidsdiagnostiek nog geen (be)handelingsopties staan en ook op psychosociaal vlak. Bepaalde groepen mensen kunnen in een extra kwetsbare positie komen te verkeren als gevolg van ontwikkelingen in de genetica, zoals bijvoorbeeld mensen met een chronische aandoening en gehandicapten en kinderen.

Patiënten- en consumentenorganisaties, met name de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP), het Werkverband Organisaties Chronisch Zieken (WOCZ), de Gehandicapten Raad (GR) en de voormalige Nationale Commissie Chronisch Zieken (NCCZ), hebben aandacht gevraagd voor de positieve effecten van de toepassing van humane genetica voor patiënten en consumenten. Daarnaast hebben zij terecht aandacht gevraagd voor mogelijke negatieve gevolgen. Dit met name op sociaal maatschappelijk terrein, op psychosociaal, op ethisch-juridisch en op financieel gebied. Zo wijst de patiëntenbeweging op het belang van de bescherming en bevordering van de keuzevrijheid van iedereen en tegelijkertijd ook op de noodzaak gelijke toegankelijkheid van de zorg te waarborgen. Wat betreft het eerste is er niet alleen, zoals hierna nog aan de orde komt, behoefte aan adequate algemene voorlichting. Ook is bijvoorbeeld van belang dat de burger in vrijheid kan beslissen over voor hem relevante genetische informatie te beschikken, of juist daarvan verschoond te blijven. Wat betreft het tweede, de aanwezigheid en financiële toegankelijkheid van voorzieningen, ik zie dit als essentieel in relatie tot de keuzevrijheid van de burger.¹

Gezien de complexiteit van de problematiek en de vele belanghebbenden bij maatschappelijke repercussies van genetische diagnostiek overweeg ik samen met mijn ambtgenoot van Sociale Zaken en Werkgelegenheid het Breed Platform Verzekerden en Werk te verzoeken om een nader voorstel te ontwikkelen hoe het vraagstuk van risico's voor maatschappelijke uitsluiting als gevolg van kennis over de genetische constitutie aangepakt en opgelost zou kunnen worden. Het betreft onder meer knelpunten van burgers op het terrein van arbeid en verzekeringen.

4.2.2. Voorlichting, informatie en advisering

Ik acht met de patiënten beschikbaarheid van goede informatie en adequate voorlichting van burgers zonder meer noodzakelijk voor verantwoorde omgang in de praktijk van de gezondheidszorg met de kennis over menselijke genen. Adequate kennis en advisering stelt burgers in staat weloverwogen keuzes te maken, het is een voorwaarde om een reële afweging te kunnen maken van de voor- en nadelen van genetisch diagnostisch onderzoek.

Ook de Gezondheidsraad² heeft in zijn Advies inzake genetische screening (1994/22) de aandacht gevraagd voor goede voorlichting, evenwichtige informatie, adequate counseling en begeleiding. Dit vooral met het oog op psychische gevolgen. Het gaat dan specifiek om psychosociale factoren die (mede) bepalen of een persoon aan de screening zal deelnemen, psychische gevolgen van het screeningsresultaat voor de onderzochte persoon en diens familie en de rol die het resultaat kan spelen in het leven van betrokkene en diens familie, alsmede de psychische gevolgen die kunnen optreden bij mensen die besloten hebben af te zien van deelname aan een screeningsprogramma. De door de Gezondheidsraad genoemde voorwaarden hebben zonder meer geldigheid ongeacht of erfelijkheidsonderzoek wordt voorgenomen in het kader van screening (bevolkingsonderzoek), in het kader van de individuele (klinisch genetische) praktijk, of in de context van medisch wetenschappelijk onderzoek.

Ik richt mijn beleid op brede informatieverstrekking over het hele terrein van de humane genetica. De voorlichting terzake van farmacogenetisch onderzoek in het kader van patiëntenzorg hoort hier ook toe. De Gezondheidsraad³ heeft gewezen op het belang van voorlichting over het in dit verband te verrichten (poliklinisch) onderzoek. Dit ter voorkoming van misverstanden over aard en reikwijdte van dergelijk patiëntgebonden onderzoek. Bij de patiëntenzorg gaat het om vragen als «welk geneesmiddel is het meest geschikt gezien de erfelijke aanleg» en «hoeveel moet met het oog op die aanleg worden voorgeschreven». Patiënten moet duidelijk zijn dat de resultaten niet bruikbaar zijn voor de diagnose en geen uitsluitsel geven over de prognose.

Ik zet hiertoe binnenkort in nauw overleg met (koepels van) patiënten organisaties en betrokken beroepsgroepen een intensivering in van het voorlichtingsbeleid. Dit in aansluiting op eerdere stappen in die richting. Zo heb ik medio 1999 subsidie verleend aan de VSOP ten behoeve van de oprichting van een ERFO-centrum. Primaire doelstelling van dit centrum is het bieden van voorlichting, informatie en documentatie met betrekking tot erfelijke aandoeningen. Een evaluatie moet te zijner tijd (2003) uitwijzen of en zo ja in welke vorm het centrum wordt gecontinueerd.

4.2.3. Psycho-sociale zorg

Wat betreft de psycho-sociale aspecten heeft de Gezondheidsraad¹ (Advies inzake genetische screening) in het bijzonder nog gewezen op het belang van onderzoek naar de psychologische en sociale aspecten van predispositie-onderzoek, evenals van medisch vervolgonderzoek van risicodragers die een bepaalde behandeling (hebben) ondergaan en naar de psychologische aspecten van genetische screening.

Inderdaad is nog onvoldoende onderzoek gedaan naar de betekenis voor patiënten en dragers van erfelijke aandoeningen van de desbetreffende genetische informatie, waaronder risicokennis en het hulpaanbod dat hierbij effectief kan zijn. In het algemeen reageren mensen heel verschillend op de uitslag van een genetische test. Zo is uit onderzoek gebleken, dat een gunstige prognose kan leiden tot schuldgevoelens ten opzichte van familieleden met een ongunstige prognose en een ongunstige prognose tot gevoelens van opluchting bijvoorbeeld omdat de diagnose duidelijk is. De landelijke organisaties van patiënten en gehandicapten en hun koepels verwachten als gevolg van deze ontwikkelingen een groeiende vraag naar psychosociale zorg.

Ik vind het zonder meer van belang om meer zicht te krijgen op deze aspecten zodat advisering en begeleiding afgestemd kunnen worden op de daadwerkelijke behoefte. Ook dit ondersteunt burgers bij het maken van keuzes. Die advisering en begeleiding zullen weliswaar door professionals worden geboden, ook lotgenoten hebben hier een rol bij.

Ik zal ZON hiertoe een onderzoeksopdracht geven.

4.2.4. Maatschappelijke aspecten

Psychosociale aspecten hangen ook samen met de betekenis die de samenleving toekent aan ziekte en/of handicap versus gezondheid. Naar verwachting van de patiënten zullen ontwikkelingen in de humane genetica de beeldvorming en acceptatie van mensen met een aandoening in onze samenleving kunnen beïnvloeden. Daarbij moet wel opgemerkt worden dat voorspellende DNA-diagnostiek veelal geen uitsluitsel biedt maar enkel een kans op. De ontwikkelingen op het gebied van erfelijkheid kunnen hoe dan ook leiden tot verminderde acceptatie en tot discriminatie van mensen. Dit sociaal-maatschappelijke risico zal zich met name gaan aftekenen bij een klimaat van afnemende maatschappelijke solidariteit. Solidariteit binnen onze samenleving ten aanzien van individuen met een aandoening moet «levend worden gehouden», zoals de Gezondheidsraad o.a. in haar advies inzake genetische screening terecht opmerkt.

Het past in het overheidsbeleid gericht op het waarborgen van de participatie in de samenleving van mensen met een (chronische) aandoening en/of handicap met name de aandacht te richten op het tegengaan van mogelijke negatieve gevolgen voor het individu van de ontwikkelingen in de genetica.

Dit vraagt om diverse acties.

De eerste daarvan is continue monitoring van effecten van toepassing van kennis over menselijke genen in de gezondheidszorg. Naast het Forum genetica gezondheid en gezondheidszorg zie ik een belangrijke rol weggelegd voor het Patiënten Panel Chronisch Zieken en het Breed Platform Verzekerden en Werk; beide projecten ontvangen financiële steun van mijn departement en dat van het ministerie van Sociale Zaken en Werkgelegenheid (SZW). Ook van het ERFO-centrum verwacht ik rapportages van bevindingen daaromtrent. Ik zal dit binnenkort met hen bespreken.

Ten tweede zijn er acties nodig gericht op het behoud respectievelijk de optimalisering van de inkomenspositie van mensen met een chronische aandoening al dan niet tengevolge van een erfelijke aanleg.

Hebben mensen met een chronische aandoening in het algemeen al vaak een inkomensachterstand ten opzichte van gezonde mensen, als (groot)gebruikers van zorg betalen zij gemiddeld meer dan gezonden aan eigen bijdragen en worden zij in sommige gevallen geconfronteerd met hogere verzekeringspremies. Ook is hun positie op de arbeidsmarkt veelal minder rooskleurig. Patiëntenorganisaties geven aan dat informatie over een (mogelijke) genetische aanleg verzekeraars en werkgevers een extra selectiemogelijkheid biedt. In de toekomst zal, zo wordt gevreesd, naarmate meer erfelijke informatie ter beschikking kan komen over individuen, van deze mogelijkheid meer gebruik gemaakt worden. Als dit zich inderdaad zou gaan voordoen, heeft dit voor (potentiële) patiënten (soms grote) gevolgen voor hun arbeidspositie, hun inkomen (meer eigen bijdragen, hogere premies, niet kunnen vinden of behouden van werk) en vervolgens ook hun deelname aan het maatschappelijk leven. Dit moet voorkomen worden.

Het grootste risico van de kennis op het terrein van menselijke genen schuilt inderdaad in het gebruik van erfelijkheidstechnologie en erfelijkheidsgegevens buiten de gezondheidszorg. Bijvoorbeeld voor de beoordeling van de mogelijke gezondheidsrisico's van betrokkene bij de aanvraag van financiële faciliteiten, het aangaan van een nieuwe arbeidsovereenkomst of het sluiten van een verzekering. Het waarborgen van de toegankelijkheid tot verzekeringen en arbeidsmarkt voor alle burgers en daarmee ook voor mensen met een (verhoogd risico op een) aandoening of beperking is speerpunt van het overheidsbeleid¹. Dit komt onder meer tot uitdrukking in wetgeving, zoals in de Wet op de medische keuringen (WMK) en in de Wet op de (re)ïntegratie arbeidsgehandicapten (REA).

Met de WMK zijn weliswaar belangrijke stappen gezet om bedoelde negatieve gevolgen te voorkomen juist ook in relatie tot genetische informatie en toepassing van erfelijkheidstechnologie. Toch blijkt nu al dat dit niet voldoende is². Zo wordt de wet door partijen verschillend geïnterpreteerd, mede waardoor mensen soms afzien van voor hen belangrijk genetisch onderzoek uit vrees voor financieel nadeel. Verschillen in interpretatie zouden er overigens niet hoeven te zijn, indien partijen er in geslaagd zouden zijn bepaalde begrippen via zelfregulering helder te definiëren. Voor een klachtencommissie (gericht op verzekeringskeuringen) zijn overigens inmiddels voorstellen gedaan door het Verbond van Verzekeraars.

Ik onderschrijf geheel het herhaaldelijke pleidooi van de Gezondheidsraad³ voor een zodanige invulling van de WMK dat uitsluiting van maatschappelijk belangrijke voorzieningen wordt voorkomen.

Ik verwacht via de evaluatie van de wet, die momenteel wordt uitgevoerd in het kader van het ZON-Programma evaluatie regelgeving, meer inzicht te krijgen in de aard en omvang van de problematiek. Ik neem daarop vanzelfsprekend waar nodig gerichte actie. Dit vanuit het perspectief van de vraag of de wet voldoende garanties biedt voor het in stand houden van maatschappelijke solidariteit en tegengaan van maatschappelijke stigmatisering en discriminatie. Dit moet ook bezien worden in het licht van nieuwe ontwikkelingen. Mijn standpunt over het evaluatierapport ontvangt u zo spoedig mogelijk nadat dit is uitgebracht; ik verwacht het rapport de eerste helft van 2001. Een belangrijke uitgangspunt voor mij blijft het streven om ieder in onze maatschappij, ongeacht zijn genetische constitutie en onvolkomenheden voldoende ontplooiingsmogelijkheden bieden. Dat is een maatschappelijke norm die ook in de anti-discriminatiebepaling van artikel 1 van onze Grondwet zijn neerslag vindt. Dit beginsel is ook vastgelegd in het Verdrag van de Raad van Europa inzake mensenrechten en biogeneeskunde. Genetisch onderzoek is alleen zinvol als het bijdraagt aan de gezondheid van het individu en de volksgezondheid, het mag niet tot dwang of uitsluiting leiden. Aandachtspunt voor mij is onder meer de vraag op welke wijze de in voorbereiding zijnde Wet Gelijke Behandeling Gehandicapten en Chronisch Zieken (WGBG) kan bijdragen aan een versterking van de rechtspositie van de cliënt in relatie tot «toegangsvraagstukken» (werk, verzekeringen en zorg).

Tenslotte zijn vanzelfsprekend van belang mogelijkheden tot opvang, begeleiding en integratie van mensen met een handicap. Het voorzieningenpakket in de gezondheidszorg moet hierop afgestemd zijn en toegankelijk zijn voor een ieder die op ondersteuning is aangewezen. Ik heb al aangegeven dat dit een belangrijk aandachtspunt is voor mijn beleid op het terrein van planning en financiering van gezondheidszorgvoorzieningen.¹ Ook beleid op andere terreinen moet op integratie van mensen met een handicap gericht zijn. Ik denk met name aan arbeidsvoorziening en arbeidsomstandigheden. Hierover ben ik in contact met mijn collega van Sociale Zaken en Werkgelegenheid.

4.3. Ethische en juridische aspecten

4.3.1. Inleiding

Toepassing van kennis over menselijke genen in de gezondheidszorg (bijvoorbeeld door DNA-technologie te gebruiken voor diagnose en therapie van genetische aandoening, aanleg of ziekte) plaatst het individu voor vaak indringende keuzes. Uit genetisch onderzoek verkregen kennis kan een bestaande ziekte, of de aanleg voor toekomstige ziekte betreffen, dan wel dragerschap met enkel gevolgen voor nageslacht; het kan consequenties hebben voor partnerkeuze en voor de beslissing al dan niet tot procreatie over te gaan; het kan leiden tot de keuze zwangerschap af te breken of gebruik te maken van kunstmatige voortplanting. De genetica roept dilemma's en problemen op die zich niet of in mindere mate voordoen op andere terreinen van de geneeskunde.

Zo heeft erfelijke informatie nooit alleen betrekking op een enkel individu, maar zegt het ook iets over erfelijke eigenschappen van verwanten. Veel genetisch diagnostisch onderzoek overstijgt de gangbare individuele arts–patiënt relatie. Zoals ingeval familieonderzoek nodig is om een individuele adviesvraag over erfelijke aandoening of aanleg te kunnen beantwoorden. Of indien uit informatie over erfelijke eigenschappen van een adviesvrager naar voren komt dat erfelijkheidsonderzoek bij verwanten met het oog op hun gezondheid van belang kan zijn. Daar komt bij het veelal voorspellende karakter van genetisch diagnostisch onderzoek, al dan niet in termen van risicoschatting. Het vinden van een kiembaanmutatie bij een patiënt kan ook consequenties hebben voor diens gezonde familieleden. Anderzijds hoeft DNA-diagnostiek geen directe consequenties te hebben voor degene bij wie het onderzoek plaatsvindt, maar kan die diagnostiek eventuele belangen van familieleden dienen. Deze aan genetische kennis inherente aspecten hebben uitstralingseffect op de positie van feitelijk of juridisch wilsonbekwamen en gehandicapten, welke in de context van humane genetica wel bijzonder kwetsbaar zijn. De (complexe) vragen op het onderhavige terrein betreffen niet alleen de (rechts)positie van het individu in relatie tot (voorspellende) genetische diagnostiek in de context van een hulpvraag, maar ook in relatie tot screening in het kader van bevolkingsonderzoek en indien genetica onderdeel is van wetenschappelijk onderzoek². Naarmate de mogelijkheden van vroegopsporing toenemen worden de vragen die op het onderhavige terrein spelen indringender, zeker als het gaat om kansen of waarschijnlijkheden en met name bij het ontbreken van (be)handelingsopties. Relevante aandachtspunten zijn bijvoorbeeld bescherming van de patiënt tegen voorspellend onderzoek waarvan per saldo meer schade dan baat te verwachten is; moeten voorspellende testen beschikbaar zijn louter om aan de behoefte van de consument (patiënt) te willen weten tegemoet te komen of wordt aanbod beperkt tot situaties waarin het individu daar baat bij heeft omdat de risico's nog te beïnvloeden zijn; de keuzevrijheid van het individu wel of niet over eventuele toekomstige gezondheidsrisico's te worden geïnformeerd en de mogelijkheid in vrijheid te kunnen beslissen over het (nader) gebruik van die informatie voor andere doeleinden dan de individuele patiëntenzorg en over gebruik van celmateriaal, al dan niet in combinatie met medische (genetische) persoonsgegevens.

Door de ontwikkelingen in kennis over menselijke genen komen de rechtsvragen met betrekking tot de toepassing daarvan in de gezondheidszorg en de positie van het individu daarbij zonder meer op de voorgrond te staan. Het gaat, blijkens die lopende discussies, bijvoorbeeld om de vraag wie waarover zeggenschap heeft en welke regels gelden voor het genereren, de bewaring en het gebruik van op erfelijkheid betrekking hebbende medische persoonsgegevens en lichaamsmateriaal. Biedt het huidige recht voor de bescherming van deze belangen voldoende basis, of zijn aanvullende voorzieningen nodig?

Is dit recht ook gewaarborgd in horizontale verhoudingen, d.w.z. in de verhouding tussen individuen onderling of in de relatie tussen een individu en een organisatie (verzekeraar)?

Er is al geruime tijd aandacht voor de hier bedoelde problematiek. In het advies van de Gezondheidsraad inzake erfelijkheid: wetenschap en maatschappij (1989), zijn de relevante aspecten voor het eerst ten algemene uitgebreid aan de orde gekomen. In latere adviezen heeft de Gezondheidsraad deze voor specifieke deelterreinen uitgewerkt¹.

De in het standpunt op het advies van de Gezondheidsraad inzake erfelijkheid; wetenschap en maatschappij weergegeven lijnen waarlangs het overheidsbeleid zich beweegt met betrekking tot de positie van degene die erfelijkheidsonderzoek ondergaat hebben nog steeds geldigheid. Over vroege opsporing en het recht (niet) te weten is onlangs een eerste juridische verkenning uitgebracht als onderdeel van het programma preventie van ZON.²^,³

Hieronder geef ik een eerste aanzet van mijn beleid met het oog op verantwoorde omgang met de toepassing van de kennis op het terrein van de menselijke genen in de gezondheidszorg vanuit het perspectief van rechten en belangen van de patiënt en diens familierelaties. Deze materie, te weten de regeling van de rechtspositie van het individu, leent zich er niet meer toe om te volstaan met indirecte regelgeving en het stellen van nadere voorwaarden via de vergunningverlening uit hoofde van artikel 2 WBMV.

Ik heb ZON gevraagd de relevante vragen in het kader van het programma evaluatie regelgeving⁴ verder uit te diepen en uit te werken, om te beginnen door een consultatie te beleggen met meest betrokken partijen. Sommige vragen lenen zich overigens voor invulling door het veld als onderdeel van zelfregulering. Op diverse terreinen is ook al zelfregulering tot stand gekomen. Ik ga er van uit dat ZON dit meeneemt in de bestudering van de relevante vragen.

4.3.2. Informatie, toestemming en recht op (niet) weten

De directe hulpverleningsrelatie

Van een hulpverlener wordt verwacht dat hij handelt conform de professionele standaard en als goed hulpverlener (Wet geneeskundige behandelingsovereenkomst, WGBO). In relatie tot genetisch diagnostisch onderzoek betekent dit bijvoorbeeld dat hij pas dan het advies tot een voorspellend onderzoek geeft, als daar een bijzondere aanleiding voor bestaat en als de uitslag van het onderzoek voor de betrokken patiënt ook ingeval van een eventuele ongunstige uitslag, van positieve waarde is. In het algemeen wordt onderzoek alleen aangeboden als dat vergezeld gaat van zinvolle handelingsopties.

Het handelen van de hulpverlener conform de professionele standaard biedt uitkomst voor onterechte verzoeken van patiënten om genetisch diagnostisch onderzoek, waarvoor geen directe aanleiding, is en voor verzoeken, waarbij de belasting bij een ongunstige uitslag hoger lijkt dan het nut.

Het veld heeft in mijn ogen de taak voor voorspellend genetisch diagnostisch onderzoek een standaard uit te werken. De consensus over indicaties moet aangeven wanneer en onder welke condities dergelijke diagnostiek geëigend is. Daarbij moet met name voor niet of moeilijk behandelbare aandoeningen, zoals de Gezondheidsraad aanbeveelt, een duidelijk onderscheid gemaakt worden tussen het belang van de patiënt en dat van gezonde familieleden.

Ik zal binnenkort de beroepsgroep benaderen met het verzoek inspanningen te verrichten in de door mij beoogde richting.

Ook is het in het kader van een standaard van belang onderscheid te maken tussen genetisch familieonderzoek als onderdeel van hulpverlening in de reguliere individuele gezondheidszorg en onderzoek in de zin van aanbod als bedoeld in de Wet bevolkingsonderzoek (WBO). In de rapporten van de (commissie WBO van de) Gezondheidsraad die mij adviseert over de toepassing van de wet in de praktijk, is in relatie tot de toepasselijkheid van de vergunningsplicht ex WBO¹ uitgebreid stilgestaan bij de verschillende soorten familieonderzoek in het kader van erfelijkheidsdiagnostiek. Ik verwacht voor het eind van dit jaar te kunnen beschikken over het rapport van de evaluatie van de wet die wordt uitgevoerd in het kader van het ZON-Programma evaluatie regelgeving. De problematiek van genetisch familieonderzoek zal in mijn standpunt over het rapport ruim aandacht krijgen.

Voor erfelijkheidsonderzoek is expliciete geïnformeerde toestemming van de patiënt vereist. Een dergelijk onderzoek heeft vaak zulke ingrijpende gevolgen, dat voor toepassing van een veronderstelde toestemming geen plaats is. De WGBO laat het werken met een veronderstelde toestemming toe bij niet ingrijpende verrichtingen (art.466, lid 2, BW juncto art. 7:450 en art. 7: 465

Gelet op de bijkomende gevolgen van uitkomsten van erfelijkheidsdiagnostiek, ook voor familieleden en in de zin van mogelijke maatschappelijke implicaties (verzekeringen, hypotheek) moet de informatie die de patiënt van de hulpverlener moet krijgen om tot een verantwoorde beslissing te komen voldoen aan de hoogste eisen, zowel wat betreft de voor- als de nadelen. Het betreft informatie om te kunnen kiezen wel of niet het onderzoek te ondergaan en informatie over de uitkomsten van het onderzoek en de mogelijke gevolgen daarvan in termen van handelingsopties. De arts mag geen drang uitoefenen op de adviesvrager, ook niet bij het advies waar de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek toe leidt. Hij heeft juist de plicht de adviesvrager in staat te stellen tot een beslissing te komen die past bij zijn persoonlijke opvattingen en omstandigheden.

Dit geldt vanzelfsprekend ook bij een verhoogde kans op een gehandicapt kind.

Voor bescherming van de vrije sfeer is het niet alleen van belang dat men zelf kan beslissen over het wel of niet ondergaan van genetische diagnostisch onderzoek, maar ook over het daaropvolgend medisch advies. Heeft het onderzoek plaatsgevonden dan heeft de adviesvrager bovendien nog het recht om desgewenst niet over het resultaat te worden geïnformeerd (art. 7:449 BW)¹. Ook internationaal heeft het recht te beslissen over het al dan niet ontvangen van informatie over de eigen genetische constitutie erkenning gekregen. Getuige onder andere het Verdrag inzake mensenrechten en biogeneeskunde van de Raad van Europa, 1997 (artikel10)².

Het recht op niet-weten kan wel doorbroken worden als er sprake is van nadeel voor de patiënt zelf of voor anderen (artikel 7: 449 BW).

In principe sta ik positief tegenover het pleidooi in de literatuur om de in bedoeld artikel met betrekking tot de afweging van belangen vervatte discretionaire bevoegdheid van de hulpverlener te interpreteren als «kennelijk ernstig nadeel»³. Indien dit de algemene rechtsopvatting is in het veld, waar ik vanuit ga, en deze ook strikt wordt toegepast in geval van erfelijke informatie, is het niet nodig de wettekst van art. 7:449 in deze zin te preciseren. Voor een beroep op de zogenaamde therapeutische exceptie, de arts ziet af van het informeren van de patiënt omdat deze informatie de patiënt ernstig zou kunnen schaden, is vanwege de eisen die bij erfelijkheidsonderzoek aan de informatie worden gesteld om tot een weloverwogen beslissing te komen, weinig ruimte. Mogelijke negatieve gevolgen zijn immers al in de besluitvorming vooraf aan de orde geweest.

Het recht op weten kan in familieverband overigens gauw botsen met het recht op niet-weten. Zo bijvoorbeeld de situatie van een kleinkind wiens opa aan een erfelijke ziekte is overleden en die zelf in verband met zijn kinderwens, graag zekerheid wil over het risico dat hij loopt de erfelijke factoren over te dragen. Een onderzoek bij hem werpt ook licht op eventueel dragerschap van zijn ouder. Die ouder wil niet over de informatie beschikken. Vanuit gezondheidsrechtelijke optiek gezien prevaleert in een dergelijke situatie het belang van de hulpvrager, ervan uitgaande dat dit, medisch gezien (in de zin van (be)handelingsopties), van voldoende gewicht is.

Ook al is het algemene uitgangspunt dat betrokkene recht heeft op wetenschap van al hetgeen over hem bekend wordt, onverwachte bevindingen uit erfelijkheidsonderzoek die niet van te voren te verwachten waren, worden in principe alleen meegedeeld als die kennis een aanmerkelijk voordeel voor betrokkene betekent.

Ook vanwege het mogelijke belang van familieleden bij bepaalde informatie, moet in voorkomend geval voorafgaand aan het onderzoek de mogelijkheid van bijkomende bevindingen uitdrukkelijk worden besproken en zijn afspraken nodig hoe te handelen. Voor het geval betrokkene te kennen heeft gegeven geen kennis te willen nemen van onverwachte bijkomende bevindingen uit diagnostisch genetisch onderzoek dient deze wens gehonoreerd te worden. Voor een doorbreking van zijn wil omwille van «diens eigen bestwil»⁴ is geen plaats. De beste bescherming tegen ongewenste wetenschap is overigens een onderzoek niet te laten plaatsvinden⁵. Dan komt de hulpverlener ook niet in een conflict van plichten. Bedoelde onthoudingsbenadering hoort algemeen uitgangspunt te zijn als bijkomende bevindingen te verwachten zijn in het kader van genetisch wetenschappelijk onderzoek (al dan niet met restmateriaal) dat niet in het belang van betrokkene plaatsvindt.

Informeren van familieleden

Kenmerkend aan een erfelijkheidsonderzoek is dat de bevindingen niet alleen voor de betrokkene van belang zijn, maar dat ook kunnen zijn voor zijn familieleden. Het belang van de familieleden kan gelegen zijn in het rekening kunnen houden met verhoogd genetisch risico bij procreatie, het rekening houden bij de levenswijze met een toekomstige ziekte, het benutten van mogelijkheden om de ontwikkeling van een ziekte te voorkomen, vroegtijdige onderkenning van afwijkingen bij kinderen, etc. In dit verband rijzen onder andere vragen als onder welke omstandigheden de arts gerechtigd is informatie aan familieleden door te geven en in hoeverre de arts daartoe zelfs een verplichting zou kunnen hebben. Het recht op niet weten van familieleden moet ook vorm kunnen krijgen. Het is, zo blijkt ook uit de praktijk, mede om die reden wenselijk dat de patiënt zelf zijn familie op de hoogte stelt van het feit, dat er bevindingen zijn die voor hen van belang zijn en hen daarbij in de gelegenheid stelt aan te geven, of zij van bepaalde feiten weet willen hebben of niet. Op die manier wordt recht gedaan aan hun gerechtvaardigde belangen. Vervolgens kan de arts dan, desgevraagd, de informatie aan de familieleden verzorgen. Dit overigens met dien verstande dat, indien de adviesvrager niet toestemt in het geven van informatie aan verwanten, de arts zich hier aan moet houden¹. Het recht op geheim van de adviesvrager (beroepsgeheim van de arts) vraagt bij erfelijkheidsgegevens, in verband met het gevoelige karakter, de grootst mogelijke zorgvuldigheid bij de omgang met de desbetreffende informatie. De toestemmingsvraag moet in het gesprek met de adviesvrager voor het diagnostisch onderzoek wordt uitgevoerd, aan de orde komen. Voor het geval de onderzochte patiënt weigert om zijn toestemming te geven om de familieleden te informeren, of deze toestemming later intrekt, wordt in de gezondheidsrechtelijke literatuur een uitzondering mogelijk geacht, als de desbetreffende informatie inderdaad van aanmerkelijk belang is voor de familie, er mogelijkheden zijn de risico's af te wenden en redelijkerwijs aannemelijk is dat ze de informatie zouden willen ontvangen. Dan kan een noodtoestand in de zin van een conflict van plichten worden aangenomen. De aanwezigheid van een gezondheidsrisico bij bloedverwanten, waarvan zij zich niet bewust zijn, is op zichzelf onvoldoende om de geheimhoudingsplicht te doorbreken. Voor de praktijk acht ik het nuttig als het veld de situaties waarin de toepassing van«het conflict van plichten» met een beroep op overmacht aangewezen lijkt nader zou concretiseren en inzichtelijk zou maken². Een beroep op noodtoestand in de zin van een conflict van plichten moet met name ook in de onderhavige context zeer spaarzaam gehanteerd worden en wel conform hetgeen waar deze voor is bedoeld, een incidentele situatie. Ook los van al dan niet door de adviesvrager gegeven toestemming is er de vraag of en zo ja in hoeverre op de arts een verplichting rust om de bloedverwanten van de patiënt te informeren over de bevindingen die duiden op mogelijke gezondheidsrisico's voor die bloedverwanten. In beginsel heeft een familielid wel recht op informatie dat er gegevens over hem beschikbaar zijn waarbij hij belang kan hebben. Dit recht op weten is als zodanig niet in het huidige recht neergelegd; wel vindt men hiervoor aansluiting bij het recht op bescherming van het privé-leven, zoals dat in de Grondwet (art. 10) en het Europees Verdrag tot bescherming van de rechten van de mens (EVRM, art. 8) is neergelegd. Toch lijkt het niet wenselijk om uit te gaan van een algemene juridische plicht van de arts familieleden in te lichten over mogelijke erfelijke afwijkingen. Wel zal de arts vroegtijdig aan de adviesvrager kenbaar moeten maken dat het in zijn ogen noodzakelijk is om ook andere familieleden op de ernstige genetische risico's te attenderen.

Ik hecht met name ook aan deze benadering om te voorkomen dat medici worden aangesproken op het niet nakomen van de waarschuwingsplicht jegens derden. Een dergelijke juridische verplichting zal artsen al gauw onder druk zetten, ook om in minder evidente situaties betrokkenen te informeren. Dit laatste zal ongewenste situaties in de hand kunnen werken, zoals de mogelijkheid dat hierdoor mensen voortijdig het medisch circuit in worden geduwd.

De jurisprudentie geeft tot op heden ook geen aanleiding uit te gaan van een dergelijke waarschuwingsplicht³. Het is uiteraard wel zo dat een hulpverlener in deze een eigen afweging moet maken tussen het belang van het beroepsgeheim en het belang van het waarschuwen van familieleden.

Gegeven de intrinsieke spanning tussen de rechten van de hulpvrager en diens verwanten is het informeren van familieleden een onderwerp dat thuis hoort in professionele richtlijnen over de zorgvuldige uitvoering van DNA-diagnostiek bij bepaalde ernstige ziekten of afwijkingen.

4.3.3. Informatie en toestemming: erfelijkheidsonderzoek in familieverband

Erfelijkheidsonderzoek bij familieleden van de adviesvrager kan nodig zijn om tot verantwoorde en medisch noodzakelijke diagnose te komen.De diagnostiek vindt dan niet plaats omwille van het belang van degene die het onderzoek ondergaat, maar in het belang van een ander. Dezelfde rechten en kwaliteitseisen in de relatie tot de adviesvrager (patiënt) gelden vanzelfsprekend ook in deze situatie onverkort.

De vrijheid te beslissen vormt een extra aandachtspunt voor de hulpverlener omdat deze snel onder morele druk (familieverband) komt te staan. Indien erfelijkheidsonderzoek bij een familielid plaats vindt ten behoeve van een ander (de adviesvrager), is er overigens wel ruimte om rekening te houden met de wens van het familielid om niet te weten en dienen daarover heldere afspraken te worden gemaakt. Voorstelbaar is dat een familielid wel zal willen beschikken over informatie die voor hem van nut is. Wat betreft de informatie die niet gewenst wordt zal de arts er op moeten wijzen dat er een gerede kans is dat betrokkene via andere familieleden toch bevindingen uit het onderzoek verneemt.

Vaak heeft het verzoek om medewerking van familieleden overigens de vorm van inzage in hun medische gegevens. Bij erfelijkheidsadvisering spelen familiegegevens een belangrijke rol. De behoefte daaraan zal toenemen naarmate van steeds meer ziekten genetische factoren worden onderkend waardoor de vraag naar erfelijkheidsadvisering zal toenemen. In het kader van bedoeld verzoek zal de adviesvrager tegenover zijn familieleden openheid van zaken moeten geven. Door elk familielid moet uitdrukkelijk toestemming voor kennisname van diens gegevens worden gegeven. Het is niet zo dat het belang voor de (arts van de) adviesvrager om kennis te kunnen nemen van familiegegevens voorgaat op het recht op privacy van het familielid. Een weigering van een familielid blokkeert de toegang. Wordt de vertrouwelijkheid van medische gegevens in familieverband niet optimaal gegarandeerd, dan kan dit een drempel creëren voor de toegang tot de gezondheidszorg, en zeker tot erfelijkheidsadvisering. Ook hier mag de arts van het familielid alleen in zeer uitzonderlijke situaties met een beroep op noodtoestand in de zin van een conflict van plichten zijn geheimhoudingsplicht doorbreken.

Met de Gezondheidsraad (1989) ben ik er voor deze situaties geen voorstander van over te gaan tot het formuleren van bijzondere wettelijke regels met betrekking tot de rechtspositie van het individu en diens verwanten bij erfelijkheidsonderzoek. De afweging die plaatsvindt in het individuele geval binnen de conflict van plichten benadering, laat zich niet in een algemene regeling vatten.

4.3.4. De positie van kinderen en wilsonbekwamen

Ingeval van minderjarigen en (al dan niet tijdelijk) wilsonbekwame meerderjarigen treedt een vertegenwoordiger in hun rechten; deze moet zich opstellen als een «goed vertegenwoordiger», hetgeen impliceert dat hij bij zijn beslissing het belang van de vertegenwoordigde voorop stelt¹. De literatuur bepleit terughoudendheid bij de toepassing van erfelijkheidsonderzoek bij minderjarigen en meerderjarig wilsonbekwamen. Voor minderjarigen (of tijdelijk wilsonbekwame meerderjarigen) dient voorzover medisch verantwoord erfelijkheidsonderzoek te worden uitgesteld tot betrokkene in staat is zelf een beslissing te nemen². Alleen indien het onderzoek indien eerder uitgevoerd aanmerkelijk gezondheidsvoordeel en -winst oplevert ten opzichte van later onderzoek zou het eerder kunnen plaatsvinden. Over de maatstaven «gezondheidsbelang» of «de aanwezigheid van effectieve behandelings- of preventiemethoden» bestaat nog geen volledige overeenstemming.

Ik zal binnenkort de beroepsgroep verzoeken richtlijnen te formuleren over de vraag welk onderzoek, gelet op de voordelen voor het kind of de meerderjarige onbekwame, geacht kan worden in diens belang te zijn.

In de gezondheidsrechtelijke literatuur vindt men ook nog een pleidooi om vanaf 16 jaar het individu het recht te geven zich te informeren omtrent het bestaan van op hem betrekking hebbende eerder verzamelde genetische gegevens. Daarmee kan betrokkene diens rechten ten aanzien van de gegevens (kennisnemen, vernietigen of bewaren) uitoefenen. Ik onderschrijf dit pleidooi, het is onderdeel van hun rechtspositie. Ik neem dit punt mee in de in 4.3.1. bedoelde consultatie van ZON.

Onderzoek bij onbekwamen dat enkel in het belang is van anderen mag slechts in zeer uitzonderlijke situaties worden uitgevoerd. Het belang van de familie moet zwaar wegen en kan niet op andere wijze gediend worden. Deze visie van onder andere de Gezondheidsraad (1989) onderschrijf ik. Ik voeg daaraan toe dat het uit een beschermingsoogpunt noodzakelijk is dat er heldere en toetsbare criteria zijn voor de gevallen waarin een dergelijke uitzondering aan de orde zou kunnen zijn. Met name is voorts nog van belang bij de toetsing die ter invulling dient van de vereisten van relevantie, subsidiariteit en proportionaliteit ook te letten op de afwezigheid van risico op gezondheidsschade voor de wilsonbekwame persoon en de voorwaarde dat betrokkene zich niet verzet tegen het onderzoek. Een oordeel over het voorgenomen onderzoek van een ethische commissie is in mijn ogen gewenst. Ik zal het vraagstuk van erfelijkheidsonderzoek bij onbekwamen dat niet in hun belang is meenemen in de in 4.3.1. bedoelde consultatie van ZON.

4.3.5. De patiënt en privacybescherming

Het vastleggen, bewaren en verwerken van persoonsgegevens brengt het risico mee van aantasting van het recht op privacy.

Hiervoor is al kort ingegaan op het beroepsgeheim. Genetische gegevens zijn vertrouwelijke gegevens. In dat opzicht is er geen verschil met andere medische gegevens. Patiënten moeten worden gewezen op dit vertrouwelijke karakter en op het feit dat hun toestemming nodig is voor verstrekking van die gegevens aan anderen, inclusief familieleden. Voor de geheimhouding is wel van belang dat die gegevens ook voor familieleden relevant kunnen zijn. Dat geldt ongeacht in welk kader de informatie is verkregen, inclusief gegevens die worden verkregen door farmacogenetisch onderzoek in het kader van patiëntenzorg. Ik heb al aangegeven dat in voorkomend geval overleg met de patiënt en de hulpverlener moet plaatsvinden over de wenselijkheid diens familieleden te informeren. Beroepsgeheim en privacybescherming overlappen elkaar ten dele. Zo heeft privacybescherming ook een breder bereik.

Erfelijkheidsgegevens worden opgenomen in registraties die een noodzakelijkerwijs lange bewaartermijn hebben en waarbij het beroepsgeheim niet meer toereikend is. Daarbij komt dat ook derden geïnteresseerd zijn in de erfelijke informatie. Uitgangspunt voor gebruik van die gegevens buiten de individuele behandelingssituatie is ook hier weer toestemming. Dit stelt eisen aan het opzetten van genetische registraties en het beheer daarvan. Het advies van de Gezondheidsraad van 1989¹ is ook op dit punt nog steeds actueel. Voor de opslag van deze gegevens in een registratiesysteem adviseert de Gezondheidsraad de expliciete toestemming van de betrokkene, een advies dat ik zonder meer heb overgenomen. De toestemming moet vrij zijn, en op specifieke informatie berusten. De rechten van geregistreerden moeten voorts specifiek worden vastgelegd.

De bestaande registraties op dit terrein, bijv. bij de klinisch genetische centra, zijn ook zodanig opgezet dat een maximale privacybescherming geboden wordt. De uitbreiding van de mogelijkheden van genetisch diagnostisch onderzoek buiten deze centra schept wel risico's en brengt de noodzaak mee dat de medische beroepsgroep zich hier op bezint. De Wet bescherming persoonsgegevens (WBP) die binnenkort in werking treedt bepaalt overigens in artikel 21, lid 4, dat genetische gegevens alleen verwerkt mogen worden met betrekking tot de persoon bij wie ze zijn verkregen, tenzij een zwaarwegend geneeskundig belang prevaleert of de verwerking noodzakelijk is voor wetenschappelijk onderzoek of statistiek, in welk geval aanvullende voorwaarden gelden. Het bijzondere uitstralingseffect dat inherent is aan erfelijkheidsgegevens wordt daarmee in beginsel geredresseerd aldus de memorie van toelichting. Er blijven wel vragen over, zoals wanneer wordt een bepaald gegeven als genetisch gegeven beschouwd en wanneer is er een zwaarwegend geneeskundig belang? Bovendien is in aanvulling op de eerste aanzet daartoe in de WBP, verdere invulling van de privacybescherming noodzakelijk in het licht van de nieuwe ontwikkelingen op het terrein van (voorspellend) erfelijkheidsonderzoek, mede vanwege de inzet van informatietechnologie. De waarborgen die zelfregulering biedt moeten naar mijn mening aan een toekomstgerichte analyse worden onderworpen, mede in het perspectief van de vraag of nadere uitwerking van wettelijke regels nodig is.

Ik zal dit punt meenemen in de in 4.3.1. bedoelde consultatie van ZON.

4.3.6. De patiënt en genetisch wetenschappelijk onderzoek

Algemeen

Het medisch wetenschappelijk onderzoek op het terrein van erfelijkheid vindt plaats bij mensen, met behulp van medische persoonsgegevens en lichaamsmateriaal. Genetisch-epidemiologisch onderzoek met lichaamsmateriaal en medische persoonsgegevens kan inzicht geven in de geboorte- en populatieprevalentie en in de verspreiding van erfelijke ziekten en aandoeningen. Daarnaast kan de combinatie van genetische, medische en andere persoonlijke gegevens inzicht geven in de functies van genen en in de bijdrage van en wisselwerking tussen genen en andere factoren bij het ontstaan van ziekten. Interventies in dat kader bij de mens (zowel in de vorm van experimentele interventies of onderzoek met speciaal daartoe afgenomen lichaamsmateriaal) vallen ten algemene onder het regiem van de Wet medisch wetenschappelijk onderzoek (WMO). Protocollen op het terrein van gentherapie moeten goedgekeurd worden door de centrale toetsingscommissie ¹^,².

De informatie met het oog op toestemming voor deelname aan genetisch wetenschappelijk onderzoek dat tot erfelijkheidsinformatie voor de bij dat onderzoek betrokken persoon kan leiden moet met het oog op die toestemming voldoen aan de hoge kwaliteitseisen waarop in 4.3.2. wordt gedoeld.

In zijn Signalement inzake farmacogenetica wijst de Gezondheidsraad er terecht op dat doel en reikwijdte van farmacogenetische bepalingen voor wetenschappelijk onderzoek duidelijk moeten zijn voor patiënten die aan het onderzoek deelnemen. De gegevens die tijdens het onderzoek worden verkregen zijn nog experimenteel en de klinische betekenis is niet steeds duidelijk. De Gezondheidsraad ziet het als een taak van de medisch-ethische commissies die in Nederland wetenschappelijk onderzoek op het gebied van genetica beoordelen om in de overwegingen te betrekken of de (toekomstige) patiënt gebaat is bij kennis van de onderzoeksresultaten, en of het opnemen van gegevens in medische dossiers adequaat is geregeld. Op zich kan ik mij hier bij aansluiten. Ik vind het echter van belang allereerst een duidelijk beeld te krijgen van de (rechts)vragen die in casu spelen in relatie tot het individu en mogelijkerwijs diens familie.

Derhalve neem ik dit ook mee in mijn verzoek aan ZON de relevante vragen verder uit te diepen in het kader van het Programma evaluatie regelgeving gezondheidszorg.

Extra bloedafname bij een proefpersoon met het oog op eventueel toekomstige genetische diagnostiek en genetisch wetenschappelijk onderzoek, waar de farmaceutische industrie wel eens om vraagt, wijs ik af¹. Dit is niet in overeenstemming met de WMO. Het voldoet niet aan de eis van toestemming op basis van afdoende concrete informatie over het doel van het onderzoek en de risico's voor de proefpersoon kunnen niet worden ingeschat. Ik vind het ten algemene ongewenst, indien een (potentiële) deelnemer aan een medisch wetenschappelijk onderzoek een verzoek krijgt om lichaamsmateriaal af te staan (of medische persoonsgegevens ter beschikking te stellen) voor een ander doel. Dit klemt te meer waar het gaat om erfelijkheidsonderzoek.

Ik zal er dan ook bij de (desbetreffende) toetsingcommissies op aandringen signalen over dergelijke verzoeken door te geven aan de centrale toetsingscommissie met het oog op een landelijk uniform beleid in dezen.

Nader gebruik lichaamsmateriaal voor genetisch wetenschappelijk onderzoek

Lichaamsmateriaal wordt over het algemeen voor (genetisch) wetenschappelijk onderzoek beschikbaar gesteld in gecodeerde vorm en meestal voor de onderzoeker niet te herleiden. Alleen via de houder van de sleutel van de code (meestal de oorspronkelijke hulpverlener) is de herkomst te achterhalen. Deze systematiek wordt toegepast bij erfelijkheidsonderzoek met patiëntenmateriaal afkomstig van celbanken en laboratoria over de hele wereld. Daardoor kunnen cellijnen ter beschikking komen voor wereldwijd wetenschappelijk erfelijkheidsonderzoek ten behoeve van de opheldering van ziekteprocessen.

De zeggenschap van de betreffende persoon over gebruik voor genetisch wetenschappelijk onderzoek van lichaamsmateriaal dat is overgebleven van een oorspronkelijke interventie (diagnostiek, therapeutische ingreep of restmateriaal van in het kader van de WMO verricht onderzoek) is momenteel slechts ten dele geregeld. Artikel 7:467 BW, laat het gebruik van anonieme stoffen en delen die van het lichaam zijn afgescheiden toe voor medisch statistisch of ander medisch wetenschappelijk onderzoek voor zover de patiënt van wie het lichaamsmateriaal afkomstig is, geen bezwaar heeft gemaakt en het onderzoek met de vereiste zorgvuldigheid wordt verricht. Deze bepaling geldt enkel, indien gewaarborgd is dat het lichaamsmateriaal en de daaruit te verkrijgen gegevens niet tot de persoon herleidbaar zijn. De achtergrond daarvan is dat de beschikking over van het lichaam afkomstige materialen naar algemene rechtsopvatting toekomt aan degene van wie die materialen afkomstig zijn, terwijl voorts lichaamsmateriaal drager is van persoonsgegevens die, zoals de Memorie van Toelichting opmerkt, als zodanig onder artikel 10 van de Grondwet vallen. Gebruik zonder toestemming van de patiënt moet berusten op een wettelijke regeling. De materie vergt echter zeker ook met het oog op erfelijkheidsonderzoek een bredere normatieve aanpak.

Een kader daartoe voor gebruik van overgebleven lichaamsmateriaal in het algemeen is door de Gezondheidsraad ontwikkeld in zijn advies «Naar goed gebruik» van 1994. Een door de Federatie van medisch wetenschappelijke verenigingen (FMWV) ingestelde commissie heeft inmiddels een code goed gebruik in voorbereiding, die invulling beoogt te geven aan het toekomstig door mij voorgestane wettelijke kader voor wat betreft het wetenschappelijk onderzoek met rest-lichaamsmateriaal. Binnenkort zal ik een voorstel van wet aan de Raad van State om advies sturen gericht op de zeggenschap van degene van wie lichaamsmateriaal afkomstig is en op zorgvuldige omgang met het materiaal².

De klinisch-genetische onderzoekspraktijk hanteert overigens al strikte voorwaarden voor nader gebruik van lichaamsmateriaal. Ik ben van mening dat de bescherming van degene van wie het lichaamsmateriaal afkomstig is centraal moet staan bij genetisch wetenschappelijk onderzoek, ook wanneer dit onderzoek met restlichaamsmateriaal betreft. Ik hecht aan de bescherming van betrokkene in het bijzonder vanwege de mogelijkheid dat het onderzoek nieuwe erfelijke (risico) informatie genereert die van belang kan zijn voor degene van wie het lichaamsmateriaal afkomstig is en voor diens familieleden. Dan volstaat toestemming met een relatief open karakter niet, speelt het recht op (niet) weten, is gerichte toestemming geboden met het oog op rechtmatig gebruik van het lichaamsmateriaal en moet de informatie aan betrokkene voldoen aan strenge kwaliteitseisen. Medisch-ethische toetsing van het onderzoeksprotocol, naar analogie van de toetsing uit hoofde van de WMO, kan voorzien in deze bescherming. Bij deze toetsing moet een afweging plaatsvinden tussen het nut van het onderzoek en de eventuele risico's van de uitkomsten van het onderzoek voor degene van wie het lichaamsmateriaal afkomstig is. Door de Gezondheidsraad is hier ook op gewezen in het advies «Naar goed gebruik» (1994) en dit pleidooi is ook te vinden in de gezondheidsrechtelijke literatuur. Ik zal terzake een regeling treffen in de voorgenomen Wet zeggenschap lichaamsmateriaal.

Met mijn hiervoor kort weergegeven voornemens terzake van de regeling van genetisch wetenschappelijk onderzoek met gebruik van overgebleven lichaamsmateriaal zijn nog niet alle relevante vragen in dat verband beantwoord.

Zo noemt het al genoemde onderzoeksrapport «Vroege opsporing en recht op (niet) weten» bijvoorbeeld nog de vragen of niet ook de eigen behandelaar voor gebruik van patiëntengegevens voor genetisch wetenschappelijk onderzoek (al dan niet in combinatie met lichaamsmateriaal) toestemming zou moeten krijgen van betrokkene en of de uitzondering op de toestemmingseis in artikel 7:458 BW voor gebruik van medische persoonsinformatie wel onverkort moet gelden bij genetisch wetenschappelijk onderzoek.

Ik sluit me dan ook aan bij de suggestie om de vraag of in bedoelde situaties het recht op (niet) weten voldoende beschermd is nader te onderzoeken, zowel wat betreft de normatieve afweging als wat betreft implicaties voor medisch wetenschappelijk onderzoek en uitvoerbaarheid. Dit vraagstuk vormt onderdeel van de door mij aan ZON gevraagde nadere uitwerking.

Is de omgang met lichaamsmateriaal in het kader van genetisch wetenschappelijk onderzoek al gecompliceerd, de situatie wordt complexer naarmate de praktijk van het bewaren van DNA-materiaal wereldwijd groeit. Dit in combinatie met grootschalige opslag van medische gegevens en toepassing van moderne informatie en communicatie technologie vergroot weliswaar de kansen voor genetisch wetenschappelijk onderzoek en daardoor de volksgezondheid. Tegelijkertijd nemen ook de risico's voor individuen en groepen van individuen toe, ook door het tegen betaling (en vaak grensoverschrijdend) ter beschikkingstellen van medische (genetische) gegevens en DNA-collecties aan commercieel geïnteresseerde partijen¹. Daarvoor is geen afdoende (inter)nationaal normatief kader voorhanden. Huidige normering is beperkt tot het om niet afstaan door degene van wie het lichaamsmateriaal afkomstig is, en strekt zich niet uit tot het doorgeven daarvan in bewerkte vorm, noch tot verzamelingen van medische gegevens. Door de grote, grens-overschrijdende schaal raken de gegevens en het celmateriaal steeds verder verwijderd van degene op wie ze betrekking hebben en worden diens zeggenschap en privacybescherming minder voelbaar. De OESO heeft dit probleem in kaart gebracht in een recent rapport inzake genetic testing: «Policy issues for the new millennium». Naarmate DNA-materiaal en medische gegevens meer in elkaar overgaan is een daarop toegesneden beschermingsregiem meer noodzakelijk.

Een eerste stap in de richting van internationale normering is het protocol genetica dat bij de Raad van Europa in voorbereiding is in aansluiting op het Verdrag inzake mensenrechten en biogeneeskunde. De afronding daarvan kan gezien de complexiteit van de materie, nog wel enige tijd duren. Ik wil daar ook niet op wachten, maar reeds nu de problemen in kaart laten brengen met het oog op een normatief kader. Ook dit past in mijn opdracht aan ZON.

Over de vormgeving aan en uitwerking van de onderwerpen die in dit hoofdstuk aan de orde zijn geweest zal ik regelmatig aan de Kamer rapporteren.

HOOFDSTUK 5 AANBOD, ORGANISATIE EN FINANCIERING

5.1. Inleiding

De snel voortschrijdende ontwikkelingen op het gebied van de genetica zullen op termijn belangrijke gevolgen kunnen hebben voor het aanbod, de organisatie en de financiering van de zorg.

De algemene verwachting is, dat de ontwikkelingen op het gebied van de toepassing van genetica in de gezondheidszorg belangrijke positieve gevolgen zullen hebben zoals een verschuiving van curatie naar meer preventie, van intramuraal naar meer extramuraal en een algemene verbetering van de kwaliteit en effectiviteit van de zorg.

Daarbij moet echter ook rekening worden gehouden met mogelijke negatieve gevolgen, zoals een (verdergaande) medicalisering en geneticalisering van de samenleving, mogelijke negatieve psycho-sociale gevolgen, de toepassing van risico-profilering ten behoeve van bijvoorbeeld selectie in het kader van verzekeringen en werk en in samenhang daarmee de mogelijkheid van discriminatie bij en uitsluiting van belangrijke maatschappelijke voorzieningen¹.

Enerzijds dient verdere voortgang op dit gebied dan ook te worden gestimuleerd en dient bijvoorbeeld te worden zorggedragen voor het verder opbouwen en in stand houden van een adequate kennisinfrastructuur op dit gebied. Anderzijds dienen de ontwikkelingen, met name ook als het op daadwerkelijke toepassing in de gezondheidszorg aankomt, kritisch te worden gevolgd. Het gaat daarbij met name om de manier waarop individu en samenleving met deze technologieën omgaan. Daarbij zal ruime aandacht moeten worden besteed aan de hierbij relevante juridische, ethische, maatschappelijke en financiële aspecten Om deze ontwikkelingen in goede banen te kunnen leiden zal nieuw zorgaanbod tijdig en op een transparante wijze moeten worden beoordeeld op veiligheid, kwaliteit, doelmatigheid (kosten-effectiviteit en toegevoegde waarde) én op ethische en maatschappelijke aanvaardbaarheid. Dit dient plaats te vinden voordat tot reguliere toepassing in de gezondheidszorg wordt overgegaan.

In dit hoofdstuk zal ik met betrekking tot de toepassing van genetische technologie op hoofdpunten een beschrijving geven van het zorgaanbod, de organisatie en de financiering, alsmede mijn beleid op die terreinen aangeven. Ik zal daarbij tevens ingaan op mijn beleid met betrekking tot de beroepsuitoefening van hulpverleners, de kwaliteit en doelmatigheid van de zorg, wetenschappelijk onderzoek, mijn beleid op het gebied van publiek debat en mijn inspanningen om een goede communicatie en afstemming tussen betrokken partijen te stimuleren.

5.2. Aanbod en organisatie van klinisch genetisch onderzoek

5.2.1. Inleiding

In de loop van de tachtiger jaren werd, door toepassing van artikel 18 van de Wet ziekenhuisvoorzieningen (WZV), de toen relevante genetische diagnostiek (postnataal chromosoomonderzoek en prenatale diagnostiek) geconcentreerd in zeven (academische) klinisch genetische centra en enkele daarmee geaffilieerde instellingen. Begin negentiger jaren werd bedoelde vergunningsregeling verder uitgebreid en werden ondermeer DNA-diagnostiek en complexe erfelijkheidsadvisering onder de regeling gebracht. Na het in werking treden van de Wet bijzondere medische verrichtingen en apparatuur (WBMV) werd in 1994 de huidige Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering van kracht. Deze vergunningsregeling, gebaseerd op artikel 2 WBMV, kwam in de plaats van een regeling die nog was gebaseerd op artikel 18 WZV. Hieronder vallen alle in Hoofdstuk 2 besproken vormen van genetische diagnostiek, behalve somatisch DNA-onderzoek¹.

Doel van de huidige regeling is een beheersing van aantal en spreiding van de klinisch genetische centra, het bevorderen van een goede kwaliteit van de zorg en een beheersing van de kosten van genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering. Ik zal de huidige regeling in de loop van 2001 actualiseren langs de lijnen die ik hieronder zal uiteenzetten. Ik zal daarbij gebruik maken van inmiddels ontvangen adviezen en rapporten. Het gaat hierbij onder meer om het rapport van de Ziekenfondsraad (thans College voor zorgverzekeringen) «Evaluatie planningsregeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering»², om drie adviezen van de Gezondheidsraad het «Advies inzake DNA-diagnostiek»,«Advies inzake klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering» en «Advies inzake IVF, afrondende advisering» en om het Signalement van de Gezondheidsraad inzake farmacogenetica.

5.2.2. Huidig aanbod en organisatie van het klinisch genetisch onderzoek

Conform de Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering van 1994 is het klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering geconcentreerd in zeven stichtingen voor klinische genetica, waarvan één op twee locaties (Amsterdam). Daarnaast waren er aanvankelijk nog twee sub-centra met een beperkte vergunning. Een van deze sub-centra is inmiddels gefuseerd met één van bovenbedoelde stichtingen. Elke van deze stichtingen is (functioneel) nauw verbonden met een academisch ziekenhuis, waarbij doorgaans zowel organisatorisch als bestuurlijk sprake is van een sterke verwevenheid.

Voor een aantal onderdelen van het klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (afname van foetaal materiaal en de toepassing van geavanceerd prenataal ultrageluidsonderzoek) geldt dat deze in beperkte mate, mits in het kader van formele samenwerkingsovereenkomsten met een vergunninghoudend centrum, ook buiten een klinisch genetisch centrum mogen worden uitgevoerd. Daarnaast hebben enkele stichtingen afspraken met ziekenhuizen gemaakt om ook daar bepaalde vormen van klinisch genetisch onderzoek uit te voeren. Voorts organiseren een aantal klinisch genetische centra, in het kader van hun regionale functie, poliklinische spreekuren in ziekenhuizen en consulten in instituten voor gehandicapten. Hierdoor zijn in de praktijk in alle provincies klinisch genetische faciliteiten aanwezig.

Tenslotte zijn in dit verband nog twee onafhankelijke stichtingen van belang namelijk de StOEH (Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie) en de STOET (Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren). De activiteiten van deze stichtingen zijn gericht op de opsporing respectievelijk de facilitering van de opsporing van bepaalde ernstige erfelijke aandoeningen. Het genetisch onderzoek in het kader van de activiteiten van beide stichtingen vindt plaats in enkele academische ziekenhuizen

5.2.3. Toekomstig aanbod en organisatie van klinisch genetisch onderzoek

Vergunningsplicht

De Gezondheidsraad adviseert om complex klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering, inclusief het somatisch chromosoomonderzoek van solide tumoren, onder de vergunningsplicht van artikel 2 WBMV te houden, evenwel inclusief het voor- en natraject. Somatische DNA-diagnostiek zou in zijn algemeenheid, ingeval zelfregulering mogelijk is, buiten de regulering op grond van de WBMV kunnen worden gehouden. Bij somatische DNA-diagnostiek is geen sprake van de familiaire, psycho-sociale en ethische aspecten zoals dat het geval is met genetische diagnostiek van kiembaanmutaties. In beginsel beschouwt de Gezondheidsraad somatische DNA-diagnostiek dan ook als elke andere vorm van laboratoriumonderzoek. De Gezondheidsraad ziet enkele uitzonderingen. De toepassing van complexe chromosoom(thans geregeld op grond van artikel 2 WBMV) en DNA-diagnostiek van solide tumoren (tot op heden nog niet onder de WBMV gebracht) dient tijdelijk te worden geregeld op grond van artikel 8 WBMV om een beheerste ontwikkeling en zelfregulatie te bevorderen. Indien de overheid dit niet overneemt zou het bedoelde complexe chromosoomonderzoek onder artikel 2 WBMV moeten blijven en zou de bedoelde complexe DNA-diagnostiek alsnog onder artikel 2 WBMV moeten worden gebracht.

Ik neem mij voor om met het oog op de vaststelling van bovenbedoeld nieuw planningsbesluit het advies van de Gezondheidsraad met betrekking tot de toepassing van de WBMV op de meeste punten over te nemen. Dat geldt evenwel niet voor complex chromosoom- en DNA-onderzoek van solide tumoren. Ik zie onvoldoende argumenten om de toepassing van complexe chromosoomen DNA-diagnostiek van solide tumoren, hetzij op grond van artikel 8, hetzij op grond van artikel 2 WBMV te regelen. Concentratie binnen de klinisch genetische centra van bedoeld chromosoomonderzoek is al tot stand gebracht en de kans op wildgroei van beide vormen van onderzoek acht ook de Gezondheidsraad nauwelijks aanwezig. Ik ga er dan ook van uit dat voor alle vormen van somatisch genetisch onderzoek, waar nodig, zelfregulering mogelijk (de netwerken kunnen daarbij, zoals ook de Gezondheidsraad aangeeft een coördinerende rol spelen) en voldoende is.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek zal ook de komende jaren onder het vergunningenregime van artikel 2 WBMV blijven.

In mijn brief van 4 maart 1996 (Tweede Kamer, vergaderjaar 1995–1996, 24 624, nr. 1) heb ik u bericht over mijn standpunt ten aanzien van die toepassing van prenataal onderzoek. Centraal daarin staat het vraagstuk van de indicatiestelling en de te leggen relatie tussen de toepassing van prenatale diagnostiek en de voorwaarden voor zwangerschapsafbreking neergelegd in de Wet afbreking zwangerschap. Het standpunt maakt duidelijk, dat de keuzevrijheid van de ouders niet onbeperkt is. Prenataal onderzoek is gebonden aan een indicatiestelling. Dit houdt enerzijds in dat bij een gering risico geen prenataal onderzoek plaatsvindt, anderzijds dat de ernst van de aandoening een rol speelt. Prenataal onderzoek wordt niet om triviale redenen verricht. De in de brief van 1996 daaromtrent neergelegde conclusies hebben tot op heden niets van hun geldigheid verloren:

– De praktijk van de toepassing van prenatale diagnostiek is zorgvuldig; de beroepsgroep voert een weloverwogen beleid;

– Afspraken over een indicatiestelling (binnen de beroepsgroep en sinds 1996 tussen de beroepsgroep en de verzekeraars) kunnen slechts globaal van aard zijn; uiteindelijk zal in ieder individueel geval beslist moeten worden of prenataal onderzoek verricht moeten worden of niet; de toekomstige ouders moeten binnen de door de beroepsgroep gestelde normen de vrijheid hebben om zelf te beslissen.

Eventueel afbreken van de zwangerschap vindt slechts plaats na overleg met de arts, één en ander conform de procedure en voorwaarden neergelegd in de Wet afbreking zwangerschap.

Dat alles neemt niet weg en dit is ook de praktijk van de afgelopen jaren, dat het noodzakelijk blijft de ontwikkelingen goed te volgen en regelmatig discussie te voeren over de grenzen en criteria voor de toepassing van prenatale diagnostiek.

Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)

PGD valt (impliciet)onder de werkingssfeer van de WBMV. Zowel het Planningsbesluit in-vitrofertilisatie als de Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering zijn in beginsel van toepassing.

In het kader van het tot stand brengen van een nieuwe Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering zal ik aan PGD aandacht geven. Ik zal daarbij bezien of ontwikkelingsgeneeskundig onderzoek mogelijk is en of het aantal locaties waar PGD wordt toegepast tot één, maximaal twee academische ziekenhuizen kan worden beperkt. Aan de eventuele afgifte van een vergunning voor de toepassing van PGD zal ik de voorwaarde stellen dat de toepassing slechts plaatsvindt in het kader van wetenschappelijk onderzoek. Daarbij dient het centrum een (landelijk) protocol op te stellen ten behoeve van de indicatiestelling, waarin wordt aangegeven welke algemene criteria het centrum hanteert voor de toepassing van PGD.

Het voordeel van zo'n protocol is dat enerzijds volledige openheid bestaat over de (soms gevoelig liggende) handelwijze van het betreffende centrum en er anderzijds voldoende ruimte bestaat voor het individuele geval en nieuwe (onvoorziene) ontwikkelingen.

Integratie in de academische ziekenhuizen

In de afgelopen jaren hebben het klinisch genetisch onderzoek en (complexe) erfelijkheidsadvisering binnen de ziekenhuiszorg in zekere zin een uitzonderingspositie ingenomen; een aparte financiering, een apart budget, een aparte (juridische) organisatie. Dit stamt uit de tijd dat de genetische diagnostiek in het verstrekkingenpakket van de sociale ziektekostenverzekering werd opgenomen, moest worden beschermd en (financieel) moest worden gestimuleerd met het oog op een goede kwaliteit van de zorg. Na een advies hierover van de Ziekenfondsraad heb ik reeds in 1996 de klinisch genetische centra en de academische ziekenhuizen te kennen gegeven dat zij er rekening mee moeten houden dat aanpassing van de organisatie van deze vorm van zorg wenselijk en nodig is.

Ik heb toen aangegeven het wenselijk te achten dat de klinische genetische centra integreren in de academische ziekenhuizen. Inmiddels heb ik van het College voor zorgverzekeringen en de Gezondheidsraad over de aanpak en implicaties van bedoelde integratie advies ontvangen.

Op basis van deze adviezen en de resultaten van mijn overleg met betrokken partijen heb ik reeds eerder besloten dat bedoelde integratie nog dit jaar (2000) moet worden voltooid.

Daarbij heb ik het volgende overwogen:

– De klinische genetica heeft zich inmiddels een vaste plaats in de gezondheidszorg verworven, waardoor een afzonderlijke positie om de ontwikkeling te stimuleren niet meer noodzakelijk is;

– Integratie van klinische genetica en erfelijkheidsadvisering in de praktijk van een academisch ziekenhuis zal in de komende periode voor elk medisch specialisme aldaar van steeds groter belang worden. Integratie in de academische ziekenhuiszorg kan bijdragen aan de noodzakelijke verdergaande multidisciplinaire benadering en afstemming;

– Met bedoelde integratie kan worden bevorderd, dat de academische ziekenhuizen op dit gebied steeds meer de rol van wetenschappelijke kenniscentra gaan vervullen, van waar uit verdere verspreiding van kennis en van de toepassing van genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering naar andere ziekenhuizen op verantwoorde wijze kan plaatsvinden.

Inmiddels is mij gebleken, dat integratie voor enkele academische ziekenhuizen dit jaar nog niet gerealiseerd kan worden. Ik zal bedoelde academische ziekenhuizen en klinisch genetische centra meedelen, dat de integratie aldaar in de loop van 2001 moet worden afgerond.

Netwerkvorming en samenwerking

Door de snelle wetenschappelijke voortgang op het gebied van de genetica zal niet alleen bij medische specialisten in de academische ziekenhuizen, maar ook bij die in andere ziekenhuizen de behoefte groter worden om gebruik te kunnen maken van genetische technologie. Mede dankzij de informatietechnologie zal bovendien veel klinisch genetisch onderzoek vereenvoudigd kunnen worden (standaardisatie en automatisering).

Hierdoor zal het, ook volgens de Gezondheidsraad, wenselijk en mogelijk worden dat, met behoud van een goede kwaliteit van de zorg, een deel van het minder complexe klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering ook buiten, zij het in nauwe samenwerking met, de academische ziekenhuizen plaatsvindt.

Daarnaast moet evenwel worden verwacht dat op het gebied van de genetische diagnostiek tal van nieuwe ontwikkelingen zullen plaatsvinden, die juist een zeer gespecialiseerde kennis en infrastructuur behoeven. Met het oog daarop zal ik in de hierboven bedoelde nieuwe regeling met betrekking tot klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering aangeven, dat het gewenst is, dat de academische ziekenhuizen met hun klinisch genetische centra zich tot regionale kenniscentra ontwikkelen. In deze kenniscentra zal alle kennis aanwezig moeten zijn omtrent de laatste stand van de wetenschap. Aldaar kunnen dan de meer ingewikkelde vormen van genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (met inbegrip van het voor- en natraject) plaatsvinden en zonodig verder worden ontwikkeld. Vanuit deze centra kan een vervolgens een verspreiding van deze technologie plaatsvinden.

Mede op grond van de adviezen van de Gezondheidsraad ga ik uit van een zeer aanmerkelijke groei van de vraag naar klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering. Ik verwacht dat met name het DNA-onderzoek de komende vijf jaar sterk zal toenemen.

Met het oog daarop zal de capaciteit aan klinisch genetisch onderzoek moeten worden uitgebreid. De academische ziekenhuizen zullen daarbij moeten bezien in hoeverre met name het minder complexe onderzoek en daaraan verbonden erfelijkheidsadvisering (met voor- en natraject) elders kan plaatsvinden, met behoud van een goede kwaliteit. Ik ben met de Gezondheidsraad van mening, dat dit zou kunnen gebeuren binnen een netwerk, waarbinnen de vergunninghoudende academische ziekenhuizen als kenniscentra een centrale plaats innemen en waarbij andere ziekenhuizen en laboratoria op basis van heldere afspraken over verantwoordelijkheden, taken, werkwijze, protocol en indicatiestelling nauw met die kenniscentra samenwerken.

Ook de eerstelijns gezondheidszorg zal van dat netwerk deel moeten uitmaken, omdat zij in toenemende mate geconfronteerd zal worden met vragen van patiënten en gezonde personen over hun erfelijke risico's en de consequenties daarvan. In veel gevallen kan de advisering daaromtrent inclusief het eventueel doorverwijzen naar de desbetreffende ziekenhuizen tot de gewone taken van huisartsen en bijvoorbeeld genetisch consulenten gaan behoren.

In bovenbedoelde regeling zal ik aangeven, dat de academische ziekenhuizen een netwerk tot stand kunnen brengen waarbinnen zij nauw samenwerken met andere ziekenhuizen alwaar een deel van de minder complexe vormen van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (inclusief voor- en natraject) kan plaatsvinden.

Ook laboratoria en de eerstelijnsgezondheidszorg kunnen van dat netwerk deel uitmaken. De academische ziekenhuizen zullen moeten bezien onder welke randvoorwaarden nauwe samenwerking en taakverdeling mogelijk is.

Binnen en buiten de academische ziekenhuizen zal de toepassing van al het klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (inclusief het voor- en natraject) dienen plaats te vinden op basis van landelijke richtlijnen en protocollen, kwaliteitshandboeken e.d.

5.3. Preventieve zorg, een overzicht op hoofdlijnen

5.3.1. Algemeen

Vooralsnog is in de praktijk slechts sprake van secundaire preventie. Immers primaire preventie (voorkomen van erfelijke afwijkingen) is technisch vooralsnog niet mogelijk. Secundaire preventie betreft de opsporing en behandeling van een ziekte of een risicofactor van ziekte voordat de betrokken persoon klachten of ziekteverschijnselen ervaart.

Nederland kent inmiddels een aantal preventieprogramma's waarin bij burgers erfelijk (mede) bepaalde aandoeningen worden opgespoord en zo mogelijk behandeld. Het gaat hierbij om programma's die worden aangeboden en activiteiten die worden verricht ten behoeve van kinderen in de leeftijd van 0–4 jaar, vrouwen met een zwangerschapswens, zwangeren en volwassenen.

Met betrekking tot kinderen in de leeftijd van 0–4 jaar zijn de programma's relevant voor de screening van congenitale hypothyreoïdie, van fenylketonurie en per 1 juli 2000 van het adrenogenitaal syndroom. Deze screeningsprogramma's maken onderdeel uit van het basispakket Jeugdgezondheidszorg, waarover ik in december 1999 een advies heb ontvangen van de aan het Platform Openbare Gezondheidszorg gelieerde Sectie Jeugdgezondheidszorg.

In haar advies onderschrijft de Sectie het basispakket zoals opgesteld door de Werkgroep Jeugdgezondheidszorg, als onderdeel van het project Basistaken Collectieve Preventie. Opname van de screening van andere aandoeningen zal afhankelijk zijn van de uitkomsten van nader onderzoek. De Staatssecretaris zal binnenkort daarover een standpunt vaststellen.

Bij genetische screening van volwassenen lopen op dit moment diverse al dan niet experimentele programma's. Met name de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) en de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) zijn op dit terrein actief.

5.3.2. STOET

De Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) te Leiden ontvangt uit de departementale begroting sinds de jaren tachtig structureel subsidie (1999: f 652 000,–). De stichting heeft een landelijke registratie van families met erfelijke kanker opgezet, met als doel periodiek onderzoek in deze families te bevorderen, de continuïteit van het onderzoek, dat levenslang moet plaatsvinden, te waarborgen en de effectiviteit van de screenings-programma's op langere termijn te evalueren. Bij de stichting zijn inmiddels circa 1200 families (10 000 familieleden) met (mogelijke) erfelijke kanker bekend. Met betrekking tot de opsporing van erfelijke tumoren heb ik de STOET, op basis van adviezen van de Gezondheidsraad, tijdelijk vergunningen verleend op grond van de Wet bevolkingsonderzoek (WBO). Elders in het land zijn ook initiatieven op het terrein van erfelijke kanker gaande, bijvoorbeeld in Rotterdam (AZR/Daniël Den Hoed Kliniek). Aldaar is een landelijk onderzoek naar het voorkomen van borstkanker bij vrouwen jonger dan 50 jaar en met een erfelijke predispositie voor borstkanker opgezet.

Voor de patiënt-gendrager is het van groot belang dat, zeker in het geval van ernstige aandoeningen, de mogelijkheden van vroegdiagnostiek goed worden benut om zonodig tijdig nog een reëel behandelperspectief te kunnen bieden. Daarnaast moet, bij dergelijke initiatieven, vaststaan dat de patiënt-gendrager, ook in maatschappelijk verband, niet onnodig met zijn of haar probleem geconfronteerd wordt. Dit alles vereist een goede landelijke coördinatie. Ik heb dan ook met instemming kennisgenomen van de afspraken over een taakverdeling die de STOET inmiddels heeft gemaakt met de recent door de Klinisch Genetische Centra opgerichte poliklinieken voor erfelijke tumoren en behandelend artsen. Binnen deze taakverdeling draagt de polikliniek voor erfelijke tumoren zorg voor het voor- en onderzoekstraject (onderzoek en counseling) voor families met erfelijke kanker, terwijl het landelijk registratiecentrum (STOET) zich concentreert op het natraject (waarborgen van de follow-up en het bewaken van de kwaliteit van het periodiek onderzoek).

5.3.3. StOEH

De Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) werd opgericht in 1994 met als belangrijkste doelstelling patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH) op te sporen, teneinde vroegtijdige behandeling mogelijk te maken. De activiteiten van de StOEH worden door het College voor zorgverzekeringen gesubsidieerd (f1,8 miljoen in 1999).

In Nederland leven naar schatting ca. 35 000 personen met FH. Slechts circa 9000 van hen zijn inmiddels bekend.

De basis van het opsporingsprogramma wordt gevormd door stamboomonderzoek en DNA-diagnostiek. De StOEH opereert, in afwachting van de uitkomsten van een kortgeleden afgerond evaluatieonderzoek en mijn standpuntbepaling hierover, voorlopig nog op kleine schaal. Bij het evaluatieonderzoek is gekeken naar de betrouwbaarheid van de diagnostische test, de psycho-sociale effecten veroorzaakt door het screeningsprogramma, de geschatte positieve en negatieve gezondheidseffecten, en de kosten van het programma en zijn follow-up. Over het verdere verloop en de financiering van de activiteiten van de StOEH zal ik in het eerste kwartaal van 2001 een beslissing nemen.

5.4. Genetische screening en bevolkingsonderzoek

Bij de toename van kennis in de genetica moet ook de vraag onder ogen worden gezien wanneer en in hoeverre toepassing van vroege opsporing van erfelijke aanleg of aandoeningen in de vorm van screening verantwoord is. Het gaat bij screening om onderzoek bij mensen ter systematische vroege opsporing of uitsluiting van een erfelijke ziekte, de aanleg daarvoor of dagerschap van een aanleg die bij het nageslacht tot een erfelijke ziekte kan leiden, ongeacht het type onderzoek waarmee dit wordt vastgesteld. Bij vroege opsporing in het kader van screening hebben mensen zelf nog geen aanleiding om vanwege klachten, symptomen of ongerustheid geneeskundige hulp te zoeken. De Gezondheidsraad heeft over dit onderwerp in 1994 het advies genetische screening uitgebracht. In mijn brief van 9 februari 1995 heb ik u mijn standpunt over dit advies doen toekomen. Ik heb daarin aangegeven dat ik de toetsingcriteria die de Gezondheidsraad in het advies noemt als uitgangspunt hanteert bij de beoordeling van vergunningsaanvragen voor genetische screening in het kader van de Wet bevolkingsonderzoek. Een vergunning is vereist voor die screening naar een ernstige genetische aandoening (de wet spreekt van ernstige ziekte of afwijking) waarvoor geen behandeling of preventie mogelijk is.

Inmiddels is sinds het in werking treden van de Wet bevolkingsonderzoek in 1996 in een aantal zogenaamde reikwijdte adviezen van de (Commissie bevolkingsonderzoek van de) Gezondheidsraad voor een aantal praktische problemen de aandacht gevraagd. Deze betreffen onder andere de vraag in hoeverre familieonderzoek onder de wettelijke definitie van bevolkingsonderzoek valt. De discussie over de reikwijdte van de definitie in relatie tot erfelijkheidsonderzoek, is onderwerp van de evaluatie van de WBO. Deze is inmiddels afgerond; mijn standpunt daarover zal ik u zo spoedig mogelijk doen toekomen. Los daarvan merk ik op er aan te hechten dat het systematisch aanbieden van erfelijkheidsonderzoek aan bepaalde patinten/consumenten zonder dat daarvoor een indicatie is, zorgvuldig moet worden beoordeeld op voor- en nadelen. Mij bereiken signalen dat de vergunningsplicht die van toepassing is op genetische screening zoals hiervoor aangegeven te beperkt zou zijn met het oog op afweging voorafgaand aan de introductie daarvan. Naast de stand van de medische wetenschap zijn ook de psychologische, ethische en juridische aspecten van belang, evenals de overige maatschappelijke aspecten. Daarop is in hoofdstuk 4 ingegaan. Mede om die reden zou ook voor niet vergunningsplichtige genetische screening, aldus de Gezondheidsraad in zijn advies genetische screening, toetsing moeten plaatsvinden met toepassing van de door die Raad aanbevolen criteria. Ik deel de mening dat dit noodzakelijk is voor een verantwoord gebruik van de toenemende kennis op het terrein van genetische screening«, mede gelet op de diverse (maatschappelijke) gevolgen daarvan voor het individu en diens familie. Ik kom hierop terug in mijn standpunt aan uw kamer over de evaluatie van de WBO.

Tenslotte is in dit verband nog van belang, dat de Gezondheidsraad binnenkort over de toepassing van prenatale screening advies zal uitbrengen. Ik zal u hierover te zijner tijd nader informeren.

5.5. Aanbod van doe-het-zelftesten

In toenemende mate ontstaan er mogelijkheden, bijvoorbeeld via Internet, om buiten de reguliere gezondheidszorg om de beschikking te krijgen over diagnostica die door de consument zelf kan worden toegepast. Dat geldt ook voor testen ten behoeve van het vaststellen van bepaalde genetische afwijkingen.

Ik ben het met de Gezondheidsraad eens, dat voor een goede toepassing van DNA-testen professionele begeleiding onontbeerlijk is en dat derhalve het gebruik, zonder professionele begeleiding, van dergelijke testen voorlopig ontmoedigd moet worden.

Mijn algemene beleid op het gebied van doe-het-zelftesten heb ik neergelegd in mijn brief aan de Kamer van 29 juni 1999 (GMV/MH 994 378). In het kader van de uitvoering van dat beleid is inmiddels een algemene maatregel van bestuur inzake in-vitro diagnostica in werking getreden, die is gebaseerd op de Wet op de medische hulpmiddelen. Met deze amvb is voor de producenten van in-vitro diagnostica de wettelijke verplichting ontstaan tot het opzetten van een systeem van post-marketing surveillance. In aanvulling hierop bereid ik een regeling voor op grond van de Wet op de medische hulpmiddelen om het aanbod van hoog risico diagnostica, (testen die, indien ondeskundig en zonder medische begeleiding toegepast, risicovol zijn voor de consument), waaronder genetische testen, te kanaliseren (via de apotheker). Ik verwacht dat die regeling in de eerste helft van 2001 van kracht zal worden.

Daarnaast ben ik het met de Gezondheidsraad eens, dat een randvoorwaarde voor een succesvol terughoudend beleid op dit gebied is dat de reguliere toegankelijkheid tot genetische diagnostiek (in dit geval via de klinisch-genetische centra) gewaarborgd is. Dat betekent, dat continuering van de verstrekking erfelijkheidsadvisering in het pakket van de sociale ziektekostenverzekering gewaarborgd moet zijn.

5.6. Registratie, bewaren van lichaamsmateriaal en privacy

Aan de vergunningen voor de toepassing van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering zijn met betrekking tot registratie al geruime tijd enkele voorwaarden gesteld. Sinds het in werking treden van de Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (1994) is er de voorwaarde dat de centra een uniforme landelijke registratie tot stand brengen. Hieraan is sinds die tijd door de centra gewerkt. De centra hebben een eigen registratiesysteem. Daarin is ruime aandacht besteed aan de privacybescherming van de patiënt/consument. Er is een Model-privacy reglement opgesteld, waarin de Wet persoonsregistratie en de Wet inzake de geneeskundige behandelingsovereenkomst naar de specifieke situatie van de klinische genetica worden vertaald. Langs deze weg kan door een zorgvuldige registratie en administratie in de klinisch genetische centra de privacy worden gewaarborgd.

Bij de integratie van de klinisch genetische centra in de academische ziekenhuizen en de vorming van netwerken zal bijzondere aandacht moeten worden gegeven aan (landelijk afgestemde) registratie van patiëntengegevens en aan het tot stand komen van een landelijk protocol voor het bewaren en eventueel nader gebruik van lichaamsmateriaal. Daarbij dienen de uitgangspunten te worden gehanteerd, zoals aangegeven in hoofdstuk 4.

Ik zal de betrokken beroepsgroep en de VAZ binnenkort om hun aandacht hiervoor vragen.

In de nieuwe planningsregeling zal ik aangeven, dat het mede ook met het oog op wetenschappelijk onderzoek en evaluatie van de zorg van belang is, dat er een uniforme landelijke registratie van de gegevens van het klinisch genetisch onderzoek en de erfelijkheidsadvisering en een geprotocolleerde opslag en eventueel nader gebruik van lichaamsmateriaal tot stand komt.

EUROCAT-registratie

Bij de preventie van aangeboren afwijkingen kunnen diverse factoren een rol spelen, waaronder erfelijkheid, voeding, het gebruik van genees- en genotmiddelen en milieucontaminanten. Om de invloed van elk van deze factoren nader te kunnen bepalen is wetenschappelijk onderzoek nodig, waarbij een adequate, dat wil zeggen een zo nauwkeurig en volledig mogelijke beschrijving en registratie van de aangeboren afwijkingen voorop dient te staan. Met het oog daarop heeft de Raad van de Europese Gemeenschappen in 1978 een registratieprogramma ingesteld: The European Registration Of Congenital Anomalies and Twins (EUROCAT). Met steun van de Nederlandse overheid participeren hierin de Rijksuniversiteit Groningen en de GGD Rotterdam. Begin 1999 is op mijn verzoek de EUROCAT-registratie door twee onafhankelijke deskundigen geëvalueerd en zijn door hen aanbevelingen voor het beleid gedaan. Over de voortgang van mijn steun aan EUROCAT zal ik begin volgend jaar een beslissing nemen.

5.7. Kwaliteit van de zorgverlening

De betrokken beroepsgroepen zijn verantwoordelijk voor een goede kwaliteit van hun voorlichting, van het diagnostisch onderzoek en van het natraject. Het natraject betreft dan de begeleiding en advisering van de onderzochte persoon met inbegrip van een eventuele follow-up om de kans op ziekteverschijnselen of het verloop van de ziekte te beïnvloeden. Dit kan periodiek diagnostisch onderzoek en tijdige interventie bij de ziekte betreffen, dan wel preventieve operatieve of medicinale behandeling, dieet e.d. Met de Gezondheidsraad ben ik van mening, dat genetisch onderzoek dat kan leiden tot het vaststellen van een belangrijk risico op een ernstige ziekte niet mag plaatsvinden zonder dat een verantwoord natraject is gegarandeerd. Instellingen die dergelijke vormen van genetisch onderzoek verzorgen dienen zich te verplichten hiervoor de mogelijkheden beschikbaar te stellen. Ik zal de VAZ en de betrokken beroepsgroepen van mijn standpunt in deze op de hoogte stellen.

In het advies inzake DNA-diagnostiek geeft de Gezondheidsraad met betrekking tot genetisch onderzoek de aspecten aan waarvoor specifieke kwaliteitseisen moeten gelden. Ik ben met de Gezondheidsraad van mening, dat deze kwaliteitseisen uitgewerkt en opgenomen dienen te worden in het kwaliteitsbeleid van ziekenhuizen, laboratoria en beroepsverenigingen en tevens een rol dienen te spelen in de afspraken met ziektekostenverzekeraars.

In de nieuw op te stellen planningsregeling zal ik wat de kwaliteit van de zorg aangaat naar genoemd advies van de Gezondheidsraad verwijzen.

In de loop der jaren zijn voor de verschillende onderdelen van het klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering door de betrokken beroepsverenigingen specifieke kwaliteitseisen en protocollen opgesteld. Daarnaast heeft de Nederlandse Antropogenetische Vereniging (NAV) in samenwerking met de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) (een aantal landelijke commissies voor kwaliteitsbewaking en -bevordering opgericht. Deze werken aan het tot stand brengen van een verantwoord landelijk kwaliteitssysteem voor erfelijkheidsadvisering, DNA- en chromosoomonderzoek. De chromosoom- en DNA-laboratoria werken aan het opzetten van een accreditatiesysteem. Ook op andere deelgebieden wordt inmiddels hard gewerkt aan het tot stand brengen van systemen voor kwaliteitstoetsing en kwaliteitsborging. Dit zal door de betrokken beroepsgroepen mede ook met het oog op de integratie van de klinisch genetische centra in de academische ziekenhuizen en eerder genoemde netwerkvorming nader moeten worden uitgewerkt. Ik zal dit punt binnenkort onder hun aandacht brengen.

5.8. Beroepsuitoefening van hulpverleners

De in hoofdstuk 2 beschreven ontwikkelingen rond de toepassing van genetica in de gezondheidszorg zullen belangrijke consequenties hebben voor de (gewenste) beroepsuitoefening van artsen, verpleegkundigen, verloskundigen en andere hulpverleners.

De Gezondheidsraad signaleert in zijn advies inzake DNA-diagnostiek, dat de huidige kennis in de medische beroepsgroep over genetische aspecten, ook in Nederland, in het algemeen onvoldoende is voor een goede voorlichting, indicatiestelling en advisering.

De Gezondheidsraad doet de volgende aanbevelingen:

– de toenemende aandacht voor en kennis over genetische aspecten bij ziekten zal sterker tot uitdrukking moeten komen in opleidingsprogramma's;

– in de opleiding en nascholing van huisartsen zal systematisch aandacht moeten zijn voor niet alleen de voortschrijdende kennis op dit gebied, maar ook voor het omgaan met de onzekerheden, de psychologische impact van testen op families en de dilemma's die dit oplevert.

– aandacht is nodig voor de eventuele opleiding van speciale paramedici voor de voorlichting over erfelijke aandoeningen.

Ik onderschrijf deze aanbevelingen.

Omdat de toepassing van genetica binnen de gezondheidszorg de komende jaren van steeds groter belang zal worden, acht ik het noodzakelijk dat aan dit onderwerp in de desbetreffende basisopleidingen, vervolgopleidingen en na- en bijscholingen (onderwijscontinuüm) voldoende aandacht wordt besteed.

Ik heb daarom recentelijk de partijen die zijn betrokken bij het medisch- en verpleegkundig onderwijscontinuüm gevraagd na te gaan of dit het geval is en zonodig actie te ondernemen ter verbetering van het onderwijsaanbod.

Het wijzigen van opleidingseisen voor zowel de basisopleiding als voor, daar waar aanwezig, vervolgopleidingen van medici, verpleegkundigen en van andere betrokken professionals in de somatische en geestelijke gezondheidszorg vergt echter meestal een lange periode. Daar komt nog bij het gegeven, dat ook de basis- en vervolgopleidingen lang duren, waardoor de opgebouwde kennis en vaardigheden pas laat effect in de sfeer van de beroepsuitoefening kan hebben.

Vandaar dat ik partijen heb verzocht bij het verbeteren van het onderwijsaanbod de volgende rangorde van prioriteiten te hanteren:

1. na- en bijscholing

2. bestaande opleidingsprogramma's

3. vervolgopleiding

4. basisopleiding

Tevens heb ik hen verzocht mij regelmatig op de hoogte te stellen van de ontwikkelingen en vorderingen op dit gebied.

Naast aanpassing van het onderwijscontinuüm zal aanvullende voorlichting nodig zijn over tal van zaken, waaronder ook bestaande of nieuwe wet- of regelgeving, protocollering en de benadering van medisch-ethische dilemma's. In dat verband acht ik ook een periodieke informatieuitwisseling tussen de beroepsgroepen en tussen beroepsgroepen en patiënten- en consumentengroeperingen van belang. Juist ook op dit onderdeel van de gezondheidszorg zijn voor een goede kwaliteit van de zorg de aspecten attitude, communicatie en de relatie zorgverlener-patiënt van groot belang. Alleen door een juiste attitude en goede communicatie kan de zorgverlener richting patiënt een goede relatie met een optimale toepassing van zijn/haar opgebouwde deskundigheid tot stand brengen.

Binnen de gezondheidszorg heeft de toepassing van genetica een bijzondere positie. Zoals uiteengezet in Hoofdstuk 4 hangt dit samen met de mogelijke gevolgen daarvan voor het nageslacht, de familieleden, het voorspellende karakter ervan en de relatie met ziekte waarvan nu reeds dan wel op termijn behandeling mogelijk is. Aan de orde zijn dan normatieve aspecten van medische besluitvorming, het omgaan met privacy, de belangen van derden, de over een onderzoek of behandeling te verstrekken informatie, drang en dwang etc. Aldus kan in het kader van die toepassing een bijzonder beroep worden gedaan op de ethische en juridische competentie van de zorgverlener.

5.9. Doelmatigheid en kwaliteit van de organisatie van de zorg

Bij het doelmatiger maken van de organisatie van de zorg gaat het om het optimaliseren van de inzet van mensen, medische middelen en capaciteit in relatie tot het patiëntenaanbod en om de relatie tussen productie en kosten. Tegen de achtergrond van een schaars aanwezige deskundigheid en een sterke ontwikkeling van het vakgebied is met het oog daarop een minimale omvang van het klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering in de ziekenhuizen (kenniscentra) en een goede taakverdeling vooral ten behoeve van de kwaliteit en doelmatigheid van belang. Dit zijn de belangrijkste gronden om, op basis van artikel 2 van de Wet bijzondere medische verrichtingen, de functie klinisch genetisch onderzoek en (complexe) erfelijkheidsadvisering blijvend te concentreren binnen de academische ziekenhuizen. Daartoe is de (plannings)Regeling klinisch-genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering van kracht.

Er wordt al geruime tijd tussen de academische ziekenhuizen/klinisch genetische centra en andere ziekenhuizen op het gebied van genetische diagnostiek nauw samengewerkt. Deze samenwerking zal naar verwachting de komende jaren aanzienlijk worden uitgebreid. Dat is niet alleen bevorderlijk voor de kwaliteit maar ook voor de doelmatigheid van de organisatie. Een belangrijke rol daarbij wordt gespeeld door de wetenschappelijke verenigingen van anthropogenetici en klinisch-genetici voor wat betreft de inhoudelijke aspecten, en door de Vereniging Stichtingen Klinische Genetica Nederland/de Vereniging academische Ziekenhuizen voor wat betreft de afstemming en taakverdeling van de deelfuncties tussen de afzonderlijke stichtingen en met andere participanten. Bij de herziening van bovengenoemde planningsregeling zal ik aan de mogelijkheid van verdere uitbreiding van bedoelde samenwerkingsverbanden met andere ziekenhuizen en laboratoria bijzondere aandacht besteden (zie ook 5.2.3)

5.10. Genetica en de toekomstige gezondheidszorg

De wetenschappelijke ontwikkelingen op het gebied van genomics en de daarmee verband houdende vergroting van de diagnostische en therapeutische mogelijkheden roepen tal van vragen op die voor de toekomstige gezondheidszorg van belang zijn.

Zo is het van groot belang een beeld te verkrijgen van enerzijds de potenties en toepassingsmogelijkheden, op de middellange en langere termijn, van genetische technologie en anderzijds zicht te verkrijgen op de mogelijke invloed ervan op de gezondheidszorg.

In december 1999 heeft het Rathenau Instituut het rapport «Toekomstscenario's Voorspellende geneeskunde» uitgebracht. Daarin worden vier scenario's gegeven van de manier waarop rond 2010 de klinische praktijk van voorspellende geneeskunde, en de rol van voorspellend genetisch onderzoek daarbinnen, vorm zou kunnen krijgen. Daarbij wordt onder meer ingegaan op de (mogelijke) gevolgen van voorspellende genetische diagnostiek voor de gezondheidszorg.

Als vervolg daarop zal ik binnenkort de Stichting Toekomstscenario's Gezondheidszorg vragen toekomstscenario's (komende 10–15 jaar) te ontwikkelen over de mogelijke invloed van de biotechnologie en de toepassing van genetische technologie daarbinnen op het aanbod in en de organisatie, structuur en financiering van de gezondheidszorg.

Het RIVM is bezig met een scenariostudie (komende 20 jaar) in het kader van het VTV-themarapport geneesmiddelen naar de gevolgen van nieuwe (veelal biotechnologische) geneesmiddelen voor de gezondheidszorg, gezondheid en financiering.

Daarnaast lopen er verschillende initiatieven met innovatie als onderwerp, waarbij ook de toepassing van genetische technologieën een rol spelen. De Raad voor de Volksgezondheid en Zorg (RVZ) werkt aan een verkennende studie over technologische innovatie in de zorgsector. In het werkprogramma van de RVZ voor 2001 – 2002 staat een studie geprogrammeerd over de gevolgen van de ontwikkelingen op het terrein van de biowetenschappen en de biotechnologie voor de gezondheidszorg.

Alle genoemde studies zullen naar verwachting nog voor het einde van 2001 gereed komen.

5.11. Aanbod en financiering

5.11.1. Aanbod en aanspraken

In hoofdstuk 4 zijn de juridische uitgangspunten aangegeven voor de beschikbaarheid van diagnostisch onderzoek in de reguliere praktijk dan wel via screening. Ik heb solidariteit daarbij genoemd als één van de uitgangspunten.

Een ander uitgangspunt is de rechtvaardige verdeling van schaarse middelen. In deze paragraaf zal nader worden ingegaan op de collectieve beschikbaarheid van genetische diagnostiek en behandeling en de relatie tussen zorgaanbod, zorgaanspraken en financiering, met inbegrip van de beschikbaarheid van (be)handelingsopties die op de resultaten van erfelijkheidsdiagnostiek aansluiten. Het gaat daarbij met name om (de criteria voor opname in) de wettelijke aanspraken in het kader van de sociale ziektekostenverzekering en om prioriteitenstelling; niet alles wat mogelijk is moet automatisch in het wettelijke aansprakenpakket worden opgenomen.

Momenteel is de praktijk, dat de betrokken beroepsgroep, binnen de vastgestelde zorgaanspraken, in beginsel zelf bepaalt welke vormen van genetische diagnostiek en behandeling hoe en wanneer worden toegepast.

Als het gaat om zorgaanspraken in relatie tot genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering strekken deze zich uit tot de in hoofdstuk 2 genoemde reguliere vormen van genetische diagnostiek (en erfelijkheidsadvisering). Deze zijn vrij globaal omschreven¹. Op genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering (met inbegrip van psycho-sociale begeleiding) bestaat aanspraak na verwijzing door huisarts of specialist naar wie de verzekerde door de huisarts is verwezen. PGD valt hierbuiten (wetenschappelijk onderzoek). Ook gentherapie en kloneren gericht op behandeling zijn, voorzover al toegestaan, experimenteel en dus in het kader van zorgaanspraken (nog) niet aan de orde.

Ik ben geen voorstander van een gedetailleerde regeling van de huidige aanspraken op het terrein van genetische diagnostiek in de wettelijke ziektekostenverzekering. Een dergelijke opzet zou voor elke verandering een aparte beslissing van mijn kant vereisen. Dat zou gezien de snelle ontwikkelingen op het terrein van de genetica, een onnodige verstarrende invloed kunnen hebben. Ik ga er van uit, dat de beroepsgroep bij het bepalen welke diagnostische onderzoeken wanneer worden toegepast als minimumvoorwaarden de criteria zal hanteren, zoals die door de Gezondheidsraad zijn geformuleerd en hieronder nader zijn uitgewerkt.

Wel acht ik met name op het terrein van de genetische diagnostiek van multifactoriële aandoeningen, presymptomatische genetische diagnostiek en te zijner tijd gentherapie, een nadrukkelijker overheidssturing noodzakelijk. Hierbij zal ik gebruikmaken van de instrumenten die de Ziekenfondswet, de WTZ en de WBMV mij bieden. Dit kan onder meer betekenen dat bepaalde toepassingen van genetische technologie van vergoeding uitgesloten worden omdat en zolang de waarde daarvan niet of niet in voldoende mate is bewezen. In dat verband zijn de criteria van belang die hieronder worden aangegeven.

5.11.2. Criteria voor het regulier aanbieden van nieuwe vormen van genetische diagnostiek en behandeling

Voor het aanbod van zorg als aanspraak in het kader van de sociale ziektekostenverzekering en bij de prioritering van het aanbod van voorzieningen acht ik onder meer de volgende criteria van belang:

– solidariteit

– de mate waarin voorzien kan worden in op genetische diagnostiek aansluitende behandelings- en verzorgingsvoorzieningen;

– aantoonbare effectiviteit en doelmatigheid van diagnostiek en behandeling;

Bij prioriteitenstelling gaat het, binnen het algemene uitgangspunt van solidariteit, om een rechtvaardige verdeling van schaarse middelen. Daarbij kunnen kosten-effectiviteitsvraagstukken niet uit de weg worden gegaan. Bij prioriteitenstelling moet overigens ook aandacht zijn voor de verschillen in aandoeningen tussen diverse groepen van de bevolking en voor de instandhouding van de zorg voor gehandicapten.

Bovenstaande bevat belangrijke aandachtspunten voor de discussie over de inrichting van het wettelijke ziektekostenverzekeringsstelsel en voor het plannings- en bouwregime.

Hieronder zal ik enkele punten nader toelichten.

Een van de uitgangspunten die ik wil hanteren is, dat het individu er baat bij moet hebben. Bij genetische diagnostiek kan daarbij ook de gezondheid van familieleden een rol spelen. Zo heeft de Gezondheidsraad in zijn Advies inzake DNA-diagnostiek gewezen op de voornaamste factoren die een rol zouden moeten spelen bij de beoordeling van de noodzakelijke beschikbaarheid van DNA-diagnostiek en aansluitende (be)handelingsopties. De Gezondheidsraad noemt de voorspellende waarde, de omvang van het risico, de gemiddelde ernst van de aandoening, het nut van de behandelingsoptie inclusief de eventueel noodzakelijke nazorg en andere noodzakelijke gezondheidszorgvoorzieningen, alsmede de mogelijkheden van behandeling of preventie.

Van iedere (vroeg)diagnostische methode moet worden vastgesteld of deze beschikbaar moet zijn op indicatie (individueel) dan wel via een screeningsprogramma (bevolkingsgroep). Zowel voor genetische diagnostiek als voor genetische behandeling moet allereerst de effectiviteit en doelmatigheid en vervolgens, zo dit aan de orde is, de prioriteit bij het aanbod van voorzieningen worden beoordeeld.

Diagnostiek en behandeling die geen reëel uitzicht bieden op gezondheidswinst in ruime zin dienen in het algemeen geen redelijk doel, althans geen doel ten aanzien waarvan een overheidsverantwoordelijkheid moet worden aangenomen. Dit is al in hoofdstuk 4 aangegeven. Zeker als er sprake is van potentieel schadelijke effecten zou de desbetreffende vorm van zorg niet vergoed moeten worden vanuit het wettelijk verzekerde pakket. Ook al kan er in sommige individuele situaties reden zijn toch een mogelijkheid voor diagnostiek of behandeling open te houden, zoals in het geval van de ziekte van Huntington (diagnostiek) wel gebeurt, ben ik van oordeel dat grote terughoudendheid op zijn plaats is. Voor het verkrijgen van informatie zonder handelingsopties moeten goede redenen aanwezig zijn. Ik acht het van belang dat over de hierbij te hanteren criteria professionele consensus bestaat en dat deze wordt neergelegd in een landelijk protocol.

Met de Gezondheidsraad ben ik derhalve van mening dat nieuwe methoden van DNA-onderzoek en genetische screening niet direct vanuit het laboratorium moeten worden geïntroduceerd in de gezondheidszorg. Dat geldt uiteraard ook voor behandeling.

Vooraf zal een beoordeling (concensusvorming) van effectiviteit en doelmatigheid van nieuwe mogelijkheden moeten plaatsvinden. De basis daarvoor vormen de resultaten van wetenschappelijk onderzoek, adviezen van deskundigen op technisch en psychosociaal gebied en eventuele adviezen van de Gezondheidsraad. De mening van patiëntengroeperingen kan daarbij een rol spelen. Ik benadruk in het bijzonder het belang van doelmatigheidsonderzoek voor genetische screening, genetische diagnostiek van multifactoriële aandoeningen en voor preventieve behandeling na presymptomatisch diagnostisch onderzoek.

Op genetische screening kom ik hierna nog apart terug.

De Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) heeft inmiddels, op mijn verzoek, doelmatigheidsonderzoek betreffende genetische diagnostiek in het werkprogramma 2001, onder het thema klinische diagnostiek, opgenomen. In samenhang daarmee kunnen initiatieven voor dergelijk onderzoek als projecten in het kader van ontwikkelingsgeneeskunde voor financiering worden voorgelegd aan de NWO. Bij de beoordeling van dergelijke onderzoeken op het gebied van genetische screening zullen in elk geval ook de criteria van de Gezondheidsraad voor de beoordeling van bevolkingsonderzoeksprojecten moeten worden gehanteerd.

Overigens zal het niet doenlijk zijn de vele nieuwe technieken en testen in Nederland aan doelmatigheidsonderzoek in eigen land te onderwerpen. Verdergaande internationale afstemming en informatieuitwisseling is op dit vlak onmisbaar, via bijvoorbeeld het Cochrane centre. Ook zal met voortvarendheid (verder) gewerkt moeten worden aan het ontwikkelen van internationale standaarden voor doelmatigheidsonderzoek.

5.12. Kennisinfrastructuur en wetenschappelijk onderzoek

5.12.1. Lopende en nog op te starten programma's

Het is van groot belang aandacht te geven aan de kennisinfrastructuur op het gebied van genetica en gezondheidszorg. Met brief van 28 april 2000 hebben de Minister van OCW en ik inmiddels ook de RGO gevraagd vanuit het perspectief van het volksgezondheid- en gezondheidszorgbeleid de kennislacunes op het gebied van onder meer genomics met name met betrekking tot klinische toepassingen en maatschappelijke effecten nader in kaart te brengen en aanbevelingen te doen op welke wijze het onderzoek naar de hierbij te onderscheiden thema's het beste gestalte kan krijgen binnen de Nederlandse kennisinfrastructuur. Het gaat mij daarbij om het verkrijgen van inzicht in de kennisontwikkeling die nodig is om de producten, hulpmiddelen en zorgpraktijken die voortkomen uit genomics op een verantwoorde wijze in te bedden.

De Adviesraad voor Wetenschaps- en Technologiebeleid (AWT) voert thans in het kader van zijn verkenningenprogramma een verkenning uit naar de maatschappelijke gevolgen van de zich snel ontwikkelende kennis op het gebied van «human genomics». De AWT richt zich daarbij met name op het identificeren van belangrijke thema's voor maatschappij- en gedragswetenschappelijk onderzoek, zoals de verandering van de gezondheidszorg, risicoperceptie, acceptatie van biotechnologie, en regelgeving en aansprakelijkheid. De verkenning zal naar verwachting eind 2000 gereed zijn. In dat verband is ook van belang een bij de Raad voor Gezondheidsonderzoek (RGO) in voorbereiding zijnde studie over technologische innovatie en gezondheidsonderzoek. Deze studie zal naar verwachting in de loop van 2001 gereed komen.

Daarnaast hebben recent twee werkgroepen met een brede vertegenwoordiging vanuit de biomedische sector en de agrarische- en voedingsmiddelensector een strategisch plan ontwikkeld voor innovatie en versterking van de kennisinfrastructuur met betrekking tot genomics in Nederland. Dat plan is op 20 juni jl. aan het kabinet aangeboden. Zoals reeds aangegeven in de Integrale Beleidsnota Biotechnologie vindt het kabinet dat Nederland gezien zijn goede uitgangspositie en het grote belang van het terrein de ambitie moet hebben om een belangrijke speler te worden op het gebied van de genomics en bioinformatica. Dat vraagt om adequaat gecoördineerde en significante investeringen, ook van de overheid. Het kabinet neemt zich voor begin 2001 met een standpunt over versterking van de genomics kennisinfrastructuur te komen. Ter voorbereiding hiervan is inmiddels een Tijdelijke Adviescommissie Kennisinfrastructuur Genomics ingesteld. Het Strategisch Actieplan Genomics en andere initiatieven kunnen als uitgangspunt dienen. De kansen die het terrein biedt kunnen niet los worden gezien van het maatschappelijk draagvlak voor de uiteindelijke toepassingen. Voorzover de investeringsvragen maatschappelijke aspecten relevant zijn worden deze door de commissie meegewogen.

Ook bij NWO en ZON lopen inmiddels een aantal onderzoeksprogramma's binnen het gebied van genetica en gezondheidszorg, dan wel zullen deze binnenkort worden opgestart.

NWO, gebied Medische Wetenschappen, heeft in 1998 een zogenaamde prioriteitsprogramma opgestart onder de naam «Voeding en chronische ziekten: de rol van erfelijk bepaalde gevoeligheid». Ook het RIVM is hierbij betrokken. Op diverse onderdelen van het Meerjaren Activiteiten Programma van het RIVM is capaciteit vrijgemaakt voor innovatief onderzoek naar de relatie tussen genetische factoren en de gevoeligheid voor het ontstaan van zowel chronische- als infectieziekten.

Ik neem mij voor in het PEO-onderzoeksprogramma ( 2001–2004) van ZON een aantal onderzoeken op te nemen die specifiek gericht zijn op de beleidsontwikkeling op het gebied van genetica en gezondheidszorg.

Het gaat daarbij met name om de thema's: deskundigheidsbevordering, psycho-sociale aspecten van voorspellend genetisch onderzoek en de bevordering van doelmatigheid bij de toepassing van genetica in de zorg. Bedoeld (deels verkennend) onderzoek zal knelpunten moeten inventariseren en signaleren, betrokken en verantwoordelijke actoren en partijen moeten identificeren, de huidige situatie en toekomstige ontwikkelingen moeten analyseren en vervolgens aanbevelingen moeten doen voor nieuw beleid en zonodig nader onderzoek (met aandacht voor het aspect van draagvlak).

5.12.2. Wetenschappelijk onderzoek met mensen en embryo's PGD

Zoals aangegeven in hoofdstuk 2 is de toepassing van PGD tot op heden experimenteel en vindt het uitsluitend plaats in het kader van wetenschappelijk onderzoek.

In afwachting van het inwerkingtreden van de Embryowet, die ik u kortgeleden ter behandeling heb voorgelegd, heb ik de Centrale Commissie ex artikel 14 Wet medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen (CCMO) bereid gevonden nieuwe initiatieven voor wetenschappelijk onderzoek met embryo's te toetsen en daar advies over uit te brengen.

De daarbij te onderzoeken indicatiestelling zal door de CCMO meegenomen worden in de beoordeling van de onderzoeksinitiatieven.

Gentherapie

Voor de toepassing van wetenschappelijk onderzoek op het gebied van somatische gentherapie is een vergunning vereist van de Minister van VROM ingevolge het Besluit genetisch gemodificeerde organismen. Inmiddels is voor een twintigtal onderzoeken vergunning verleend.

Het criterium voor vergunningverlening is de veiligheid voor mens en milieu (inclusief afvalbeheer en rampen).

Met ingang van 1 december 1999¹ is de medisch-ethische toetsing van onderzoek met mensen overgedragen aan de Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) die is ingesteld ingevolge de Wet medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen (WMO)(Stb. 1998, 161). De CCMO beziet bij de beoordeling of het onderzoek voldoet aan de criteria genoemd in artikel 3 van de WMO, die ten doel hebben zowel de belangen van de proefpersoon te beschermen als de belangen – in termen van gezondheid – van de samenleving in zijn totaliteit.

Zoals afgesproken met de Kamer is inmiddels door TNO, een onderzoek afgerond naar de haalbaarheid van een centrale faciliteit. Het zou hierbij moeten gaan om een laagdrempelige, breed toegankelijke faciliteit waarin kennis en ervaring gedeeld worden ten behoeve van de productie en kwaliteitscontrole (en eventueel ook de ontwikkeling) van klinische proefmaterialen voor gentherapieonderzoek.

De oprichting van een dergelijke faciliteit zal tevens worden bezien in het kader van het nationale beleid ten aanzien van weesgeneesmiddelen. Bedoelde studie «Haalbaarheid Centrale Faciliteit voor Vectorproductie» heb ik u inmiddels toegezonden.

In het eerste kwartaal van 2001 zal het kabinet u zijn standpunt over deze studie doen toekomen.

Met betrekking tot kiembaangentherapie is in 1998 door de betrokken beroepsgroepen het moratorium verlengd(zie hiervoor mijn brief van 23 december 1998, Tweede Kamer, vergaderjaar 1998–1999, 25 973, nr. 2).

Kloneren

Kloneren betreft onder meer de (vooralsnog theoretische) mogelijkheid om een menselijk individu te repliceren. Gezien de onaanvaardbaarheid van deze toepassing is een verbod opgenomen in eerdergenoemd ontwerp-Embryowet. Dit verbod is gebaseerd op argumenten die nationaal en internationaal naar voren zijn gebracht. Internationaal is dit verbod opgenomen in het «Aanvullend Protocol inzake een verbod op het kloneren van mensen» bij het Verdrag inzake de rechten van de mens en de biogeneeskunde. Het Protocol is door Nederland op 4 mei 1998 ondertekend met een interpretatieve verklaring.

De toepassing om via het kloneren menselijke cellen, weefsels en in de toekomst mogelijk organen te vermeerderen voor transplantatie-doeleinden staat niet ter discussie en wordt al jaren als waardevol en ethisch aanvaardbaar beschouwd. Bedoelde toepassing heeft echter als nadeel dat slechts een beperkt aantal soorten menselijke cellen en weefsels vermeerderd kan worden.

Wanneer embryo's voor het kloneren van cellen, weefsels en organen zouden kunnen worden gebruikt kan een groter aantal typen cellen, weefsels en organen vermeerderd worden.

Ook kan de toepassing van embryo's nodig zijn bij het kloneren voor het verrichten van wetenschappelijk onderzoek naar processen van celdifferentiatie ter vergroting van het inzicht in het ontstaan van aangeboren aandoeningen.

Over het gebruik van embryo's voor bovenbedoelde toepassingen zal eerst met u, in het kader van de Embryowet, discussie moeten plaatsvinden alvorens hierover een principiële beslissing kan worden genomen.

Overigens verkeren alle bovengenoemde toepassingen inzake het kloneren van cellen, weefsel en organen nog in een experimentele fase, zodat wetenschappelijk onderzoek nog noodzakelijk is.

5.13. Publiek debat

Bij verscheidene gelegenheden is in de afgelopen jaren in de Tweede Kamer de wenselijkheid van het organiseren van publieke debatten over medisch-ethische kwesties aan de orde gesteld. Publiek debat wordt daarbij gezien als een instrument dat kan worden ingezet om:

– burgers te informeren over nieuwe ontwikkelingen in wetenschap en technologie en daarmee samenhangende ethische en maatschappelijke kwesties;

– meningsvorming onder burgers over deze kwesties te stimuleren;

– de aanwezigheid van een maatschappelijk draagvlak voor het overheidsbeleid op dit gebied te verkennen.

Aldus kan de toepassing van publiek debat op zichzelf staan, dan wel kan het een fase zijn in het proces van beleidsontwikkeling. In het laatste geval kunnen hiervoor in de plaats overigens ook andere interactieve vormen van communicatie worden gekozen.

Communicatie met het brede publiek over de wetenschappelijke ontwikkelingen op het terrein van genetica en de gevolgen ervan acht het kabinet van groot belang.

Op het terrein van de (toekomstige) toepassing van genetica in de gezondheidszorg zijn tot op heden twee publieke debatten georganiseerd. In 1994/1995 is een publiek debat georganiseerd door het Rathenau Instituut over voorspellend genetisch onderzoek. Als vervolg hierop heeft het Rathenau Instituut met betrekking tot het onderwerp voorspellende geneeskunde enkele deelterreinen laten onderzoeken. Dit heeft eind 1999 en begin 2000 tot enkele publicaties geleid (zie bijlage 2).

In 1998/1999 heeft het Rathenau Instituut een publiek debat georganiseerd over kloneren.

De resultaten van de debatten over voorspellend genetisch onderzoek en kloneren maakten duidelijk dat met de gekozen aanpak onvoldoende het grote publiek wordt bereikt. Deze constatering heeft geleid tot een bezinning op de vraag wanneer en hoe een publiek debat over medisch-ethische kwesties georganiseerd zou kunnen worden.

Met de bijlage «De organisatie van publieke debatten» bij mijn brief van 14 april 2000 inzake Ethiek met beleid (Tweede Kamer, vergaderjaar 1999–2000, 26 800 XVI, nr.87) heb ik u de resultaten van een eerste studie hierover doen toekomen dat met name ingaat op de vraag hoe een publiek debat het beste kan worden georganiseerd.

Het bezinningsproces zal naar verwachting eind van dit jaar worden afgerond met een tweede studie, waarin met name de vraag centraal staat wanneer een publiek debat zou kunnen plaatsvinden. Ik zal u over de resultaten daarvan en mijn conclusies daaromtrent te zijner tijd informeren.

Tevens is in dit verband van belang dat het kabinet dit jaar zijn beleid rondom wetenschap- en techniekcommunicatie heeft geherformuleerd.

De Stichting WeTeN-nieuwe stijl gaat bij de implementatie van de nieuwe beleidsvoornemens een belangrijke rol spelen.

Vanuit VWS zal worden bezien in hoeverre de bestaande en voorgenomen communicatieinitiatieven op het aandachtsgebied genetica uitbreiding behoeven. Waar mogelijk zal worden aangesloten bij de bestaande beleidskaders.

5.14. Forum genetica, gezondheid en gezondheidszorg

De bij de toepassing van genetica in de gezondheidszorg betrokken partijen zijn, zoals gezegd, vaak onvoldoende op de hoogte van de snelle ontwikkelingen op dit gebied, terwijl deze vaak voor hen wel van belang zijn. Ik doel daarbij niet alleen op de medisch-technologische aspecten, maar ook op de implicaties voor de positie van de burger/consument/patiënt, de organisatie van de zorg, veiligheid, kwaliteit en doelmatigheid van de zorg, medisch-ethische kwesties, aspecten rond opleidingen, voorlichting, verzekering en werk, registratie en privacy, rol en verantwoordelijkheid van de partijen, wet- en regelgeving en de financiële aspecten. Daarnaast ontplooien zij vaak activiteiten die nauwe afstemming vereisen met tal van andere bij dit onderwerp betrokken participanten.

De verwachting is gerechtvaardigd, dat een betere communicatie en afstemming tussen de diverse spelers in het veld (waaronder de overheid) een gunstig effect zal hebben op de kwaliteit van de relevante producten en diensten, voorlichting en informatievoorziening, hun investeringen in onderzoek, research en op de opleiding, na – en bijscholing van hulpverleners in de gezondheidszorg.

Voor VWS is het, vanwege de snelle ontwikkelingen in dit steeds belangrijker wordende beleidsveld, wenselijk, dat met de veldpartijen regelmatig overleg en afstemming plaatsvindt. Alleen dan kan voldoende zicht worden gehouden/gegeven op de ontwikkelingen en kunnen zonodig, in afstemming met het veld, tijdig maatregelen worden getroffen.

Het op 12 december a.s. door mij in te stellen Forum Genetica, Gezondheid en Gezondheidszorg (eerder aangekondigd in de toelichting bij mijn begroting voor 1999) zal hieraan naar mijn verwachting een belangrijke bijdrage leveren. Het Forum is een initiatief van de VSOP en VWS¹ en wordt vrijwel geheel door VWS gefinancierd.

De bedoeling van het Forum is een evenwichtige menings- en besluitvorming te bevorderen over vraagstukken die betrekking hebben op genetica in relatie tot gezondheid en gezondheidszorg, zowel gericht op het individu als op de samenleving.

Het Forum zal zeer nauw samen gaan werken met het in 1999 opgerichte Platform medische biotechnologie. Ook met andere op genoemd brede terrein werkzame fora in binnen- en buitenland zal samenwerking worden gezocht.

Ik zal na evaluatie, eind 2001, bezien of het Forum moet worden gecontinueerd.

HOOFDSTUK 6 STANDPUNTBEPALING OP ADVIEZEN GEZONDHEIDSRAAD

6.1. Advies inzake DNA-diagnostiek (1998/11)

Aanbeveling 1

In samenhang met de ontwikkelingen op het gebied van het Human Genome Project en verder onderzoek naar de functie van genen zal het indicatiegebied van DNA-diagnostiek de komende jaren verder worden uitgebreid. Daarnaast zal door technologische ontwikkelingen (bijvoorbeeld op het gebied van de DNA-micro-chips) een aanmerkelijke schaalvergroting op het gebied van de DNA-diagnostiek mogelijk worden.

Met het oog op een betere afstemming van medicatie op de genetische constitutie van patiënten zullen de komende 3–5 jaar op jaarbasis wellicht tienduizenden DNA-testen gaan plaatsvinden. Sommige methoden van laboratoriumonderzoeken zullen vervangen worden door DNA-technologie. DNA-onderzoek zal naar verwachting een rol gaan spelen bij het op grotere schaal vroegtijdig opsporen van ziekten.

Op langere termijn (5–10 jaar) zal DNA-onderzoek naar verwachting gemeengoed zijn op een breed terrein van de gezondheidszorg. Somatische DNA-diagnostiek zal een gevestigde plaats krijgen in de diagnostiek van kanker.

Met het oog daarop zal in het kader van de organisatie van de zorg er rekening mee moeten worden gehouden dat het aantal DNA-onderzoeken de komende 5 jaar tenminste zal verdubbelen tot circa 50 000 diagnostische DNA-analyses per jaar. Voor de periode daarna wordt een nog sterkere toename verwacht.

Standpunt 1

Met deze verwachtingen van de Gezondheidsraad zal ik in mijn beleid rekening houden. De wijze waarop zal ik hieronder nader uiteenzetten in de standpunten 2 tot en met 8 die gaan over de organisatie en financiering van de zorg.

Aanbeveling 2

Er moeten voorwaarden worden geschapen voor een beheerste ontwikkeling van de toepassing van DNA-diagnostiek. Het merendeel van de DNA-bepalingen bij kiembaanmutaties is complex en komt in aanmerking voor concentratie in de academische ziekenhuizen door toepassing van artikel 2 van de Wet op bijzondere medische verrichtingen (WBMV).

De minister dient in dat verband specifieke eisen te stellen aan:

voorlichting, advisering aan patiënten en hun familieleden in het voor- en natraject, eisen aan registratie, privacybescherming en data-opslag, alsmede aan de concentratie van kennis, materiaal en patiëntenzorg waar de relatie nog verhelderd moet worden tussen DNA-mutaties, klinische ziektebeelden en de effectiviteit van interventies in onderzoek.

Standpunt 2

Ik neem mij voor de vergunningsplicht op de toepassing van erfelijkheidsdiagnostiek (met inbegrip van DNA-diagnostiek) en erfelijkheidsadvisering, zoals bedoeld in de Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering, grotendeels te continueren. Voor de uitzonderingen hierop verwijs ik naar de standpunten 3, 4 en 5.

Argumenten voor de continuering van de vergunningsplicht zijn onder meer:

– de toepassing van de bedoelde vormen van zorg vereist speciale aandacht op het gebied van voorlichting, counseling, registratie, privacybescherming en data-opslag;

– aan de toepassing zijn bijzondere ethische, psycho-sociale en maatschappelijke, aspecten verbonden;

– de technologie is merendeels nog complex, zowel wat betreft de uitvoering als de interpretatie in het geheel van de laboratoriumdiagnostiek; kennis hierover is nog sterk in ontwikkeling en behoeft concentratie van faciliteiten, infrastructuur en deskundigheid;

– concentratie van kennis én patiëntenmateriaal is nodig in verband met kennisontwikkeling per ziektebeeld;

Door blijvende toepassing van artikel 2 WBMV kan het best worden zorggedragen voor die randvoorwaarden die een goede kwaliteit en doelmatigheid van deze zorg zekerstellen. Dat betekent evenwel niet dat alle in dit verband bedoelde zorg bij de vergunninghouders moet worden geconcentreerd (zie de standpunten 6 en 7).

Ik zal naar verwachting in de loop van 2001 een nieuw Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering vaststellen. Daarin zullen vergunningseisen worden genoemd op het gebied van voorlichting, advisering aan patiënten en familieleden in het vooren natraject, eisen aan registratie, privacybescherming en data-opslag; concentratie van kennis, materiaal en patiëntenzorg waar de relatie nog verhelderd moet worden tussen DNA-mutaties, klinische ziektebeelden en de effectiviteit van interventies in onderzoek.

De verantwoordelijkheid voor de uitwerking van die eisen en de uitvoering ervan ligt bij de betrokken beroepsgroepen en instellingen. Ik zal dat punt te zijner tijd onder hun aandacht brengen.

Aanbeveling 3

Steeds meer DNA-onderzoeken naar erfelijke afwijkingen zullen als niet meer complex worden gekenmerkt; die onderzoeken zouden dan dus niet meer onder de vergunningsplicht van artikel 2 WBMV behoeven te vallen.

Standpunt 3

Vanwege de redenen die onder standpunt 2 zijn aangegeven ben ik van mening dat DNA-onderzoek naar erfelijke afwijkingen concentratie behoeft en onder de vergunningsplicht van artikel 2 WBMV moet blijven. Ik maak daarbij wat de vergunningsplicht betreft geen onderscheid tussen complex en niet-complex. Een meer genuanceerde regeling, waarbij een onderscheid tussen complex onderzoek en minder complex onderzoek wordt gemaakt acht ik niet werkbaar en zinvol, immers de ontwikkelingen op het gebied van DNA-diagnostiek gaan dermate snel dat bedoelde regeling voortdurend zou moeten worden aangepast. Niet alleen zullen bepaalde onderzoeken die eerder als complex werden aangemerkt als niet meer complex kunnen worden gezien, ook zullen nieuwe vormen van onderzoek worden ontwikkeld die als complex moeten worden aangemerkt. Elke aanpassing zou bovendien aanleiding kunnen geven tot discussies over wat complex is en wat niet. De beoordeling welke onderzoeken complex zijn en welke niet (van belang in het kader van de taakverdeling binnen een netwerkstructuur als bedoeld in 6) acht ik primair een zaak van de betrokken beroepsgroepen en niet een zaak van regelgeving mijnerzijds.

Aanbeveling 4

Somatisch DNA-onderzoek kan worden beschouwd als elke andere vorm van laboratoriumonderzoek, maar is op dit moment nog merendeels complex; om de kwaliteit van de zorg te kunnen garanderen is concentratie gewenst. Dit kan door middel van zelfregulering;

Standpunt 4

Somatisch DNA-onderzoek valt op dit moment niet onder artikel 2 WBMV. Ook in de komende periode zal dat naar mijn mening niet het geval moeten zijn. Ik deel de mening van de Gezondheidsraad, dat de toepassing van somatisch DNA-onderzoek in het merendeel van de gevallen vooralsnog in een beperkt aantal instellingen geconcentreerd zou moeten blijven. Ik houd er rekening mee dat bedoeld belang van concentratie snel kan veranderen. Vandaar dat ik geen regeling op grond van artikel 2 WBMV voorsta en de voorkeur geef aan zelfregulering.

Aanbeveling 5

Tijdelijke toepassing van artikel 8 WBMV is gewenst voor de toepassing van complexe chromosoom- en DNA-diagnostiek van somatische afwijkingen in genetisch materiaal. Indien de overheid dit niet overneemt, dan zou chromosoomonderzoek onder artikel 2 WBMV moeten blijven en de toepassing van somatische DNA-diagnostiek alsnog onder artikel 2 WBMV moeten worden gebracht.

Standpunt 5

Zoals ik hierboven reeds heb aangegeven sta ik voor de toepassing van somatisch DNA-onderzoek zelfregulering voor. Ik zie geen principieel onderscheid tussen DNA-diagnostiek en chromosoomonderzoek van somatische afwijkingen. Ik zie dan ook voor beide vormen van genetische diagnostiek geen reden noch voor een regeling ex artikel 8 WBMV, noch voor een regeling ex artikel 2 WBMV.

Ik ben derhalve voornemens om in het nieuwe Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering voor deze vormen van genetische diagnostiek uit te gaan van zelfregulering.

Aanbeveling 6

Binnen de academische centra dient een netwerkstructuur te worden opgezet, waaraan alle afdelingen en laboratoria dienen deel te nemen die betrokken zijn bij wettelijk gereguleerde DNA-diagnostiek. De bestaande organisatie, taken en financiering van de KGC's kunnen daarbij gehandhaafd blijven. Voorts dient het ook mogelijk te zijn om samenwerking aan te gaan met nietacademische afdelingen en laboratoria.

De functie van een netwerk is het bevorderen en bewaken van de kwaliteit van de DNA-diagnostiek en van alle activiteiten die daarmee in verband staan.

Vanwege hun specifieke deskundigheid zullen de KGC's een belangrijke taak hebben op het gebied van:

– de expertise op het gebied van counselingsaspecten;

– de gerichtheid op families over meerdere generaties;

– opleiding en consultatie;

– kwaliteitsbewaking van indicatiestelling, uitvoering en follow-up van DNA-diagnostiek, dat wordt verricht ten behoeve van erfeljkheidsadvisering buiten de KGC's;

– opleidingstaken voor huisartsen, klinisch specialisten en paramedici;

– prenatale diagnostiek.

Binnen een netwerk dienen de verantwoordelijkheid voor het functioneren, het kwaliteitsbeleid en de zorgverlening te worden vastgelegd en kunnen nadere afspraken worden gemaakt over de taakverdeling, consultatie, verwijzing etc. De laboratoria binnen een netwerk zullen deelnemen aan procedures in het kader van kwaliteitsborging en zullen jaarlijks onderling afgestemde productieafspraken moeten maken. Bij nieuwe ontwikkelingen of voor zeldzame DNA-tests is een landelijke taakverdeling gewenst.

Standpunt 6

Hiermee stem ik in met dien verstande dat de KGC's per 1 januari 2001 dan wel spoedig daarna geïntegreerd zullen zijn in de desbetreffende academische ziekenhuizen. Ik neem mij voor bovengenoemde punten mee te nemen in het nieuwe Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering.

Met de door de Gezondheidsraad bedoelde netwerkstructuur kunnen meerdere problemen worden opgelost. Vele vormen van genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering die aanvankelijk complex zijn en bij voorkeur in de academische ziekenhuizen wordt toegepast, zullen in een latere fase wellicht niet meer als complex worden aangemerkt. Minder complexe onderzoeken kunnen in zo'n netwerkstructuur, onder bepaalde voorwaarden, door andere instellingen worden overgenomen. Op deze wijze kan, met behoud van een goede kwaliteit van de zorg, verdere verspreiding van deze medische technologie plaatsvinden. Daarmee zal bovendien naar verwachting voldoende capaciteit vrijkomen om de te verwachten groei van het aantal onderzoeken op te vangen, zodat het aantal vergunninghoudende instellingen geen uitbreiding behoeft.

Aanbeveling 7

Het is gewenst vergunningen voor de toepassing van wettelijk gereguleerde DNA-diagnostiek en advisering van complexe aard deels toe te kennen aan de klinisch genetische centra (KGC's) (in grote lijnen het huidige pakket), deels aan de academische ziekenhuizen (in grote lijnen de DNA-diagnostiek bij multifactoriële aandoeningen, inclusief het voor- en natraject).

Richtsnoer bij de taakverdeling tussen de KGC's en andere laboratoria zal voorlopig het onderscheid tussen monogene ziekten en multifactoriële ziekten blijven. Sommige bepalingen voor monogene afwijkingen kunnen worden ondergebracht bij andere laboratoria dan die van de KGC's, terwijl juist de ingewikkelde polygene interacties de expertise van de KGC's vereisen.

Standpunt 7

Hiermee stem ik in met dien verstande, dat, zoals reeds eerder aangegeven, de KGC's vóór 1 januari 2001, dan wel spoedig daarna zullen zijn geïntegreerd in de academische ziekenhuizen. Dat betekent dat de academische ziekenhuizen vergunninghouder worden voor de toepassing van DNA-diagnostiek voor het gehele gebied van de erfelijke aandoeningen inclusief het voor- en natraject. Zij zullen in overleg met andere instellingen en laboratoria die deel wensen uit te maken van hun netwerk moeten bezien onder welke randvoorwaarden nauwe samenwerking en taakverdeling op het terrein van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering mogelijk is. Ik acht het wenselijk dat alle betrokken instellingen hierbij een landelijk protocol, een landelijk systeem van kwaliteitsborging en een landelijke registratie hanteren. Ik neem mij voor deze eisen op te nemen in bovenbedoelde nieuwe planningsregeling.

Aanbeveling 8

Voor de toepassing van DNA-diagnostiek moeten voldoende financiële middelen beschikbaar worden gesteld voor het wegwerken van achterstanden en voor het ontwikkelen van nieuwe mogelijkheden; de noodzakelijke infrastructuur van familie-onderzoek en erfelijkheidsadvisering, inclusief de opleiding van benodigde specialisten en paramedici zal moeten worden versterkt; genetische aspecten zullen in de medische opleidingen een duidelijke plaats moeten krijgen.

Standpunt 8

Ik onderschrijf deze aanbeveling. In het kader van eerder afgesproken taken en verantwoordelijkheden is het beschikbaar stellen van voldoende financiële middelen een zaak van de academische ziekenhuizen zelf samen met eventuele nauw hiermee op dit gebied samenwerkende laboratoria en ziekenhuizen, alsmede de betrokken ziektekostenverzekeraars.

Medische opleidingen, na- en bijscholing is een zaak van de betrokken opleidingsinstellingen, colleges en beroepsgroepen. Ik zal hen binnenkort vragen om hun bijzondere aandacht voor bedoelde bevordering van deskundigheid op het gebied van genetica.

Aanbeveling 9

Het is de verantwoordelijkheid van de beroepsgroepen om, mede op basis van adviezen van deskundigen op technisch en psychosociaal gebied vast te stellen of de kennis over een nieuwe vorm van DNA-diagnostiek voldoende is om introductie ervan in de patiëntenzorg te rechtvaardigen. Meningen van patiëntengroeperingen kunnen hierbij een rol spelen. Bij het ontwikkelen van consensus dient een duidelijk onderscheid te worden gemaakt tussen het belang van de patiënt en dat van gezonde familieleden.

Standpunt 9

Voor zover het gaat om DNA-diagnostiek naar monogene aandoeningen kan ik hiermee instemmen. Consensus over de indicatiestelling kan de basis zijn voor afspraken met de ziektekostenverzekeraars over de financiering van dat onderzoek in het kader van de sociale ziektekostenverzekering.

Ook kan ik met de aanbeveling van de Gezondheidsraad instemmen hierbij een onderscheid te maken tussen het belang van de patiënt (symptomatisch onderzoek) en de gezonde familieleden (eventueel presymptomatisch onderzoek), mede ook vanwege de hierbij spelende dilemma's rond het recht op weten en het recht op niet-weten.

DNA-testen op multifactoriële aandoeningen dienen evenwel daarnaast ook op doelmatigheid te worden beoordeeld (bijvoorbeeld in het kader van ontwikkelingsgeneeskundig onderzoek) alvorens toegelaten te worden tot het pakket van de sociale ziektekostenverzekering.

Ook de vaststelling van indicaties voor genetische screening dient uitsluitend plaats te vinden op grond van de resultaten van, dan wel in het kader van effectiviteits- en doelmatigheidsonderzoek.

Ik heb inmiddels de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) verzocht om doelmatigheidsonderzoek betreffende klinische genetica in het werkprogramma 2001 op te nemen. In samenhang daarmee kunnen initiatieven voor dergelijk onderzoek als projecten in het kader van ontwikkelingsgeneeskunde voor financiering worden voorgelegd aan de NWO. Bij de beoordeling van dergelijke onderzoeken op het gebied van genetische screening zullen in elk geval ook de criteria van de Gezondheidsraad voor de beoordeling van bevolkingsonderzoeks-projecten moeten worden gehanteerd. Overigens zal het niet doenlijk zijn de vele nieuwe technieken en testen in Nederland aan doelmatigheidsonderzoek te onderwerpen. Er is daarom verdergaande internationale afstemming en informatieuitwisseling op dit vlak noodzakelijk, bijvoorbeeld via het Cochrane centre. Ook zal met voortvarendheid gewerkt moeten worden aan het tot stand brengen van internationale standaarden voor doelmatigheidsonderzoek. Ik zal de betrokken beroepsverenigingen, de Vereniging Academische Ziekenhuizen en de NWO/ZON om hun bijzondere aandacht hiervoor vragen.

Aanbeveling 10

De toepassing van voorspellende DNA-testen bij erfelijke ziekten die nog ongeneeslijk zijn dient niet bij voorbaat te worden afgewezen, maar mag niet plaatsvinden zonder dat een verantwoord natraject is gegarandeerd; risicodragers moeten na DNA-diagnostiek toegang hebben tot gezondheidsvoorzieningen die hen betere gezondheidskansen kunnen verschaffen.

Standpunt 10

Ik ben het met de Gezondheidsraad eens dat de toepassing van voorspellend genetisch onderzoek ook bij ernstige, vooralsnog ongeneeslijke aandoeningen zinvol kan zijn. Het gaat dan om het wegnemen van onzekerheid, de mogelijkheid om geïnformeerde keuzen te kunnen maken over nakomelingschap en meer in het algemeen om het verdere leven beter te kunnen plannen.

Hier spelen evenwel een aantal belangrijke dilemma's, zoals:

– het recht op weten en recht op niet weten (van betrokkene en familie);

– geheimhoudingsplicht van de arts versus diens verantwoordelijkheid voor de familie;

– bij positieve uitslag gevolgen voor de betrokkene (psycho-sociale implicaties, werk, verzekeringen).

Ten behoeve van de bescherming van de patiënt/consument en ter bescherming van gezin en familie acht ik het wenselijk dat, als vertrekpunt in deze, terughoudendheid wordt betracht. De arts beslist pas over de toepassing van een DNA-test na goede voorlichting aan en vervolgens overleg met betrokkene, waarbij onder meer wordt ingegaan op de mogelijke consequenties van die toepassing voor de direct betrokkene en diens gezinsleden en familie.

Ook ben ik met de Gezondheidsraad van mening dat bedoelde DNA-testen alleen dienen plaats te vinden, indien voor betrokkenen na de diagnostiek de toegang is zeker gesteld tot in dat kader relevante gezondheidsvoorzieningen, waaronder een goede begeleiding.

Ik acht het gewenst, dat in die lijn door de beroepsgroep protocollering plaatsvindt. Ik zal betrokken beroepsgroepen en de Vereniging Academische Ziekenhuizen van mijn standpunt in deze op de hoogte brengen.

Aanbeveling 11

Het is gewenst, tenzij het belang van de wilsonbekwame hiermee niet gediend zou zijn, genetisch onderzoek bij een wilsonbekwame zo lang mogelijk uit te stellen, liefst tot de persoon in kwestie zelf hierover kan beslissen. Dit ligt anders, indien vroegdiagnostiek aanmerkelijk medisch voordeel heeft. Zo is er de inmiddels algemeen aanvaarde praktijk om voor enkele erfelijke, behandelbare stofwisselingsziekten (fenylketonurie en hypothyroïdie) standaard kort na de geboorte genetisch te screenen.

Standpunt 11

Ik kan met de Gezondheidsraad instemmen dat terughoudendheid met genetisch onderzoek bij kinderen en andere tijdelijk wilsonbekwamen het vertrekpunt moet zijn. Uiteindelijk zal over een verzoek van de ouders (of andere wettelijke vertegenwoordigers) om al op jonge leeftijd te testen van geval tot geval moeten worden beslist. Het gaat om een gezamenlijke beslissing van de ouders/vertegenwoordigers en de betrokken arts, zo dit mogelijk en wenselijk is, in nauwe afstemming met de wilsonbekwame. Het belang van de wilsonbekwame dient daarbij altijd uitgangspunt te zijn, zowel voor de ouders/vertegenwoordiger, als voor de arts. Dit alles overwegende sta ik een beleid voor van terughoudendheid: geen onderzoek, tenzij het nodig is om zekerheid te verkrijgen over de aanwezigheid van een aandoening bij de wilsonbekwame of elders in de familie en dat onderzoek om medische redenen geen uitstel duldt tot een moment dat de persoon daarover zelf kan beslissen of kan meebeslissen (12 – 16 jarigen).

Ik acht het gewenst, dat in die lijn door de betrokken beroepsgroepen protocollering plaatsvindt, waarbij met name aandacht wordt gegeven aan de vraag welk onderzoek geacht kan worden in het belang te zijn van de wilsonbekwame. Ik neem dit punt ook mee in de in 4.3.1. bedoelde consultatie van ZON.

Aanbeveling 12

Op basis van de huidige wetgeving kan de vraag niet kan worden beantwoord of en wanneer een jongere geïnformeerd zou moeten worden over het bestaan van genetische gegevens die vroeger, soms zelfs vóór de geboorte, zijn verkregen.

Standpunt 12

Het signaal van de Gezondheidsraad is terecht. Ik acht het wenselijk, dat de arts, na overleg met de ouders/vertegenwoordiger, de jongere tijdig attendeert op het bestaan van gegevens die voor hem/haar van belang zijn voor de preventie van aandoeningen. Met name ook indien het kind het vermoeden kan hebben dat het een erfelijke aandoening of een erfelijke aanleg heeft, bijvoorbeeld omdat een van de ouders die erfelijke aandoening heeft, zou het kind op de hoogte moeten worden gesteld. Overigens hebben kinderen vanaf 16 jaar, op grond van de WGBO inzagerecht in hun medische dossier. Ook voor kinderen tussen 12 en 16 jaar, voorzover wilsbekwaam, is feitelijk hierin voorzien. Ik neem dit punt mee in de in 4.3.1. bedoelde consultatie van ZON.

Aanbeveling 13

De patiënt dient te worden voorgelicht over alle relevante aspecten van diagnostiek en behandeling, inclusief mogelijke consequenties voor familieleden. Eventuele benadering van familieleden vereist daarbij grote zorgvuldigheid. Alleen indien sprake is van zwaarwegende belangen en de patiënt aan de benadering van familieleden niet mee wil werken, kan het gerechtvaardigd zijn, dat de hulpverlener zich direct tot de familie wendt.

Standpunt 13

Voordat (voorspellend) genetisch onderzoek plaatsvindt dient de arts alle relevante aspecten ervan en de mogelijk daaraan verbonden dilemma's met de indexpatiënt door te spreken. De benadering van de familieleden door de indexpatiënt, dan wel (met instemming van de indexpatiënt) door de arts vereist grote zorgvuldigheid, vanwege de kwetsbaarheid van zowel de indexpatiënt als die van de familieleden. Indien de indexpatiënt niet instemt met het inlichten van familieleden over hun potentiële risico's op dragerschap kan de arts de familieleden met een beroep op conflict van plichten toch benaderen als de desbetreffende informatie inderdaad van aanmerkelijk belang is voor de familie, er mogelijkheden zijn de risico's af te wenden en redelijkerwijs aannemelijk is, dat zij de informatie zouden willen ontvangen. Indien de arts bij een voldoende groot belang (zoals hierboven bedoeld) toch met de desbetreffende familieleden contact op wenst nemen, dient hij/zij, zonder aan familieleden essentiële informatie te onthouden, zo veel mogelijk rekening te houden met de privacywens van de indexpatiënt.

Ik zal de beroepsgroep vragen de situatie, waarin de toepassing van het «conflict van plichten met een beroep op overmacht aangewezen lijkt, nader te concretiseren en inzichtelijk te maken.

Aanbeveling 14

Een andere invulling van de Wet medische keuringen is gewenst om te voorkomen dat de toepassing van DNA-diagnostiek leidt tot uitsluiting van maatschappelijke voorzieningen.

Standpunt 14

De uitkomsten van genetisch onderzoek zouden in beginsel verregaande consequenties kunnen hebben voor de verzekerbaarheid (ziektekostenverzekeringen, levensverzekeringen en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen), de hoogte van verzekeringspremies, eventuele uitsluitingen en op de mogelijkheden van het verkrijgen/behouden van werk en de maatschappelijke positie.

Met de Wet op de medische keuringen zijn belangrijke stappen gezet om bedoelde negatieve gevolgen te voorkomen. Toch is dit niet voldoende. Omdat de Wet medische keuringen door partijen soms verschillend wordt geïnterpreteerd, blijken mensen soms af te zien van genetisch onderzoek in de verwachting dat zij anders grote kans op financieel nadeel hebben.

Met de Gezondheidsraad ben ik van mening, dat uitsluiting van maatschappelijke voorzieningen moet worden voorkomen. Ik zal onderzoeken of dat betekent, dat de Wet medische keuringen (Wmk) aanpassing behoeft. Bedoelde wet wordt momenteel geëvalueerd. Ik verwacht daardoor meer inzicht te zullen krijgen in de aard en omvang van de problematiek. Dat zal mij in staat stellen zonodig gerichte actie te ondernemen.

Partijen hebben overigens in de Wmk alle ruimte gekregen om via zelfregulering zaken te regelen. Op het gebied van de verzekeringskeuringen heeft het Verbond van verzekeraars voorstellen gedaan om te komen tot een onafhankelijke klachtencommissie. Ik bereid thans, met mijn ambtgenoot van Sociale zaken en Werkgelegenheid, een algemene maatregel van bestuur voor onder andere om ook op het gebied van de aanstellingskeuringen te komen tot een onafhankelijke klachtencommissie.

Aanbeveling 15

Het is gewenst dat de toepassing van DNA-diagnostiek via doe-het-zelf-kits voorlopig ontmoedigd wordt, omdat voor de goede toepassing van DNA-diagnostiek een zorgvuldige indicatiestelling, goede voorlichting en advisering op basis van de testuitslag nodig zijn.

Hiervoor is het nodig, dat personen met een verantwoorde indicatie voor onderzoek geen belemmeringen ondervinden. Het is de verantwoordelijkheid van de overheid en de ziektekostenverzekeraars om DNA-diagnostiek waarvoor de beroepsgroep op zorgvuldige wijze een indicatiegebied heeft afgebakend, mogelijk te maken.

Standpunt 15

Ik ben het met de Gezondheidsraad eens, dat voor een goede toepassing van DNA-testen professionele begeleiding onontbeerlijk is en dat derhalve de ontwikkeling en het gebruik van zelftesten op het gebied van de genetische diagnostiek voorlopig ontmoedigd moet worden. Mijn algemene beleid op het gebied van zelftesten heb ik inmiddels neergelegd in mijn brief aan de Kamer van 29 juni 1999 (GMV/MH 994 378). In het kader van de uitvoering van dat beleid is inmiddels een algemene maatregel van bestuur inzake in-vitro diagnostica in werking getreden, die is gebaseerd op de Wet op de medische hulpmiddelen. Met deze amvb is voor de producenten van invitro-diagnostica de wettelijke verplichting ontstaan tot het opzetten van een systeem van post-marketing surveillance. Daarnaast verwacht ik, dat de inspectie mij over zelftests tijdig voldoende informatie zal kunnen verschaffen, zodat ingeval van potentieel schadelijke effecten de nodige maatregelen kunnen worden genomen. In aanvulling hierop ben ik voornemens om een wettelijke bevoegdheid te creëren, met de mogelijkheid het aanbod van bepaalde testen, die, indien ondeskundig en zonder medische begeleiding toegepast, risicovol zijn voor de consument (waaronder testen ten behoeve van genetische diagnostiek) te kanaliseren (via de apotheker).

Randvoorwaarde voor een succesvol terughoudend beleid op het gebied van zelftesten is dat de reguliere toegankelijkheid (in dit geval via de academische ziekenhuizen en hiermee samenwerkende instellingen) gewaarborgd moet zijn.

Ook stem ik in met het standpunt van de Gezondheidsraad, met inachtneming van het gestelde in standpunt 9, dat DNA-diagnostiek waarvoor de beroepsgroep op zorgvuldige wijze een indicatiegebied heeft afgebakend, mogelijk moet zijn.

Aanbeveling 16

De toenemende aandacht voor en kennis over genetische aspecten bij ziekten zal sterker tot uiting moeten komen in opleidingsprogramma's van de medische beroepsgroepen. Er zal toenemende behoefte zijn aan klinisch genetische expertise, vooral bij multifactoriële ziekten.

Huisartsen dienen getraind te worden in het omgaan met patiënten met erfelijke ziekterisico's en eventueel met hun familieleden. Hierbij zal systematisch aandacht dienen te zijn niet alleen voor de voortschrijdende kennis op dit gebied, maar ook voor het omgaan met de onzekerheden, de psychologische impact van testen op families en de dilemma's die dit oplevert. Naarmate hun kennis groeit zal ook hun rol op dit terrein groter worden, ook bij voorlichting en advisering.

Aandacht is gewenst voor de eventuele speciale opleiding van paramedici voor erfelijkheidsvoorlichting.

Standpunt 16

Ik onderschrijf dit advies. Opleiding, na- en bijscholing is voornamelijk een zaak van de betrokken opleidingsinstellingen en beroepsgroepen. Ik heb hen inmiddels gevraagd om hun bijzondere aandacht voor dit onderwerp, zonodig actie te ondernemen ter verbetering van het onderwijsaanbod en mij jaarlijks op de hoogte te houden van de ontwikkelingen en vorderingen op dit gebied.

Aanbeveling 17

Wetenschappelijk onderzoek naar psychologische- en sociale aspecten van predispositie-onderzoek dient te worden gestimuleerd, evenals medisch vervolgonderzoek van risicodragers die een bepaalde behandeling (hebben) ondergaan.

Standpunt 17

Ik neem mij voor dit punt mee te nemen in het PEO-programma voor de jaren 2001–2004 van ZorgOnderzoek Nederland.

Aanbeveling 18

Goede voorlichting aan het publiek is nodig over alle aspecten van genetisch onderzoek zodat zij tot een reële afweging van voor- en nadelen kunnen komen.

Standpunt 18

De voorlichting van meer algemene aard aan een breed publiek vindt plaats via middelbaar onderwijs, literatuur, de media, via artsen en andere hulpverleners, door patiënten- en ouderverenigingen en in toenemende mate via informatiemogelijkheden van internet. Meer specifieke informatie wordt geleverd door het Breed Platform Verzekeringen en Werk; het gaat hierbij om voorlichting over (toegang tot) verzekeringen en werk.

Specifieke, individuele voorlichting vindt plaats door huisartsen en medisch-specialisten (met name klinisch genetici).

Ik richt mijn beleid op brede informatieverstrekking over het hele terrein van de humane genetica. De voorlichting terzake van farmacogenetisch onderzoek in het kader van patiëntenzorg hoort hier ook toe. In nauw overleg met (koepels van) patiëntenorganisaties en betrokken beroepsgroepen zal ik binnenkort een intensivering inzetten van het voorlichtingsbeleid. Dit in aansluiting op eerdere stappen in die richting. Zo heb ik medio 1999 subsidie verleend aan de VSOP ten behoeve van de oprichting van een ERFO-centrum. Primaire doelstelling van dit centrum is het bieden van voorlichting, informatie en documentatie met betrekking tot erfelijke aandoeningen aan een breed publiek. Mijn subsidiëring aan het ERFO-centrum zal de komende jaren kunnen oplopen tot een bedrag van f 450 000,- in 2002. Een evaluatie moet te zijner tijd (2003) uitwijzen of en zo ja in welke vorm het centrum wordt gecontinueerd.

Tenslotte zal ik met mijn collega van OC&W overleggen op welke wijze in het middelbaar onderwijs meer aandacht aan dit onderwerp kan worden gegeven.

Aanbeveling 19

Over 5 jaar (2003) de stand van de wetenschap en de kwaliteit van de toepassingen in de gezondheidszorg opnieuw door de Gezondheidsraad laten bezien.

Standpunt 19

Begin 2002 zal ik de Gezondheidsraad op nieuw advies vragen over de stand van de wetenschap op het gebied van de toepassing van genetische diagnostiek in de gezondheidszorg. Ik zal de Gezondheidsraad daarbij ook vragen om aandacht voor de gevolgen ervan voor individu en samenleving.

6.2. Advies inzake IVF, afrondende advisering (1998/08).

1.2 Aanbevelingen met betrekking tot Preïmplantatie genetische diagnostiek

Aanbeveling 1

Het Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering dient van toepassing te worden verklaard op het DNA-onderzoek dat in het kader van PGD wordt verricht.

Standpunt 1

Op dit moment wordt op mijn departement gewerkt aan een nieuw Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering. Ik zal daarin mijn standpunt met betrekking tot PGD verwerken. Ik verwacht bedoeld planningsbesluit in de loop van 2001 vast te kunnen stellen.

Aanbeveling 2

Toepassing van PGD vereist een landelijk onderzoeksprotocol.

Standpunt 2

Dit punt valt onder de verantwoordelijkheid van de beroepsgroep en zal meegenomen worden in het nieuwe Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering.

Aanbeveling 3

Concrete voorstellen voor preklinisch of klinisch onderzoek op dit terrein behoeven toetsing door de Centrale Commissie die op grond van de Wet medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen zal worden ingesteld.

Standpunt 3

In afwachting van het inwerking treden van de Embryowet heb ik de Centrale Commissie bereid gevonden dergelijk wetenschappelijk onderzoek met embryo's te toetsen en daar advies over uit te brengen.

Ik zal dit punt ook meenemen in het bovenbedoelde nieuwe planningsbesluit.

Aanbeveling 4

Klinisch onderzoek dient plaats te vinden in centra waar voldoende kennis aanwezig is op de terreinen van voortplanting, embryologie en genetica. Deze centra moeten een vergunning hebben op grond van het Planningsbesluit In-vitrofertilisatie. Aan patiëntenvoorlichting en begeleiding moeten hoge eisen worden gesteld.

Standpunt 4

Deze punten zullen meegenomen worden in het nieuwe Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering.

Ik zal daarin vooralsnog uitgaan van één centrum voor PGD. Bij verdere verruiming van de indicatiestelling zou vergunning voor een tweede centrum kunnen worden overwogen.

Aanbeveling 5

Het toepassingsgebied van onderzoeksvoorstellen op het terrein van PGD kan, in afwijking van eerdere advisering door de KEMO, in beginsel overeenkomen met de gangbare medische indicaties voor prenatale diagnostiek, met uitzondering van die welke berust op de leeftijd van de vrouw (36-jarigen screening).

Standpunt 5

Het gaat hier vooralsnog om een experimentele behandeling. Nodig is eerst het vaststellen van een landelijk protocol, waarvan de indicatiestelling op doelmatigheid zal moeten worden getoetst. Vervolgens zal spoedig doelmatigheidsonderzoek moeten worden gestart met ruime aandacht voor de psycho-sociale aspecten en mede op basis van literatuuronderzoek ook de lange termijn effecten.

Aanbeveling 6

Er moet helderheid worden geschapen over de vraag in hoeverre PGD, indien routinematig aangeboden aan IVF-paren, vergunningplichtig bevolkingsonderzoek is.

Standpunt 6

Ik zal hierover spoedig advies vragen aan de Gezondheidsraad.

Aanbeveling 7

Het is noodzakelijk, dat een lange termijn follow-up plaatsvindt van na PGD geboren kinderen. Het is wenselijk, dat Nederlandse onderzoekers (zoals is gebeurd door de groep in Maastricht) zich bij de bestaande internationale registratie van onderzoeksresultaten aansluiten. Deze registratie dient zo te worden ingericht, dat de verzamelde gegevens voor analyse kunnen worden ontsloten, onder meer met het oog op de noodzakelijke follow-up.

Standpunt 7

In het nieuwe planningsbesluit zal ik de eis opnemen van een zodanige follow-up en registratie, dat aansluiting plaatsvindt met de bestaande internationale registratie en evaluatie van de lange termijn resultaten mogelijk is. Ik zal de beroepsgroep binnenkort vragen mij te berichten hoe lange termijn evaluatie op dit terrein tot stand kan komen.

6.3. Advies inzake klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (1999/07)

Aanbeveling 1

Er dient rekening mee te worden gehouden dat het aantal aanvragen voor erfelijkheidsadvisering de eerstkomende jaren zal stijgen met ca. 15% per jaar; het aantal DNA-onderzoeken zal stijgen met ca. 20%; het chromosoomonderzoek en het ultrageluidsonderzoek zal naar verwachting stijgen met ca. 6% per jaar, terwijl het aantal biochemische onderzoeken constant zal blijven; dit betekent dat vooralsnog het huidige aantal klinisch genetische centra voldoende zal zijn om in de vraag te voorzien.

Standpunt 1

Met deze prognoses zal ik in mijn beleid rekening houden. Eventuele volumeproblematiek kan door de academische ziekenhuizen meegenomen worden in het meerjarenbesprekingen met de ziektekostenverzekeraars en in de toekomst met instellingen waarmee op dit gebied nauw wordt samengewerkt.

Ik ben het met de Gezondheidsraad eens dat deze verwachte stijging van het aantal onderzoeken geen reden is voor uitbreiding van het aantal vergunninghoudende instellingen.

Aanbeveling 2

De huidige omschrijving van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering in de Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering kan worden gehandhaafd.

Standpunt 2

Hiermee kan ik behoudens een enkel onderdeel instemmen. In afwijking van het advies van de Gezondheidsraad zal ik de toepassing van chromosoomonderzoek en DNA-onderzoek ten behoeve van somatische diagnostiek buiten de vergunningsplicht brengen c.q. houden. Ik ga daarbij uit van zelfregulering door de betrokken beroepsgroepen. Ik zal dit standpunt spoedig verwerken in het hierboven bedoelde nieuwe planningsbesluit en door een aanpassing van het Besluit bijzondere verrichtingen en apparatuur.

Aanbeveling 3

De concentratie van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering in de klinisch genetische centra/academische ziekenhuizen dient te worden gehandhaafd, met specifieke aandacht voor de bijzondere positie van het A. van Leeuwenhoekhuis te Amsterdam.

Standpunt 3

De komende periode zullen alleen de academische ziekenhuizen een vergunning hebben; zij worden in de gelegenheid gesteld op dit vlak nauw samen te werken met andere laboratoria en ziekenhuizen. Dat betekent dat in die instellingen waarmee nauw wordt samengewerkt ook klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering kan plaatsvinden met in achtneming van de door partijen afgesproken randvoorwaarden. Eén en ander zal worden neergelegd in het nieuwe planningsbesluit.

Aanbeveling 4

De bij de klinische genetica betrokken beroepsgroepen zijn verantwoordelijk voor het opstellen en handhaven van kwaliteitseisen; de overheid heeft in deze een controlerende taak.

Standpunt 4

Hiermee stem ik in. Dit is in overeenstemming met de uitgangspunten van de Kwaliteitswet.

Aanbeveling 5

Bij het vaststellen van de zorgbehoefte dient rekening te worden gehouden met de snelle groei van de behoefte aan advisering over erfelijke vormen van kanker.

Standpunt 5

Met dit advies stem ik in. Zie ook aanbeveling 1. Zoals eerder aangegeven zie ik evenwel geen reden voor uitbreiding van het aantal vergunninghoudende centra (de academische ziekenhuizen).

6.4. Signalement inzake Farmacogenetica (2000/19)

Aanbeveling 1

De ontwikkelingen op het gebied van farmacogenetica maken het wenselijk dat de regeling ten aanzien van DNA-onderzoek naar erfelijke eigenschappen, nu voorbehouden aan de klinisch genetische centra, wordt aangepast. DNA-bepalingen dienen slechts onder de verantwoordelijkheid van de klinisch genetische centra plaats te vinden, als zij worden verricht ten behoeve van erfelijkheidsadvisering.

Standpunt 1

Bedoelde aanpassing zal worden meegenomen in de eerder aangekondigde aanpassing van de Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (in de loop van 2001).

Aanbeveling 2

Het is belangrijk dat er duidelijke regels zijn voor het gebruik van farmacogenetische gegevens en voor (genetische) diagnostiek, waaraan geen erfelijkheidsadvisering is gekoppeld. Immers uit bepalingen kan blijken, dat een patiënt op kostbare medicijnen is aangewezen. Ook zullen sommige gegevens in de toekomst wellicht bruikbaar zijn voor de voorspelling van risico's op multifactoriële aandoeningen.

Eventuele voorspellingen op grond van (farmaco)genetische gegevens kunnen leiden tot belangenconflicten tussen verzekerden en verzekeringsmaatschappijen en verzekerden onderling. Een eenvoudige oplossing van deze belangenconflicten lijken niet voorhanden.

Er dient op te worden toegezien dat farmacogenetische gegevens niet van invloed zijn op de verzekerbaarheid.

Standpunt 2

Ik deel de visie van de Gezondheidsraad dat voorkomen moet worden, dat farmacogenetische diagnostiek er toe leidt dat betrokken patiënten over hun verzekeringen en werk problemen ondervinden.

Ik zal dit punt meenemen in het kader van de in 4.3.1. bedoelde consultatie.

Aanbeveling 3

Ten aanzien van farmacogenetische bepalingen voor onderzoek in het kader van de patiëntenzorg is goede patiëntenvoorlichting nodig, mede met het oog op relatief veel voorkomende misverstanden over genetisch onderzoek. Het doel en de reikwijdte van die bepalingen moeten duidelijk zijn weergegeven en de vertrouwelijkheid van de onderzoeksresultaten dient gewaarborgd te zijn.

Voor wetenschappelijk (farmaco)genetisch onderzoek naar associaties tussen genotypes en effecten van geneesmiddelen of ziekte(kansen) geldt dit evenzeer. Bij dat onderzoek dient tevens in aanmerking te worden genomen, dat veelal de implicaties nog onvoldoende duidelijk zijn. Ook de interpretatie van de resultaten door de onderzoekers kan bij nader inzien onjuistheden bevatten. Het is daarom van belang te overwegen of de betrokken patiënten op de hoogte moeten worden gesteld van de resultaten van dergelijk onderzoek.

Standpunt 3

De Gezondheidsraad wijst er terecht op dat doel en reikwijdte van farmacogenetische bepalingen (al dan niet in het kader van wetenschappelijk onderzoek) duidelijk moeten zijn voor de betrokken patiënt vóórdat tot het doen van die bepalingen wordt overgegaan.

Ingeval van wetenschappelijk onderzoek zijn de gegevens die tijdens het onderzoek worden verkregen nog experimenteel en is de klinische betekenis vaak (nog) niet duidelijk. De Gezondheidsraad ziet het als een taak van de medisch-ethische commissies die in Nederland wetenschappelijk onderzoek op het gebied van genetica beoordelen om in de overwegingen te betrekken of de (toekomstige) patiënt gebaat is bij kennis van de onderzoeksresultaten, en of het opnemen van gegevens in medische dossiers adequaat is geregeld. Op zich kan ik mij hier bij aansluiten.

Ik vind het echter van belang allereerst een duidelijk beeld te krijgen van de (rechts)vragen die in casu spelen in relatie tot het individu en mogelijkerwijs diens familie. Derhalve neem ik dit mee in mijn verzoek aan ZON een aantal op het terrein van genetische diagnostiek relevante ethische en juridische vragen verder uit te diepen in het kader van het programma evaluatie regelgeving gezondheidszorg.

De verantwoordelijkheid voor een goede voorlichting ligt overigens bij de desbetreffende beroepsgroepen. Over voorlichting en omgang met onderzoeksresultaten dienen tussen de betrokken beroepsgroepen landelijk heldere afspraken (protocol) te worden gemaakt. Ik zal dit binnenkort onder hun aandacht brengen.

Daarnaast is van belang de voorlichting van het brede publiek over farmacogenetica. Ik zal binnenkort in nauw overleg met (koepels van) patiëntenorganisaties en betrokken beroepsgroepen een intensivering inzetten van het voorlichtingsbeleid op het terrein van genetisch onderzoek. Daarin zal ik ook dit punt van de farmacogenetica meenemen.

Aanbeveling 4

Nadere regelgeving met betrekking tot problemen in relatie tot verzekeringen en werk is gewenst, bijvoorbeeld via een onafhankelijke commissie.

Standpunt 4

De Gezondheidsraad signaleert, zoals ook aangegeven onder 3., bij het gebruik van farmacogenetische kennis diverse (potentiële) problemen in relatie tot verzekering en werk.

Bedoelde problematiek bij de toepassing van genetische diagnostiek betreft het domein van een aantal wetten, waaronder de WMK. Met de WMK zijn weliswaar belangrijke stappen gezet om negatieve gevolgen in relatie met genetische kennis te voorkomen, toch blijkt dat dat niet voldoende is. Deels hangt dit samen met verschillen bij veldpartijen in de interpretatie van de wet. Die verschillen zouden er niet behoeven te zijn, indien partijen erin geslaagd zouden zijn bepaalde begrippen via zelfregulering in te vullen.

Daarnaast zal de WMK wellicht aanpassing behoeven. Dat zal onder meer moeten blijken uit een evaluatie van die wet. Ik verwacht die evaluatie in de eerste helft van 2001.

Dan zal ik mij beraden over nadere stappen op dit terrein.

Daaraan voorafgaand overweeg ik samen met mijn collega van SZW het Breed Platform Verzekerden en Werk te vragen bijzondere aandacht aan deze problematiek bij de toepassing van genetische diagnostiek te besteden.

Aanbeveling 5.

Het is aannemelijk dat de door de ontdekking van steeds meer aanknopingspunten voor farmaceutisch onderzoek op grond van (farmaco)genetische kennis (farmacogenomics) de ontwikkeling van farmaca sterk zal toenemen. Dit heeft consequenties voor de omvang van de zorgbudgetten en vereist meer aandacht voor de doelmatigheid van de desbetreffende geneesmiddelen.

Standpunt 5

Mijns inziens is nog onduidelijk of de in dit signalement aan de orde gestelde ontwikkelingen per saldo een verhoging van zorgbudgetten vereisen. Een eventuele stijging van het geneesmiddelenbudget zal wellicht gepaard gaan met besparingen elders in de gezondheidszorg. Overigens kunnen bedoelde ontwikkelingen zinvol zijn, indien de kwaliteit, effectiviteit en de doelmatigheid van de zorg daarmee worden verbeterd. Mijn inspanningen zullen er op gericht zijn nieuwe geneesmiddelen vanuit deze visie te beoordelen.

HOOFDSTUK 7. OVERZICHT VAN MAATREGELEN EN BELEIDSVOORNEMENS

Hoofdstuk 4

1. Gezien de complexiteit van de problematiek en de vele belanghebbenden bij maatschappelijke repercussies van genetische diagnostiek overweeg ik samen met mijn ambtgenoot van Sociale Zaken en Werkgelegenheid het Breed Platform Verzekerden en Werk te verzoeken om een nader voorstel te ontwikkelen hoe het vraagstuk van risico's voor maatschappelijke uitsluiting als gevolg van kennis over de genetische constitutie aangepakt en opgelost zou kunnen worden. Het betreft onder meer knelpunten van burgers op het terrein van arbeid en verzekeringen.

2. Ik zal mijn informatiebeleid intensiveren en richten op brede informatieverstrekking over het hele terrein van de humane genetica. Dit zal gebeuren in nauw overleg met (koepels van) patiëntenorganisaties en betrokken beroepsgroepen. Bedoelde intensivering sluit aan op eerdere stappen in die richting. Zo heb ik medio 1999 subsidie verleend aan de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP) ten behoeve van de oprichting van een ERFO-centrum. Primaire doelstelling van dit centrum is het bieden van voorlichting, informatie en documentatie met betrekking tot erfelijke aandoeningen aan een breed publiek.

3. Ik zal ZorgOnderzoek Nederland (ZON) een onderzoeksopdracht geven met betrekking tot de psycho-sociale aspecten van predispositieonderzoek, evenals van medisch vervolgonderzoek van risicodragers die een bepaalde behandeling (hebben) ondergaan en naar de psychologische aspecten van genetische diagnostiek.

4. Het past in het overheidsbeleid gericht op het waarborgen van de participatie in de samenleving van mensen met een (chronische) aandoening en/of handicap aandacht te geven aan de mogelijke negatieve gevolgen voor het individu van de ontwikkelingen in de genetica. Met het oog daarop zal ik continue monitoring bevorderen van de effecten van toepassing van kennis over menselijke genen in de gezondheidszorg. Naast het Forum Genetica, Gezondheid en Gezondheidszorg zie ik een belangrijke rol weggelegd voor het Patiënten Panel Chronisch Zieken en het Breed Platform Verzekerden en Werk; beide projecten ontvangen financiële steun van mijn departement en dat van Sociale Zaken en Werkgelegenheid (SZW). Ook van het ERFO-centrum verwacht ik rapportages van bevindingen daaromtrent. Ik zal dit binnenkort met hen bespreken.

5. Er zijn acties nodig gericht op behoud respectievelijk optimalisering van de inkomenspositie van mensen met een chronische aandoening al dan niet tengevolge van een erfelijke aanleg. Met de Wet op de medische keuringen (Wmk) zijn weliswaar belangrijke stappen gezet om mogelijke negatieve gevolgen te voorkomen juist ook in relatie tot genetische informatie en toepassing van erfelijkheidstechnologie. Toch blijkt nu al dat dit niet voldoende is. Zo wordt de wet door partijen verschillend geïnterpreteerd, mede waardoor mensen soms afzien van voor hen belangrijk genetisch onderzoek uit vrees voor financieel nadeel. Partijen hebben overigens in de Wmk alle ruimte gekregen om via zelfregulering zaken te regelen. Op het gebied van de verzekeringskeuringen heeft het Verbond van verzekeraars voorstellen gedaan om te komen tot een onafhankelijke klachtencommissie. Ik bereid thans, met mijn ambtgenoot van Sociale zaken en Werkgelegenheid, een algemene maatregel van bestuur voor onder andere om ook op het gebied van de aanstellingskeuringen te komen tot een onafhankelijke klachtencommissie.

6. Het voorzieningenpakket in de gezondheidszorg moet voldoende mogelijkheden bieden tot opvang, begeleiding en integratie van mensen met een handicap Deze voorzieningen moeten toegankelijk zijn voor een ieder die op dergelijke ondersteuning is aangewezen. Dit is een belangrijk aandachtspunt voor mijn beleid op het terrein van planning en financiering van gezondheidszorgvoorzieningen. Ook beleid op andere terreinen moet op integratie van mensen met een handicap gericht zijn. Ik denk met name aan arbeidsvoorzieningen. Hierover ben ik in contact met mijn collega van Sociale Zaken en Werkgelegenheid.

7. Ik heb ZON gevraagd de relevante vragen met betrekking tot de rechtspositie van patiënten in het kader van het programma evaluatie regelgeving verder uit te diepen en uit te werken, om te beginnen door een consultatie te beleggen met meest betrokken partijen.

8. Ik zal binnenkort de beroepsgroep benaderen met het verzoek een standaard uit te werken voor voorspellend genetisch diagnostisch onderzoek. Bedoelde consensus over indicaties moet aangeven wanneer en onder welke condities dergelijke diagnostiek geëigend is. Daarbij moet met name voor niet of moeilijk behandelbare aandoeningen, zoals de Gezondheidsraad aanbeveelt, een duidelijk onderscheid gemaakt worden tussen het belang van de patiënt en dat van gezonde familieleden. Ook dient onderscheid te worden gemaakt tussen genetisch familieonderzoek als onderdeel van hulpverlening in de reguliere individuele gezondheidszorg en onderzoek in de zin van aanbod als bedoeld in de Wet bevolkingsonderzoek (WBO).

9. Ik verwacht voor het eind van dit jaar te kunnen beschikken over het rapport van de evaluatie van de WBO die wordt uitgevoerd in het kader van het ZON-Programma evaluatie regelgeving. De problematiek van genetisch familieonderzoek zal in mijn standpunt aan de Kamer over het rapport ruim aandacht krijgen.

10. Over de maatstaven «gezondheidsbelang» of «de aanwezigheid van effectieve behandelings- of preventiemethoden» bestaat nog geen volledige overeenstemming. Ik zal de beroepsgroep binnenkort verzoeken richtlijnen te formuleren over de vraag welk onderzoek, gelet op de voordelen voor het kind of de meerderjarig onbekwame, geacht kunnen worden in diens belang te zijn.

11. Ik onderschrijf het pleidooi in de gezondheidsrechtelijke literatuur om kinderen vanaf 16 jaar, als onderdeel van hun rechtspositie het recht te geven zich te informeren omtrent het bestaan van op hen betrekking hebbende eerder verzamelde genetische gegevens. Daarmee kan betrokkene zijn rechten ten aanzien van de gegevens (kennisnemen, vernietigen of bewaren) uitoefenen.

Ik zal de beroepsgroep vragen hiervoor nadere praktijkregels op te stellen. Ook zal ik dit punt meenemen in de in 4.3.1. bedoelde consultatie van ZON.

12. De visie van de Gezondheidsraad (1989), dat onderzoek bij onbekwamen dat enkel in het belang is van anderen slechts in zeer uitzonderlijke situaties mag worden uitgevoerd, onderschrijf ik. Ik voeg daaraan toe dat het uit een beschermingsoogpunt noodzakelijk is dat er heldere en toetsbare criteria zijn voor de gevallen waarin een dergelijke uitzondering aan de orde zou kunnen zijn. Ik acht een procedure hiertoe noodzakelijk en zal de beroepsgroep ook daartoe oproepen. Ook zal ik dit punt meenemen in de in 4.3.1. bedoelde consultatie van ZON.

13. De waarborgen die zelfregulering biedt zullen aan een toekomstgerichte analyse worden onderworpen, mede in het perspectief van de vraag of nadere uitwerking van wettelijke regels nodig is. Ik zal dit punt meenemen in de in 4.3.1. bedoelde consultatie van ZON.

14. Ik kan mij op zich aansluiten bij de visie van de Gezondheidsraad dat het een taak is van de medisch-ethische commissies die wetenschappelijk onderzoek op het gebied van genetica beoordelen om in de overwegingen te betrekken of de (toekomstige) patiënt gebaat is bij kennis van de onderzoeksresultaten, en of het opnemen van gegevens in medische dossiers adequaat is geregeld.

Ik vind het echter van belang allereerst een duidelijk beeld te krijgen van de (rechts)vragen die in casu spelen in relatie tot het individu en mogelijkerwijs diens familie. Derhalve neem ik dit ook mee in mijn verzoek aan ZON de relevante vragen verder uit te diepen in het kader van het Programma evaluatie regelgeving gezondheidszorg.

15. Ik vind het ten algemene ongewenst, indien een (potentiële) deelnemer aan een medisch wetenschappelijk onderzoek een verzoek krijgt om lichaamsmateriaal af te staan (of medische persoonsgegevens ter beschikking te stellen) voor een ander doel. Dit klemt te meer waar het gaat om erfelijkheidsonderzoek. Ik zal er dan ook bij de (desbetreffende) toetsingcommissies op aandringen signalen over dergelijke verzoeken door te geven aan de centrale toetsingscommissie met het oog op een landelijk uniform beleid in deze.

16. Binnenkort zal ik een voorstel van wet aan de Raad van State om advies sturen gericht op de zeggenschap van degene van wie lichaamsmateriaal afkomstig is en op zorgvuldige omgang met het materiaal.

17. Ik ben van mening dat de bescherming van degene van wie het lichaamsmateriaal afkomstig is centraal moet staan bij genetisch wetenschappelijk onderzoek, ook wanneer dit onderzoek met rest-lichaamsmateriaal betreft. Dan volstaat toestemming met een relatief open karakter niet, speelt het recht op (niet) weten, is gerichte toestemming geboden met het oog op rechtmatig gebruik van het lichaamsmateriaal en moet de informatie aan betrokkene voldoen aan strenge kwaliteitseisen. Medisch-ethische toetsing van het onderzoeksprotocol, naar analogie van de toetsing uit hoofde van de WMO, kan voorzien in deze bescherming. Bij deze toetsing moet een afweging plaatsvinden tussen het nut van het onderzoek en de eventuele risico's van de uitkomsten van het onderzoek voor degene van wie het lichaamsmateriaal afkomstig is. Door de Gezondheidsraad is hier ook opgewezen in het advies «Naar goed gebruik» (1994) en dit pleidooi is ook te vinden in de gezondheidsrechtelijke literatuur. Ik zal terzake een regeling treffen in de voorgenomen Wet zeggenschap lichaamsmateriaal.

18. Ik zal de vraag, of in het kader van nader gebruik van lichaamsmateriaal voor genetisch wetenschappelijk onderzoek het recht op (niet) weten voldoende beschermd is, nader laten onderzoeken, zowel wat betreft de normatieve afweging als wat betreft implicaties voor medisch wetenschappelijk onderzoek en uitvoerbaarheid. Dit vraagstuk vormt onderdeel van de door mij aan ZON gevraagde nadere uitwerking.

19. Een eerste stap in de richting van internationale normering is het protocol genetica dat bij de Raad van Europa in voorbereiding is in aansluiting op het Verdrag inzake mensenrechten en biogeneeskunde. De afronding daarvan kan gezien de complexiteit van de materie, nog wel enige tijd duren. Ik wil daar ook niet op wachten, maar reeds nu de problemen in kaart laten brengen met het oog op een normatief kader. Ook dit past in mijn opdracht aan ZON.

20. Over de vormgeving aan en uitwerking van de onderwerpen die in dit hoofdstuk aan de orde zijn geweest zal ik regelmatig aan de Kamer rapporteren.

Hoofdstuk 5

1. Ik zal de huidige Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering in de loop van 2001 actualiseren. Ik zal daarbij gebruik maken van inmiddels ontvangen adviezen en rapporten van onder meer de Gezondheidsraad.

2. Ik neem mij voor om met het oog op de vaststelling van bovenbedoelde nieuwe planningsregeling het advies van de Gezondheidsraad met betrekking tot de toepassing van de Wet op bijzondere medische verrichtingen (WBMV) op de meeste punten over te nemen. Dat geldt evenwel niet voor complex chromosoom- en DNA-onderzoek van solide tumoren. Ik zie onvoldoende argumenten om de toepassing van complexe chromosoom- en DNA-diagnostiek van solide tumoren, hetzij op grond van artikel 8, hetzij op grond van artikel 2 WBMV te regelen. Concentratie van bedoeld chromosoomonderzoek is al tot stand gebracht en de kans op wildgroei van beide vormen van onderzoek acht ook de Gezondheidsraad nauwelijks aanwezig. Ik ga er dan ook van uit dat voor alle vormen van somatisch genetisch onderzoek, waar nodig, zelfregulering mogelijk en voldoende is.

3. Prenatale diagnostiek zal ook de komende jaren onder het vergunningenregime van artikel 2 WBMV blijven.

4. In bovenbedoelde nieuwe Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering zal ik ook aan preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) aandacht geven. Ik zal daarbij bezien of ontwikkelingsgeneeskundig onderzoek mogelijk is en of het aantal locaties waar PGD wordt toegepast tot één, maximaal twee academische ziekenhuizen kan worden beperkt.

Aan de eventuele afgifte van een vergunning voor de toepassing van PGD zal ik de voorwaarde stellen dat de toepassing slechts plaatsvindt in het kader van wetenschappelijk onderzoek.

5. Inmiddels is mij gebleken, dat integratie voor enkele academische ziekenhuizen dit jaar nog niet gerealiseerd kan worden. Ik zal bedoelde academische ziekenhuizen en klinisch genetische centra meedelen, dat de integratie aldaar in de loop van 2001 zal moeten worden afgerond.

6. In de hier boven bedoelde nieuwe regeling zal ik aangeven, dat de academische ziekenhuizen met hun klinisch genetische centra zich tot regionale kenniscentra dienen te ontwikkelen. In deze kenniscentra zal alle kennis aanwezig moeten zijn omtrent de laatste stand van de wetenschap. Aldaar kunnen dan de meer ingewikkelde vormen van genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (met inbegrip van het voor- en natraject) plaatsvinden en zonodig verder worden ontwikkeld. Vanuit deze centra kan een vervolgens een verspreiding van deze technologie plaatsvinden. Met het oog op de verwachten verdere groei van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering zal de capaciteit aan klinisch genetisch onderzoek de komende jaren moeten worden uitgebreid. De academische ziekenhuizen zullen daarbij moeten bezien in hoeverre met name het minder complexe onderzoek en daaraan verbonden erfelijkheidsadvisering (met vooren natraject) elders kan plaatsvinden, met behoud van een goede kwaliteit. Ik ben met de Gezondheidsraad van mening, dat dit zou kunnen gebeuren binnen een netwerk, waarbinnen de vergunninghoudende academische ziekenhuizen als kenniscentra een centrale plaats innemen en waarbij andere ziekenhuizen en laboratoria op basis van heldere afspraken over werkwijze, protocol en indicatiestelling nauw met die kenniscentra samenwerken. De academische ziekenhuizen zullen moeten bezien onder welke randvoorwaarden nauwe samenwerking en taakverdeling mogelijk is. Binnen en buiten de academische ziekenhuizen zal de toepassing van al het klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (inclusief het vooren natraject) dienen plaats te vinden op basis van landelijke richtlijnen en protocollen, kwaliteitshandboeken e.d.

7. In het advies (december 1999) van de aan het Platform Openbare Gezondheidszorg gelieerde Sectie Jeugdgezondheidszorg onderschrijft de Sectie het basispakket zoals opgesteld door de Werkgroep Jeugdgezondheidszorg, als onderdeel van het project Basistaken Collectieve Preventie. Opname van de screening van andere aandoeningen zal afhankelijk zijn van de uitkomsten van nader onderzoek. De Staatssecretaris zal binnenkort daarover een standpunt vaststellen.

8. Over het verdere verloop en de financiering van de activiteiten van de StOEH zal ik in het eerste kwartaal van 2001 een beslissing nemen.

9. Begin 1999 is op mijn verzoek de EUROCAT-registratie door twee onafhankelijke deskundigen geëvalueerd en zijn door hen aanbevelingen voor het beleid gedaan. Over de voortgang van mijn steun aan EUROCAT zal ik begin volgend jaar een beslissing nemen.

10. Inmiddels is sinds het in werking treden van de Wet bevolkingsonderzoek in 1996 in een aantal zogenaamde reikwijdte adviezen van de (commissie bevolkingsonderzoek van de) Gezondheidsraad voor een aantal praktische problemen de aandacht gevraagd. Deze betreffen onder andere de vraag in hoeverre familieonderzoek onder de wettelijke definitie van bevolkingsonderzoek valt. De discussie over de reikwijdte van de definitie in relatie tot erfelijkheidsonderzoek, is onderwerp van de evaluatie van de WBO. Deze is inmiddels afgerond; mijn standpunt daarover zal ik u zo spoedig mogelijk doen toekomen.

11. De Gezondheidsraad zal naar verwachting nog dit jaar over de toepassing van prenatale screening advies uitbrengen. Ik zal u hierover te zijner tijd nader informeren.

12. Ik ben het met de Gezondheidsraad eens, dat voor een goede toepassing van DNA-testen professionele begeleiding onontbeerlijk is en dat derhalve het gebruik van dergelijke testen zonder professionele begeleiding voorlopig ontmoedigd moet worden. In aanvulling op mijn algemene beleid op het gebied van doe-het-zelftesten, neergelegd in mijn brief aan de Kamer van 29 juni 1999 (GMV/MH 994 378), bereid ik een regeling voor op grond van de Wet op de medische hulpmiddelen. Met deze regeling beoog ik het aanbod van hoog risico-diagnostica, (testen die, indien ondeskundig en zonder medische begeleiding toegepast, risicovol zijn voor de consument), waaronder genetische testen, te kanaliseren (via de apotheker). Ik verwacht dat die regeling in de eerste helft van 2001 van kracht zal worden.

13. Bij de integratie van de klinisch genetische centra in de academische ziekenhuizen en de vorming van netwerken zal bijzondere aandacht moeten worden gegeven aan (landelijk afgestemde) registratie van patiëntengegevens en aan het tot stand komen van een landelijk protocol voor het bewaren en eventueel nader gebruik van lichaamsmateriaal. Daarbij dienen de uitgangspunten te worden gehanteerd, zoals aangegeven in hoofdstuk 4.

Ik zal de betrokken beroepsgroep en de VAZ binnenkort om hun aandacht hiervoor vragen.

14. In de nieuwe planningsregeling zal ik aangeven, dat het mede ook met het oog op wetenschappelijk onderzoek en evaluatie van de zorg van belang is, dat er een uniforme landelijke registratie van de gegevens van het klinisch genetisch onderzoek en de erfelijkheidsadvisering en een geprotocolleerde opslag en eventueel nader gebruik van lichaamsmateriaal tot stand komt.

15. Met de Gezondheidsraad ben ik van mening, dat genetisch onderzoek dat kan leiden tot het vaststellen van een belangrijk risico op een ernstige ziekte niet mag plaatsvinden zonder dat een verantwoord natraject is gegarandeerd. Instellingen die dergelijke vormen van genetisch onderzoek verzorgen dienen zich te verplichten hiervoor de mogelijkheden beschikbaar te stellen. Ik zal de VAZ en de betrokken beroepsgroepen van mijn standpunt in deze op de hoogte stellen.

16. De Nederlandse Antropogenetische Vereniging (NAV) heeft in samenwerking met de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) (een aantal landelijke commissies voor kwaliteitsbewaking enbevordering opgericht. Deze werken aan het tot stand brengen van een verantwoord landelijk kwaliteitssysteem voor erfelijkheidsadvisering, DNA- en chromosoomonderzoek. De DNA-laboratoria werken aan het opzetten van een accreditatiesysteem. Ook op andere deelgebieden wordt inmiddels hard gewerkt aan het tot stand brengen van systemen voor kwaliteitstoetsing en kwaliteitsborging. Dit zal door de betrokken beroepsgroepen nader moeten worden uitgewerkt. Ik zal dit punt binnenkort onder hun aandacht brengen.

17. De Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) heeft inmiddels, op mijn verzoek, doelmatigheidsonderzoek betreffende klinische genetica in het werkprogramma 2001 onder het thema klinische diagnostiek opgenomen. In samenhang daarmee kunnen initiatieven voor dergelijk onderzoek als projecten in het kader van ontwikkelingsgeneeskunde voor financiering worden voorgelegd aan de NWO. Bij de beoordeling van onderzoeken op het gebied van genetische screening zullen in elk geval ook de criteria van de Gezondheidsraad voor de beoordeling van bevolkingsonderzoeksprojecten moeten worden gehanteerd.

18. Het mogelijk noch doelmatig de vele nieuwe technieken en testen die in Nederland worden gebruikt aan doelmatigheidsonderzoek in eigen land te onderwerpen. Er is daarom verdergaande internationale afstemming en informatieuitwisseling op dit vlak noodzakelijk, bijvoorbeeld via het Cochrane centre. Ook zal met voortvarendheid gewerkt moeten worden aan het tot stand brengen van internationale standaarden voor doelmatigheidsonderzoek. Ik zal de betrokken beroepsverenigingen, de Vereniging Academische Ziekenhuizen en de NWO/ZON om hun bijzondere aandacht hiervoor vragen.

19. Bij het doelmatiger maken van de organisatie van de zorg gaat het om het optimaliseren van de inzet van mensen, medische middelen en capaciteit in relatie tot het patiëntenaanbod en om de relatie tussen productie en kosten. Met het oog daarop zijn een minimale omvang van met name het complexe klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering in de academische ziekenhuizen en een goede taakverdeling vooral ten behoeve van de kwaliteit en doelmatigheid van belang. Dit zijn ook voor de komende periode de belangrijkste gronden om, op basis van artikel 2 van de Wet bijzondere medische verrichtingen, de functie klinisch genetisch onderzoek en (complexe) erfelijkheidsadvisering blijvend te concentreren binnen de academische ziekenhuizen.

20. Omdat de toepassing van genetica binnen de gezondheidszorg de komende jaren van steeds groter belang zal worden, acht ik het noodzakelijk dat aan dit onderwerp in de desbetreffende basisopleidingen, vervolgopleidingen en na- en bijscholingen (onderwijscontinuüm) voldoende aandacht wordt besteed.

Ik heb daarom de partijen die zijn betrokken bij het medischen verpleegkundig onderwijscontinuüm gevraagd na te gaan of dit het geval is en zonodig actie te ondernemen ter verbetering van het onderwijsaanbod. Ik partijen heb verzocht bij het verbeteren van het onderwijsaanbod de volgende rangorde van prioriteiten te hanteren:

– na- en bijscholing

– bestaande opleidingsprogramma's

– vervolgopleiding

– basisopleiding

Tevens heb ik hen verzocht mij regelmatig op de hoogte te stellen van de ontwikkelingen en vorderingen op dit gebied.

Naast aanpassing van het onderwijscontinuüm zal aanvullende voorlichting nodig zijn over tal van zaken, waaronder ook bestaande of nieuwe wet- of regelgeving, protocollering en de benadering van medisch-ethische dilemma's. In dat verband acht ik ook een periodieke informatieuitwisseling tussen de beroepsgroepen en tussen beroepsgroepen en patiënten- en consumentengroeperingen van belang.

21. Ik zal de Stichting Toekomstscenario's Gezondheidszorg vragen om de mogelijke toekomstige (10–15 jaar) invloed van de biotechnologie en de toepassing van genetische technologie daarbinnen op de organisatie, structuur en financiering van de gezondheidszorg nader in kaart te laten brengen.

Het RIVM is bezig met een scenariostudie (komende 20 jaar) in het kader van het VTV-themarapport geneesmiddelen naar de gevolgen van nieuwe (veelal biotechnologische) geneesmiddelen voor de gezondheidszorg, gezondheid en financiering.

Daarnaast lopen er verschillende initiatieven met innovatie als onderwerp, waarbij ook de toepassing van genetische technologieën een rol spelen. Deze betreffen ontwikkelingen op de middellange termijn (5 – 10 jaar).

De Raad voor de Volksgezondheid en Zorg (RVZ) werkt aan een verkennende studie over technologische innovatie in de zorgsector.

De Raad voor Gezondheidsonderzoek (RGO) zal een advies schrijven over technologische innovatie en gezondheidsonderzoek.

Alle studies zullen naar verwachting nog voor het einde van 2001 gereed komen.

22. Het is van groot belang aandacht te geven aan de kennisinfrastructuur op dit gebied. Met brief van 28 april 2000 hebben de Minister van OCW en ik inmiddels ook de RGO gevraagd vanuit het perspectief van het volksgezondheid- en gezondheidszorgbeleid de kennislacunes op het gebied van onder meer genomics met name met betrekking tot klinische toepassingen en maatschappelijke effecten nader in kaart te brengen en aanbevelingen te doen op welke wijze het onderzoek naar de hierbij te onderscheiden thema's het beste gestalte kan krijgen binnen de Nederlandse kennisinfrastructuur. Het gaat mij daarbij om het verkrijgen van inzicht in de kennisontwikkeling die nodig is om de producten, hulpmiddelen en zorgpraktijken die voortkomen uit genomics op een verantwoorde wijze in te bedden.

De Adviesraad voor Wetenschaps- en Technologiebeleid (AWT) voert thans in het kader van zijn verkenningenprogramma een verkenning uit naar de maatschappelijke gevolgen van de zich snel ontwikkelende kennis op het gebied van «human genomics». De AWT richt zich daarbij met name op het identificeren van belangrijke thema's voor maatschappij- en gedragswetenschappelijk onderzoek, zoals de verandering van de gezondheidszorg, risicoperceptie, acceptatie van biotechnologie, en regelgeving en aansprakelijkheid. De verkenning zal naar verwachting eind 2000 gereed zijn. In dat verband is ook van belang een bij de Raad voor Gezondheidsonderzoek (RGO) in voorbereiding zijnde studie over technologische innovatie en gezondheidsonderzoek. Deze studie zal naar verwachting in de loop van 2001 gereed komen.

23. Het kabinet neemt zich voor begin 2001 met een standpunt over versterking van de genomics kennisinfrastructuur te komen. Ter voorbereiding hiervan is inmiddels een Tijdelijke Adviescommissie Kennisinfrastructuur Genomics ingesteld.

24. Kortgeleden heb ik, in het kader van het onderwerp gentherapie, de studie «Haalbaarheid Centrale Faciliteit voor Vectorproductie» toegezonden.

In het eerste kwartaal van 2001 zal het kabinet u zijn standpunt over deze studie doen toekomen.

25. Ik neem mij voor in het PEO-onderzoeksprogramma (ZON) voor de periode 2001–2004 een aantal onderzoeken op te nemen die specifiek gericht zijn op de beleidsontwikkeling op het gebied van genetica en gezondheidszorg.

De onderzoeken hebben onder meer betrekking op de thema's deskundigheidsbevordering, psycho-sociale aspecten van voorspellend genetisch onderzoek en de bevordering van doelmatigheid bij de toepassing van genetica in de zorg.

Bedoeld (deels verkennend) onderzoek zal knelpunten moeten inventariseren en signaleren, betrokken en verantwoordelijke actoren en partijen moeten identificeren, de huidige situatie en toekomstige ontwikkelingen moeten analyseren en vervolgens aanbevelingen moeten doen voor nieuw beleid en zonodig nader onderzoek (met aandacht voor het aspect van draagvlak).

26. Naar verwachting eind van dit jaar zal ik de Kamer, met betrekking tot het onderwerp «publiek debat» een studie met mijn conclusies doen toekomen, waarin met name de vraag centraal staat wanneer een publiek debat zou kunnen plaatsvinden.

27. Het kabinet heeft dit jaar zijn beleid rondom wetenschap- en techniekcommunicatie geherformuleerd. De Stichting WeTeN-nieuwe stijl gaat bij de implementatie van de nieuwe beleidsvoornemens een belangrijke rol spelen. Vanuit VWS zal worden bezien in hoeverre de bestaande en voorgenomen communicatieinitiatieven op het aandachtsgebied genetica uitbreiding behoeven. Waar mogelijk zal worden aangesloten bij de bestaande beleidskaders.

28. Ik acht het, vanwege de snelle ontwikkelingen in dit steeds belangrijker wordende beleidsveld, wenselijk, dat met de veldpartijen regelmatig overleg en afstemming plaatsvindt over de onderwerpen die in deze beleidsnota aan de orde zijn gekomen. Alleen dan kan voldoende zicht worden gehouden/gegeven op de ontwikkelingen en kunnen zonodig, in afstemming met het veld, tijdig maatregelen worden getroffen.

Het op 12 december a.s. op te richten Forum Genetica, Gezondheid en Gezondheidszorg (eerder aangekondigd in de toelichting bij mijn begroting voor 1999) zal hieraan naar mijn verwachting een belangrijke bijdrage leveren. Ik zal na evaluatie, eind 2001, bezien of het Forum moet worden gecontinueerd.

Hoofdstuk 6

1. Ik deel de visie van de Gezondheidsraad dat voorkomen moet worden, dat farmacogenetische diagnostiek er toe leidt dat betrokken patiënten over hun verzekeringen en werk problemen ondervinden.

Ik zal dit punt meenemen in het kader van de in 4.3.1. bedoelde consultatie.

2. De Gezondheidsraad signaleert bij het gebruik van farmacogenetische kennis diverse (potentiële) problemen in relatie tot verzekering en werk.

Bedoelde problematiek bij de toepassing van genetische diagnostiek betreft het domein van een aantal wetten, waaronder de WMK.

De WMK zal wellicht aanpassing behoeven. Dat zal onder meer moeten blijken uit een evaluatie van die wet. Ik verwacht die evaluatie in de eerste helft van 2001. Dan zal ik mij beraden over nadere stappen op dit terrein.

Daaraan voorafgaand overweeg ik samen met mijn collega van SZW het Breed Platform Verzekerden en Werk te vragen bijzondere aandacht aan deze problematiek bij de toepassing van genetische diagnostiek te besteden.

3. Ik vind het van belang een duidelijk beeld te krijgen van de (rechts)vragen die bij farmacogenetische bepalingen (al dan niet in het kader van wetenschappelijk onderzoek) spelen in relatie tot het individu en mogelijkerwijs diens familie. Derhalve neem ik dit mee in mijn verzoek aan ZON een aantal op het terrein van genetische diagnostiek relevante ethische en juridische vragen verder uit te diepen in het kader van het programma evaluatie regelgeving gezondheidszorg.

Over voorlichting en omgang met onderzoeksresultaten dienen tussen de betrokken beroepsgroepen landelijk heldere afspraken (protocol) te worden gemaakt. Ik zal dit binnenkort onder hun aandacht brengen.

Daarnaast is van belang de voorlichting van het brede publiek over farmacogenetica. Ik zal binnenkort in nauw overleg met (koepels van) patiëntenorganisaties en betrokken beroepsgroepen een intensivering inzetten van het voorlichtingsbeleid op het terrein van genetisch onderzoek. Daarin zal ik ook dit punt van de farmacogenetica meenemen.

4. De in het Signalement van de Gezondheidsraad inzake farmacogenetica bedoelde ontwikkelingen kunnen zinvol zijn, indien de kwaliteit, effectiviteit en de doelmatigheid van de zorg daarmee worden verbeterd. Mijn inspanningen zullen er op gericht zijn nieuwe geneesmiddelen vanuit deze visie te beoordelen.

BIJLAGE 1 VERKLARENDE WOORDENLIJST

Basisbegrippen
Biotechnologie	Technologie, waarbij gebruik wordt gemaakt van biologische kennis. Biotechnologie vormt een gereedschapskist van talloze technieken en processen om vormen van biologisch leven te analyseren en te gebruiken voor de ontwikkeling van producten en productie-processen. Onderdeel hiervan vormen technieken op het gebied van de moleculaire biologie om meer van hetzelfde te maken (kloneren), genetische informatie te verkrijgen en om genetisch materiaal te veranderen (genetische modificatie).
DNA	Desoxyribonucleinezuur, de drager van erfelijke informatie van alle biologische levensvormen opgebouwd uit 4 basen.
	Elk DNA-molecuul in een lichaamscel ligt opgevouwen in een dubbele streng, waarbij de basen in vaste paren tegenover elkaar staan.
Eiwit	Een groot molecuul opgebouwd uit aminozuren. Eiwitten zijn de belangrijkste functionele moleculen in het lichaam en zijn verantwoordelijk voor vrijwel alle lichaamsfuncties.
Functional	Onderdeel van genomics gericht op het ontdekken van de
Genomics	functies van de genen en van andere onderdelen van het genoom, de relaties en interacties tussen genen en de relaties en interacties tussen het genoom en de omgeving.
Farmacogenetica	Wetenschappelijk specialisme dat zich richt op het leggen van verbanden tussen enerzijds genetische variatie en anderzijds verschillen in de uitwerking van genees-middelen.
Gen	Gedeelte van het DNA dat de code («blauwdruk») bevat voor een enkel eiwit.
Genetica	De wetenschap van erfelijkheid.
Genetische mutaties	Mutaties in de DNA-code van een gen. Het kan hierbij gaan om kiembaanmutaties, die via het DNA van ouderlijke geslachtscellen in alle cellen van de nakomeling tot uiting kunnen komen. Of het kan gaan om somatische mutaties, die niet worden overgeërfd. Deze somatische mutaties kunnen een rol spelen bij het ontstaan en de ontwikkeling van tumoren. Daarnaast kan bij het ontstaan van een ziekte sprake zijn van een combinatie van een kiemaanmutatie en één of meer somatische mutaties.
Genomics	De wetenschap van het genoom (van de vele biologische levensvormen). Onderdeel daarvan zijn onder meer «functional genomics» en pharmacogenomics, nutrigenomics en proteonomics.
Genoom	De gehele blauwdruk, de totaliteit aan erfelijke informatie, dat in het DNA van een biologische levensvorm ligt opgeslagen.
Indexpatiënt	(Eerste) advies- of hulpvrager.
Monogene	Erfelijke ziekten die ontstaan door een mutatie in de
aandoeningen	DNA-code van één gen. Er zijn inmiddels zo'n 5000 monogene aandoeningen bekend. Bij de voortplanting bestaat, bij een recessieve mutatie bij één van de ouders, een kans van 25% op overdracht van deze mutatie op het nageslacht (zoals bijvoorbeeld bij taaislijmziekte); bij een dominante mutatie ligt die kans op 50% (zoals bijvoorbeeld bij de ziekte van Huntington).
Multifactoriële aandoeningen	Erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door één of meerdere genetische afwijkingen veelal in combinatie met één of meerdere omgevingsfactoren. Het gaat hierbij niet alleen om zeldzame genetische afwijkingen, maar ook om vaak voorkomende verschillen (polymorfismen) in genen. Het extra ziekterisico dat een genetische afwijking oplevert kan daarbij heel verschillend zijn en kan variëren van minder dan 1% (Factor V-Leiden mutatie) tot meer dan 80% (bepaalde BRCA-mutaties). Verreweg de meest ziekten zijn multifactorieel bepaald (zoals cara, hart- en vaatziekten, kanker en dementie).
Nanotechnologie	Technologie waarbij gebruik wordt gemaakt van microscopisch kleine onderdelen.
Nutrigenomics	Onderzoeksterrein gericht op de relaties en interacties tussen voedingsmiddelen en (onderdelen van) het genoom.
Pharmacogenomics	Onderzoeksterrein gericht op de relatie en interactie tussen medicijnen en (onderdelen van) het genoom met de bedoeling soort en dosering van een geneesmiddel optimaal te laten aansluiten op de genetische eigenschappen van het individu.
Proteomics	Wetenschap van eiwitten. In relatie tot genomics gaat het om het geheel van eiwitten dat op grond van het genoom gesynthetiseerd kan worden. Voor het aanmaken van eiwitten in een cel is RNA (ribonuceïnezuur) van belang; met RNA kan informatie in het DNA worden gekopieerd.
Genetische technologie in de gezondheidszorg
Behandeling
Gentherapie	Een behandeling waarbij in lichaamscellen wijzigingen worden aangebracht in het erfelijk materiaal.
Kloneren	«Kloneren» is een verzamelterm voor het vermenigvuldigen van levend materiaal. Op dat vlak zijn inmiddels diverse toepassingsmogelijkheden ontwikkeld.
Diagnostiek
DNA-diagnostiek	Het onderzoek naar veranderingen en varianten in het lichaamseigen DNA die geassocieerd zijn met het ontstaan van, het risico op en het verloop van bepaalde ziektebeelden of met de reactie op bepaalde medische behandelingen.
Genetische screening	Genetisch onderzoek zonder een individuele indicatie, maar op basis van een aanbod aan een vooraf bepaalde groep van de bevolking door de medische professie, de overheid e.d.
Klinisch genetisch onderzoek	Onderzoek naar erfelijke en aangeboren afwijkingen. Hiervoor zijn inmiddels tal van methoden mogelijk, zoals DNA-diagnostiek, chromosoomonderzoek, biochemisch onderzoek en echoscopisch onderzoek en stamboomonderzoek. In beginsel kan dergelijk onderzoek in elke levensfase plaatsvinden.
Preïmplantatie genetische diagnostiek	Onderzoek op genetische afwijkingen van een in-vitro tot stand gebracht embryo. Alleen embryo's waarop de desbetreffende genetische afwijking niet wordt aangetroffen komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder van de vrouw.
Prenataal genetisch Onderzoek	Onderzoek op genetische afwijkingen tijdens de zwangerschap.
Presymptomatische diagnostiek	Diagnostiek vindt plaats op een moment dat degene die wordt onderzocht (nog) niet ziek is. Het gaat er hierbij om na te gaan of iemand wel of niet drager van een bepaalde genetische afwijking.
Voorspellend genetisch onderzoek	Onderzoek gericht op de opsporing en verkleining van risico's op genetische aandoeningen later in het leven. Aan de hand van een genetische test kunnen genetische afwijkingen worden vastgesteld en kunnen vervolgens kansen worden berekend van het daadwerkelijk tot expressie komen van die afwijkingen.

BIJLAGE 2 Literatuuropgave

– J.K.M. Gevers, Predictieve geneeskunde als uitdaging voor het recht, in: Blik in de medische praktijk van de 21e eeuw, Kluwer, in opdracht van het Ministerie van Justitie, Den Haag, 19..

– Gezondheidsraad, «Erfelijkheid: wetenschap en maatschappij» (1989/31).

– Gezondheidsraad, «Advies inzake genetische screening» (1994, 22).

– Gezondheidsraad, «Advies van inzake IVF: afrondende advisering»(1998/08).

– Gezondheidsraad, «Advies inzake DNA-diagnostiek» (1998/11).

– Gezondheidsraad, «Advies inzake klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (1999/07).

– Gezondheidsraad, «Advies inzake screening op erfelijke en aangeboren aandoeningen» (1994).

– Gezondheidsraad, «Signalement inzake farmacogenetica» (2000, 19).

– KNMG, «Artsen en Genen; het gebruik van genetische kennis in de praktijk». Een achtergrondstudie van de Commissie Medische Ethiek (december 1997).

– NIVEL/NZI, «Erfelijkheidsadvisering en -onderzoek», een overzichtsrapport, uit: Brancherapport Curatieve Somatische Zorg 1999, verdiepingsstudie nr. 9 (oktober 1999).

– NZI/iMTA, «De huidige en toekomstige organisatie van klinisch genetisch onderzoek in Nederland» (febr.1998).

– Raad voor de Volksgezondheid en Zorg, «Octrooiering biotechnologie (sept. 1999).

– Raad voor de Volksgezondheid en Zorg, «Technologische, juridische en ethische aspecten van biotechnologie» (sept. 1999).

– Raad voor de Volksgezondheid en Zorg, «Zelftests» (maart 1999).

– Rathenau Instituut, «Toekomstscenario's voorspellende geneeskunde» (dec. 1999).

– Rathenau Instituut, «Gezondheidspolitiek in een risicocultuur, burgerschap in het tijdperk van de voorspellende geneeskunde» (dec.1999).

– Rathenau Instituut, «Goede tijding, slechte tijding; gevolgen van voorspellende geneeskunde in kaart gebracht (febr. 2000).

– Stichting Toekomstscenario's Gezondheidszorg, «Chronisch zieken en scenario's genetica» (febr. 1999).

– Stichting Toekomstscenario's Gezondheidszorg, «Toekomstscenario's voorspellende geneeskunde» (nov. 1998).

– Stichting Toekomstscenario's gezondheidszorg Chronisch zieken en scenario's genetica» (febr. 1999).

– Ziekenfondsraad, «Evaluatie planningsregeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering» (1998).

– ZorgOnderzoek Nederland, «Vroege opsporing en recht op (niet) weten; een verkennend onderzoek» (sept. 1999).

BIJLAGE 3 Volume klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering

Tabel 1 Volume klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering in de periode 1995–2003¹

	Volume 1995	Stijging 1990–95(% p/jaar)	Volume 1997^2	Raming groei 1998–2003(% p/jaar)
Postnataal onderzoek
Chromosoom	13 000	6	16 111	6
Biochemisch	13 500	18	16 208	0
DNA^3	10 000	32	13 750	20
Prenataal onderzoek
Chromosoom	11 500	5	12 177	6
Biochemisch	250	9	107	0
DNA	250	14	223	20
Complexe erfelijkheidsadvisering	6 500	11	9 668	15

¹ Bron: Advies inzake klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (Gezondheidsraad,1999/07). Het betreft de toepassing van genetische diagnostiek in de klinisch genetische centra.

² Deze gegevens zijn afkomstig van het NZi. Zie ook tabel 3.

³ Dit is exclusief somatische mutaties, farmacogenetische diagnostiek, factor V-mutaties etc.

Tabel 2 Kwantitatieve ontwikkeling bij DNA-diagnostiek (aantallen per jaar)¹

Klinisch veld of aandoening	Toepassing in 1998	Verwachting voor 2003
DNA-diagnostiek kiembaanmutaties
KGC-pakket excl. erfelijke tumoren^2	11 500	12 000
Erfelijke tumoren	2 650	5 000
Nieuwe monogene varianten	Nog niet van toepassing	1 000
Erfelijke anemieën	3 000	4 000
Erfelijke hemochromatose	100	500
Veneuze trombose (factor V)	5 000	10 000
Diagnostiek Bechterew (HLA)	1 000	2 000
Nieuwe genetische risicofactoren	Nog niet van toepassing	Duizenden
Medicatie-gebonden	Nog niet van toepassing	(tien)duizenden
FH (bevolkingsonderzoek)	1 000	4 000
Totaal	22 750	(veel meer dan 38 500)
DNA-diagnostiek somatische mutaties
Zeldzame leukemieën	700	3 000
Andere hemato-oncologische en Solide maligniteiten	4 100	(veel) meer dan 8 000

¹ Bron: Advies inzake DNA-diagnostiek, Gezondheidsraad 1998/11.

² Pakket van de klinisch genetische centra.

Tabel 3. Aantal onderzochte patiënten klinisch genetisch onderzoek, 1988 – 1997¹

	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	% Jrl. Groei
Chromosoomonderzoek
Prenataal Postnataal	3 553 5 411	4 905 6 667	5 984 7 538	9 389 10 614	10 171 11 507	11 001 11 802	11 521 12 782	11 776 13 531	12 302 14 304	12 177 16 111	14,7 12,9
Biochemisch onderzoek
Prenataal Postnataal	121 2 484	157 3 124	22 4 698	119 9 356	147 9 851	197 10 422	204 10 317	228 13 717	165 15 279	107 16 208	– 1,4 23,2
DNA-diagnostiek
Prenataal Postnataal	58 792	43 1 856	78 2 010	101 4 309	125 4 948	164 6 987	231 8 472	209 10 447	240 10 989	223 13 750	16,1 37,3
Complexe erfelijkheidsadvisering					4 826	5 451	5 724	7 434	6 689	9 668	14,9
Aantal onderzochte families				741	1 582	2 714	3 316	4 457	2 962	2 746	24,4

¹ Bron: Erfelijkheidsadvisering en -onderzoek, een overzichtsrapport (NZi, juni 1999).

Tabel 4. Ontwikkeling van de budgetten van de klinisch genetische centra in de periode 1996 – 1999 [90] (in mln. gldns)

1996	1997	1998	1999
83,2	85,0	88,0	96,0

¹ Bron: CTG, Utrecht (november 2000)

---

1 Er zullen naar verwachting circa 1 miljoen SNP's uit het consortium komen.

2 Signalement inzake farmacogenetica, Gezondheidsraad(2000/19).

3 Geschat wordt dat bij de huidige geneesmiddelen 400–500 targets betrokken zijn. Het aantal mogelijke targets wordt inmiddels geschat op circa 10 000.

1 Er is ook een variant, waarbij de diagnostiek wordt verricht op de eicel, maar deze vorm van PGD wordt in Nederland (nog) niet toegepast.

2 Gezondheidsraad, Advies inzake IVF: afrondende advisering 1998/08).

1 Gezondheidsraad, Advies inzake DNA-diagnostiek (1998/11).

1 Gezondheidsraad, Advies inzake DNA-diagnostiek (1998/11).

1 Bij de ziekte van Pompe, een dodelijke erfelijke spieraandoening, gaat het om een tekort of het ontbreken van het eiwit alfa-glucosidase.

2 De Gezondheidsraad bereidt een advies voor over een bijzondere vorm van kiembaangentherapie, namelijk celkerntransplantatie bij mitochondriale ziekten.

1 «Convention on Human Rights and Biomedicine» van 1996.

2 «Universal declaration on the Human Genome and Human Rights» van 11 november 1997.

3 «Vijfde Kaderprogramma voor Onderzoek, Technologische Ontwikkeling en Demonstratie, Europese Commissie 1998–2002» m.b.t. het themaprogramma «Kwaliteit van het bestaan en beheer van biologische hulpbronnen».

1 Het raamwerk is gevoegd als bijlage bij een briefwisseling tussen DG-WHO Brundtland en SG-OESO Johnston van 30 november 1999. De briefwisseling heeft als aanduiding «Exchange of letters between the World Health Organization and the Organisation for Economic Co-operation and Development concerning the Establishement of a Framework for Cooperation».

2 «Universal declaration on the Human Genome and Human Rights» van 11 november 1997.

3 «Prenatal genetic screening, prenatal genetic diagnoses and associated genetic counseling», Recommendation No R (90) 13, vastgesteld door het Comité van Ministers op 21 juni 1990.

4 «Recommendation No R (92) 3 of the Committee of Ministers to member states on genetic testing and screening for health care purposes» van 10 februari 1992.

5 «Proposed International Guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services», 1998.

6 «Report on Confidentiality and Genetic Data», Working Group of the International Bio-ethics Committee (IBC), October 1999.

7 «Genetic Testing – Policy Issues for the New Millennium», October 1999.

1 «Vijfde Kaderprogramma voor Onderzoek, Technologische Ontwikkeling en Demonstratie, Europese Commissie 1998–2002» m.b.t. het themaprogramma «Kwaliteit van het bestaan en beheer van biologische hulpbronnen».

2 «Community action programme on rare diseases (1999–2003)».

3 «Directive 98/44/EC of the European Parliament and of the Council of 6 July 1998 on the legal protection of biotechnological inventions.»

4 Kamerstukken II 1998/99, 26 568 (R 1638).

5 «Additional Protocol on the Prohibition of Cloning Human beings» door Nederland ondertekend op 4 mei 1998. Dit behoort bij «The Convention on Human Rights and Biomedicine».

6 «Cloning in human reproduction», Resolution WHA50.37, 14 mei 1997.

7 «Ethical, scientific and social implications of cloning in human health», Resolution WHA51.10, 16 mei 1998.

8 «Universal declaration on the Human Genome and Human Rights» van 11 november 1997.

9 Directive 98/44/EC of the European Parliament and of the Council of 6 July 1998 on the legal protection of biotechnological inventions».

10 «Vijfde Kaderprogramma voor Onderzoek, Technologische Ontwikkeling en Demonstratie, Europese Commissie 1998–2002» m.b.t. het themaprogramma «Kwaliteit van het bestaan en beheer van biologische hulpbronnen».

11 «Wet houdende regels inzake handelingen met geslachtscellen en embryo's», TK 2000–2001, 27 423, nrs. 1–2.

12 «Vijfde Kaderprogramma voor Onderzoek, Technologische Ontwikkeling en Demonstratie, Europese Commissie 1998–2002» m.b.t. het themaprogramma «Kwaliteit van het bestaan en beheer van biologische hulpbronnen».

1 «Protocol on the protection of the human embryo and foetus».

2 «Convention on Human Rights and Biomedicine» van 1996.

3 «Directive 98/44/EC of the European Parliament and of the Council of 6 July 1998 on the legal protection of biotechnological inventions».

4 TK, 1999–2000, 26 800 XVI, nr. 40.

5 «Vijfde Kaderprogramma voor Onderzoek, Technologische Ontwikkeling en Demonstratie, Europese Commissie 1998–2002» m.b.t. het themaprogramma «Kwaliteit van het bestaan en beheer van biologische hulpbronnen».

1 «Wet houdende regels inzake handelingen met geslachtscellen en embryo's», TK 2000– 2001, 27 423, nrs. 1–2.

2 «Directive 98/79/EC of the European Parliament and of the Council of 27 October 1998 on in vitro diagnostic medical devices», Official Journal L331, 07/12/1998 p. 0001– 0037.

3 «Convention on Human Rights and Biomedicine» van 1996.

4 «Universal declaration on the Human Genome and Human Rights» van 11 november 1997.

5 «Vijfde Kaderprogramma voor Onderzoek, Technologische Ontwikkeling en Demonstratie, Europese Commissie 1998–2002» m.b.t. het themaprogramma «Kwaliteit van het bestaan en beheer van biologische hulpbronnen».

1 «The Europeans and Biotechnology», Eurobarometer 52.1, 15 maart 2000.

2 «Vierde Kaderprogramma voor Onderzoek en Technologische Ontwikkeling, Europese Commissie 1994–1998» waaronder het specifieke programma «Ethical, legal and social aspects of the life sciences and technologies programmes, waaronder het Biotechnologische programma in welk kader onderzoek mogelijk is naar publieke perceptie en sociaal economische consequenties van biotechnologie»,

3 «Assessing Public Debate and Participatory Technology Assessment in Europe», ADAPTA nr. BIO-CT98-0318.

4 Hieronder wordt verstaan diagnostiek, behandeling, preventie van genetische aanleg, aandoening of ziekte en daarop gericht wetenschappelijk onderzoek met behulp van DNA-technologie.

5 J.K.M. Gevers, predictieve geneeskunde als uitdaging voor het recht, in: Blik in de medische praktijk van de 21e eeuw, Kluwer, in opdracht van het Ministerie van Justitie, Den Haag, pg. 36; Rathenau Instituut, «Gezondheidspolitiek in een risicocultuur, burgerschap in het tijdperk van de voorspellende geneeskunde (dec. 1999).

6 De gevolgen voor het aanbod en de organisatie van de gezondheidszorg komen in hoofdstuk 5 aan de orde.

7 In de klinische praktijk wordt ruim aandacht besteed aan deze vragen.

1 Dit komt aan de orde in hoofdstuk 5.

2 Gezondheidsraad, Advies inzake genetische screening (1994/22).

3 Gezondheidsraad, Signalement inzake farmacogenetica (2000/19).

1 Gezondheidsraad, Advies inzake genetische screening (1994/22).

1 Met de verdere ontwikkeling van voorspellende genetische diagnostiek wordt het des te meer van belang, dat de burger zich, onafhankelijk van (de kans op) ziekte, op een betaalbare manier tegen ziektekosten kan verzekeren. Dit is een belangrijk argument ten faveure van een ziektekostenstelsel met een basisverzekering voor iedereen.

2 Zie ondermeer publicaties van het Breed Platform Verzekerden en Werk.

3 Gezondheidsraad, Advies inzake DNA-diagnostiek (1998/11); Gezondheidsraad, Signalement inzake farmacogenetica (2000/19).

1 Zie hiervoor hoofdstuk 5.

2 Op de mogelijke maatschappelijke gevolgen is in paragraaf 4.2. ingegaan.

1 Gezondheidsraad, Advies inzake genetische screening (1994/22) en Advies inzake DNA-diagnostiek (1998/11).

2 L.F.Markenstein, J.K.M.Gevers, H.D.C. Roscam Abbing, Vroege opsporing en recht op (niet-)weten: een verkennend onderzoek, Universiteit Utrecht/Universiteit Amsterdam, Zorg Onderzoek Nederland, Den Haag, september 1999.

3 De achtergrondstudie van de Registratiekamer uit 1996 «gegeven de genen» bevat ook waardevolle aanknopingspunten voor verantwoorde omgang met genetische gegevens binnen en buiten de gezondheidszorg.

4 Dit programma is gericht op evaluatie van een concrete wet, op samenhang in regelgeving en op nieuwe ontwikkelingen waarmee rekening moet worden gehouden in wetgevingsbeleid.

1 Dit is op genetische screening van toepassing, indien geen behandeling of preventie mogelijk is.

1 H.J.J. Leenen, Rechten van mensen in de gezondheidszorg, Bohn Stafleu van Lochum, Houten/Diemen, 2000, pag 77–78.

2 De basis voor de rechtsbetrekking tussen hulpverlener en adviesvrager is te vinden in de bepalingen van de WGBO, art. 7:446 – 468 BW. Ook de «beoordeling van de gezondheidstoestand» en het «behoeden voor het ontstaan van een ziekte» is begrepen in de medische handelingen die in die wet geregeld zijn.

3 H.J.J. Leenen, Handboek Gezondheidsrecht, Deel I, Rechten van mensen in de gezondheidszorg, Bohn, Stafleu van Lochem, Houten/ Diemen, 2000, p. 197.

4 Artikel 7: 449 BW : Indien de patiënt te kennen heeft gegeven geen inlichtingen te willen ontvangen, blijft het verstrekken daarvan achterwege, behoudens voor zover het belang dat de patiënt daarbij heeft niet opweegt tegen het nadeel dat daaruit voor hemzelf of anderen kan voortvloeien.

5 Het medisch tuchtcollege Amsterdam 14 september 1987 TvGR 1988/25 en 26».

1 Heeft de adviesvrager toestemming gegeven, dan nog houdt de arts een eigen afweging tussen het belang van de adviesvrager bij geheimhouding enerzijds en het belang van familieleden over de informatie te beschikken anderzijds. Toestemming houdt geen plicht in tot informeren.

2 De criteria voor een beroep op een conflict van plichten door een hulpverlener zijn dat alles is geprobeerd om toestemming te verkrijgen; er is geen andere weg om het probleem op te lossen; het niet verkrijgen van informatie brengt voor de adviesvrager (verzoeker) ernstige schade mee; het is vrijwel zeker dat door die informatie de schade kan worden voorkomen of beperkt; de arts verkeert in gewetensnood door te zwijgen. De desbetreffende richtlijnen van de Vereniging van Gezondheidsrecht vormen een nuttig referentiekader.

3 Gevers, Predictieve geneeskunde als uitdaging voor het recht, in: «Blik in de medische praktijk in de 21e eeuw, Kluwer, in opdracht van het Ministerie van Justitie», Den Haag, pg.44–45.

1 De WGBO laat de hulpverlener ruimte om het oordeel van de vertegenwoordiger terzijde te leggen indien de nakoming van zijn wens niet in overeenstemming is met de zorg va een goed hulpverlener.

2 Minderjarigen tussen 12–16 jaar beslissen in principe samen met de ouders. Overigens bevat de WGBO hier ook uitzonderingen op.

1 Gezondheidsraad, «Erfelijkheid: wetenschap en maatschappij» (1989/31).

1 Evenals die gericht op genetisch onderzoek bij embryo's.

2 Genetisch wetenschappelijk onderzoek dat vergunningsplichtig is uit hoofde van de WBO wordt getoetst in het kader van die wet. De vraag of bij die toetsing ook voldoende recht wordt gedaan aan de specifieke invalshoek van medisch wetenschappelijk onderzoek is betrokken bij de evaluatie van de WBO.

1 Mij is bekend dat deze afwijzende houding ook is ingenomen in Finland en Zweden.

2 De voorgenomen wet zeggenschap lichaamsmateriaal zal overigens betrekking hebben op alle soorten restmateriaal, en ook andere situaties waarin nader gebruik van lichaamsmateriaal aan de orde kan zijn, zoals ten behoeve van de patientenzorg. De veiligheids- en kwaliteitseisen voor dat laatste zullen in het kader van een wet veiligheid en kwaliteit lichaamsmateriaal worden vastgelegd.

1 Dit verklaart bijvoorbeeld de soms heftige discussies die zijn gevoerd naar aanleiding van de oprichting van een de gehele bevolking omvattende medische gegevensbank in IJsland, te gebruiken in combinatie met celbanken door een farmaceutisch bedrijf.

1 Rathenau Instituut, Toekomstscenario's voorspellende geneeskunde, december 1999.

1 In deze regeling wordt onder klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering verstaan: postnataal en prenataal chromosoom-, biochemisch-, en DNA-onderzoek, de klinische afname van foetaal materiaal, geavanceerd ultrageluidsonderzoek naar foetale afwijkingen en erfelijkheidsadvisering van complexe aard.

2 Het College heeft bij haar rapportage onder meer gebruik gemaakt van de uitkomsten van een evaluatieonderzoek door het iMTA en het Nzi («De huidige en toekomstige organisatie van klinisch genetisch onderzoek in Nederland», 1998).

1 Erfelijkheidsadvisering zoals omschreven in het Verstrekkingenbesluit ziekenfondsverzekering omvat onderzoek naar en van erfelijke afwijkingen door middel van stamboomonderzoek, chromosoomonderzoek, biochemische diagnostiek, ultrageluidsonderzoek en DNA onderzoek. Daarnaast omvat erfelijkheidsadvisering het geven van erfelijkheidsadviezen en daarmee verband houdende psycho-sociale begeleiding.

1 Datum van het inwerking treden van het Besluit centrale beoordeling medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen (BCB, Stb. 1999, 150).

1 De instelling van het Forum is voorbereid door de VSOP, de Nederlandse Anthropogenetische Vereniging, de Vereniging Klinische Genetica Nederland, de Vereniging Academische Ziekenhuizen, de Vereniging Koepel van Klinisch Genetische Centra, de Werkgroep Farmaceutische Genetica, de Koninklijke Nederlandsche Maatschappij ter bevordering der Geneeskunst en het Verbond van Verzekeraars.